Wiskott-Aldrich syndrome

[Benh] 's Disease Overzicht

Wiskott-Aldrich syndroom (was) is een zeldzame genetische immunodeficiëntie die fataal kan zijn bij mensen. De kenmerken van de persoon met dit syndroom manifesteert zich als een afname van de functie van T- en B -lymfocyten, terwijl het aantal van deze celpopulatie nog steeds normaal is. Patiënten met deze ernstige gecombineerde immunodeficiëntie zijn vaak erg gevoelig voor veel pathogenen zoals bacteriën, virussen, schimmels en protozoa. Na verloop van tijd wordt de functie van deze cellen steeds erger; De IGM -concentratie neemt meestal af terwijl de IgG op normale niveaus blijft en IgA en IgE toeneemt. Dit syndroom is ook gerelateerd aan trombocytopenie, subcutane bloeding in eczeem, de mogelijkheid van andere ziekten of sommige soorten kanker als gevolg van de afname van het immuunsysteem. Deze jongen met deze aandoening heeft vaak een zeer ernstige eczeem en subcutane bloeding (vanwege het defect van kwantiteit en bloedplaatjesfunctie). Kinderen zijn vaak erg gevoelig voor pus -infecties.

De meeste gevallen van het Wiskott-Acrich-syndroom zijn mannen. Naar schatting is de incidentie van dit syndroom ongeveer 10 kinderen per 1 miljoen jongens. Meisjes met een abnormaal gen van dit syndroom worden vaak niet beïnvloed, maar zullen worden geërfd tot de volgende generatie.

Diagnose van het Wiskott-Adlrich-syndroom is vaak afhankelijk van het tellen van T-cellen en B-cellen en het kwantificeren van immuunglobuline in het bloed. Volgens medische documenten leven patiënten met het Wiskott-Adlrich-syndroom meestal niet meer dan 5 jaar. Na deze tijd verzwakt het immuunsysteem van de patiënt vaak snel, de baby's uitgeput geleidelijk en stierven aan infecties. Als het onbehandeld blijft, kunnen de meeste patiënten niet meer dan 15 jaar oud zijn, maar er zijn enkele gevallen die kunnen leven op volwassen leeftijd

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Het was syndroom treedt op als gevolg van mutaties of verliest genen op X-chromosomen met codes van Wiskott-Aldrich syndroom-eiwit (WASP). Eiwit speelt een belangrijke rol bij het overbrengen van signalen en bloedcellen (structuren) van T en B. De mutaties in het wesp -gen kunnen variëren tussen individuen, wat leidt tot sommige mensen met volledige klinische symptomen van het syndroom, anderen hebben slechts één of meerdere symptomen .

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

De diagnose van het Wiskott-Acrich-syndroom is als volgt gebaseerd op klinische en subklinische symptomen:

Klinische symptomen:

Gemeenschappelijke klinische symptomen van het Wiskott-Acrich-syndroom zijn:

Hemorragisch syndroom: de achteruitgang van zowel het aantal als de bloedplaatjesfunctie veroorzaakt de situatie van zeer ernstige eczeem en arrestatie (blauwe plekken) bloeden onder de huid. Bovendien zijn er gevallen van ernstige bloedingen, de ziekte kan op veel plaatsen tekenen van bloedingen hebben, zoals neusbloedingen, mond, urine, interne bloedingen, zelfs intracraniële bloedingen, wat leidt tot bloedverliesbedreigend eigenschappennetwerk.

Patiënten met het Wiskott-Acrich-syndroom hebben vaak een toename van de IgE-niveaus en zijn vatbaar voor allergieën.

Immunodes kunnen de functie van B- en T -lymfocyten beïnvloeden, verhoogt het risico en de frequentie van PUS -infecties zoals oorinfecties, longontsteking, huidinfectie, herpesinfectie.

Syndroom van Wiskott-Aldrich kan een aantal immuungerelateerde ziekten veroorzaken, zoals vasculitis, artritis en nier. Dit syndroom kan ook kwaadaardige tumoren zoals leukemie en lymfoom B veroorzaken.

Subclinical

Bloedformuletest laat zien:

Het aantal en de bloedplaatjesconcentratie van ernstige bloedplaatjes; Er zijn ook enkele gevallen waarin normale bloedplaatjes maar bloedplaatjes nog steeds erg slecht zijn

Aantal neutrofielen neemt af; Het aantal lymfocyten kan laag zijn, maar de meeste gevallen hebben normale getallen

Kwantificering van immuun globuline Zie: IGM -concentratie neemt af; IgG is normaal; IGA en IgE zijn toegenomen.

Diagnostische diagnose van het syndroom bij het testen van DNA toont de aanwezigheid van genetische mutaties die worden overgenomen tot chromosomen X.

Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Patiënten moeten proberen een aantal levende gewoonten als volgt te maken om de voortgang van dit syndroom te beperken:

Er is een geschikt dieet, waarbij allergenen zoals melk, eieren, bonen of noten worden vermeden (afhankelijk van de locatie).

Er is een redelijk lichamelijke activiteitsregime, maar let op het beperken van de deelname aan sport met een hoog risico op letsel, vooral tegen antagonistische sporten. .

Kinderen die aan het oefenen zijn en naar peuter vertrekken, dus er zijn verzekeringstools zoals helmen, elleboogbescherming, knieën, enkels ... om schade te voorkomen, vooral trauma eerste liefde.

Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

Symptomatische behandeling

Gebruik antibiotica voor behandeling en voorkom infecties

Gebruik corticosteroïden om de alle -conditioneringstoestand van de patiënt te behandelen

Platelet -rijk plasma of spleen aan Behandel bloeding door bloedplaatjes veroorzaakt door

Specifieke behandeling

De meest voorkomende behandeling is het gebruik van beenmergtransplantatie of stamceltransplantatie van een geschikte persoon, meestal van broers en zussen of familieleden. Patiënten met geschikte familieleden hebben een succesvol transplantatiepercentage tot 80%. Gevallen van willekeurige orgaantransplantaties hebben vaak minder slagingspercentages en zijn vatbaar voor complicaties als de organen niet evenredig zijn. De stamceltransplantatie moet zo jong worden gedaan als de resultaten beter zullen zijn.

Voor transplantatie of als de transplantatie geen optie is, kunnen kinderen met syndroom een specifieke behandeling nodig hebben voor immunodeficiëntie en bloedingproblemen, waaronder:

Antibioticapreventie (trimethoprim-sulfamethoxazol of biseptol) dagelijks om pneumatische infecties te voorkomen als gevolg van pneumocystis-infecties;

back -up met ACICLOVIR® om herpes -infectie te voorkomen;

Aanvullende immuunblobuline -injectie wanneer er afwijkingen zijn in de functie van lymfocytcellen B;

Patiënten moeten niet -steroïde ontstekingsremmende geneesmiddelen vermijden (ibuprofen, diclofenac, aspirine en anderen).

Genetische therapie voor het Wiskott-Acrich-syndroom is nog steeds bezig met het testen. Wetenschappers nemen de oorspronkelijke bloedcel van de patiënt en gebruik genoverdracht is een lentivirus in combinatie met normale wesp -genen om bloeddefecten in het laboratorium te herstellen. Na een speciale behandeling om het immuunsysteem van het defect te verwijderen, zijn patiënten die bloedcellen ontvangen, getransformeerd om hun normale wesp -genen te bevatten. Na ongeveer 20 - 30 maanden worden nieuwe bloedcellen gedragen met normale wesp -genen.

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.