Wiskott-Aldrich syndrome

Przegląd choroby [Benha]

Zespół Wiskott-Aldrich (był) jest rzadkim genetycznym niedoborem odporności, który może być śmiertelny u ludzi. Charakterystyka osoby z tym zespołem objawia się jako spadek funkcji limfocytów T i B, podczas gdy liczba tej populacji komórek jest nadal normalna. Pacjenci z tym poważnym niedoborem odporności są często bardzo wrażliwi na wiele patogenów, takich jak bakterie, wirusy, grzyby i pierwotniakowe. Z czasem funkcja tych komórek staje się coraz gorzej; Stężenie IgM zwykle zmniejsza się, podczas gdy IgG pozostaje na normalnych poziomach, a IgA i IgE wzrasta. Zespół ten jest również związany z małopłytkowością, krwotokiem podskórnym w wyprysku, możliwości innych chorób lub niektórymi rodzajami raka ze względu na spadek układu odpornościowego. Ten chłopiec z tym stanem często ma bardzo ciężką wyprysk i krwotok podskórny (z powodu wady ilości i funkcji płytek krwi). Dzieci są często bardzo podatne na infekcje ropy.

Większość przypadków zespołu Wiskott-Acrich to mężczyźni. Szacuje się, że częstość występowania tego zespołu wynosi około 10 dzieci na 1 milion chłopców. Dziewczyny z nieprawidłowym genem tego zespołu często nie mają wpływu, ale zostaną odziedziczone na następne pokolenie.

Diagnoza zespołu Wiskott-Adlricha często polega na zliczaniu komórek T i komórek B, a także kwantyfikacji globuliny immunologicznej we krwi. Według dokumentów medycznych pacjenci z zespołem Wiskott-Adlrich zwykle nie żyją dłużej niż 5 lat. Po tym czasie układ odpornościowy pacjenta często szybko osłabia, dzieci stopniowo wyczerpują się i zmarły z powodu infekcji. Jeśli nie jest leczona, większość pacjentów nie może żyć w wieku dłużej niż 15 lat, ale są pewne przypadki, które mogą żyć w wieku dorosłym

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Zespół występuje z powodu mutacji lub traci geny na chromosomach X za pomocą kodów białka zespołu Wiskott-Aldricha (WASP). Białko odgrywa ważną rolę w transmisji sygnałów i krwinek (struktury) T i B. Mutacje w genie osy mogą się różnić w zależności od osób, co prowadzi do niektórych osób z pełnymi objawami klinicznymi zespołu, inne mają tylko jeden lub kilka objawów .

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Rozpoznanie zespołu Wiskott-Acrich opiera się na objawach klinicznych i subklinicznych w następujący sposób:

Objawy kliniczne:

Wspólne objawy kliniczne zespołu Wiskott-Acricha obejmują:

Zespół krwotoczny: Spadek zarówno liczby, jak i funkcji płytek krwi powoduje sytuację bardzo ciężkiego wyprysku i zatrzymania (siniak) krwawienia pod skórą. Ponadto występują przypadki ciężkiego krwawienia, choroba może mieć oznaki krwawienia w wielu miejscach, takich jak krwawienie z nosa, usta, mocz, krwawienie wewnętrzne, a nawet krwawienie śródczaszkowe, co prowadzi do sieci zagrażającej utratę krwi.

Pacjenci z zespołem Wiskott-Acricha często mają wzrost poziomu IgE i są podatni na alergie.

Immunody mogą wpływać na funkcję limfocytów B i T, zwiększają ryzyko i częstotliwość zakażeń puS, takich jak infekcje ucha, zapalenie płuc, infekcja skóry, infekcja opryszczki.

Zespół Wiskott-Aldrich może powodować szereg chorób związanych z odpornością, takimi jak zapalenie naczyń, zapalenie stawów i nerki. Ten zespół może również powodować nowotwory złośliwe, takie jak białaczka i chłoniak B.

Test subkliniczny

Pokazuje:

Liczba i stężenie płytek krwi ciężkich płytek krwi; Istnieją również przypadki, w których normalne płytki krwi, ale płytki krwi są nadal bardzo słabe

zmniejsza się liczba neutrofili; Liczba limfocytów może być niska, ale większość przypadków ma normalne liczby

Ocena ilościowa globuliny immunologicznej Patrz: stężenie IgM zmniejsza się; IgG jest normalne; IGA i IGE wzrosły.

Diagnostyczna diagnoza zespołu podczas testowania DNA pokazuje obecność mutacji genetycznych odziedziczonych na chromosomy X.

Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Pacjenci powinni starać się stworzyć pewne żywe nawyki w następujący sposób, aby ograniczyć postęp tego zespołu:

Istnieje odpowiednia dieta, unikając alergenów, takich jak mleko, jaja, fasola lub orzechy (w zależności od lokalizacji).

Istnieje rozsądny system aktywności fizycznej, ale zwróć uwagę na ograniczenie uczestnictwa w sporcie z wysokim ryzykiem kontuzji, szczególnie wobec antagonistycznych sportów. .

Dzieci, które ćwiczą, pozostawiając malucha, więc istnieją narzędzia ubezpieczeniowe, takie jak kaski, ochrona łokcia, kolana, kostki ... aby uniknąć szkód, zwłaszcza urazowej pierwszej miłości.

Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

Leczenie objawowe

Użyj antybiotyków do leczenia i zapobiegaj zakażeniu

Użyj kortykosteroidów w celu leczenia stanu kompleksowego u pacjenta

Rich płytek krwi lub śledzion Traktuj krwotok z powodu płytek krwi spowodowanych

Specyficzne leczenie

Najczęstszym leczeniem jest zastosowanie przeszczepu szpiku kostnego lub przeszczepu komórek macierzystych od odpowiedniej osoby, zwykle od rodzeństwa lub krewnych. Pacjenci z odpowiednimi krewnymi mają skuteczny wskaźnik przeszczepu do 80%. Przypadki losowych przeszczepów narządów często mają mniejsze wskaźniki sukcesu i są podatne na powikłania, jeśli narządy nie są współmierne. Przeszczep komórek macierzystych powinien odbywać się tak młody, jak wyniki będą lepsze.

Przed przeszczepem lub jeśli przeszczep nie jest opcją, dzieci z zespołem mogą wymagać specyficznego leczenia niedoboru odporności i problemów z krwawieniem, w tym:

Zapobieganie antybiotykom (trimetoprim-sulfametoksazol lub biseptol) w celu zapobiegania infekcjom pneumatycznym z powodu zakażeń pneumocystis;

kopia zapasowa za pomocą aciclovir®, aby zapobiec infekcji opryszczki;

Dodatkowe wstrzyknięcie globuliny immunologicznej, gdy występuje nieprawidłowości w funkcji komórek limfocytów B;

Pacjenci powinni unikać nieststeroidowych leków przeciwzapalnych (ibuprofen, diklofenak, aspiryna i inne).

Terapia genetyczna zespołu Wiskott-Acricha wciąż jest w trakcie testowania, stosując się do przypadków, w których pacjenci nie są odpowiednie. Naukowcy przyjmują oryginalne komórki krwi pacjenta, a używają transferu genów jest lentiwirusem w połączeniu z normalnymi genami osami w celu naprawy wad krwi w laboratorium. Po specjalnym leczeniu w celu usunięcia wady układu odpornościowego pacjenci, którzy otrzymują komórki krwi, zostali przekształceni w celu zawierania normalnych genów os. Po około 20–30 miesiącach nowe komórki krwi noszone są z normalnymi genami os.

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.