Wiskott-Aldrich syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

Síndrome de Wiskott-Aldrich (Was) é uma imunodeficiência genética rara que pode ser fatal em humanos. As características da pessoa com essa síndrome se manifesta como um declínio na função dos linfócitos T e B, enquanto o número dessa população de células ainda é normal. Pacientes com essa imunodeficiência combinada grave são frequentemente muito sensíveis a muitos patógenos, como bactérias, vírus, fungos e protozoários. Com o tempo, a função dessas células está ficando cada vez pior; A concentração de IgM geralmente diminui enquanto a IgG permanece em níveis normais e o IgA e o IgE aumentam. Essa síndrome também está relacionada à trombocitopenia, hemorragia subcutânea no eczema, a possibilidade de outras doenças ou alguns tipos de câncer devido ao declínio do sistema imunológico. Esse garoto com essa condição geralmente possui eczema muito grave e hemorragia subcutânea (devido ao defeito de quantidade e função plaquetária). As crianças geralmente são muito suscetíveis a infecções por pus.

A maioria dos casos de síndrome de Wiskott-Acrich são homens. Estima -se que a incidência dessa síndrome seja de cerca de 10 crianças por 1 milhão de meninos. As meninas com um gene anormal dessa síndrome geralmente não são afetadas, mas serão herdadas para a próxima geração.

O diagnóstico da síndrome de Wiskott-Adlrich geralmente se baseia na contagem de células T e células B, bem como quantificando a imune globulina no sangue. De acordo com documentos médicos, pacientes com síndrome de Wiskott-Adlrich geralmente não vivem mais de 5 anos. Após esse período, o sistema imunológico do paciente geralmente enfraquece rapidamente, os bebês gradualmente se esgotaram e morreram de infecções. Se deixado sem tratamento, a maioria dos pacientes não pode viver mais de 15 anos, mas há alguns casos que podem viver até a idade adulta

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

A síndrome do WAS ocorre devido a mutações ou perde genes em cromossomos X com códigos de proteína da síndrome de Wiskott-Aldrich (WASP). A proteína foi um papel importante na transmissão de sinais e células sanguíneas (estruturas) de T e B. As mutações no gene da vespa podem variar entre indivíduos, levando a algumas pessoas com sintomas clínicos completos da síndrome, outros têm apenas um ou vários sintomas .

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

O diagnóstico da síndrome de Wiskott-Acrich é baseado em sintomas clínicos e subclínicos da seguinte forma:

Sintomas clínicos:

sintomas clínicos comuns da síndrome de Wiskott-Acrich incluem:

Síndrome hemorrágica: o declínio tanto na função número quanto em plaquetas causa a situação de eczema e prisão muito graves (hematomas) sangrando sob a pele. Além disso, há casos de sangramento grave, a doença pode ter sinais de sangramento em muitos lugares, como sangramento no nariz, boca, urina, sangramento interno, até sangramento intracraniano, levando à rede de propriedades que ameaçam a perda de sangue.

Pacientes com síndrome de Wiskott-Acrich geralmente têm um aumento nos níveis de IgE e são propensos a alergias.

Os imunodos podem afetar a função dos linfócitos B e T aumenta o risco e a frequência de infecções por pus, como infecções por ouvido, pneumonia, infecção na pele, infecção por herpes.

A síndrome de Wiskott-Aldrich pode causar várias doenças relacionadas a imunes, como vasculite, artrite e rim. Essa síndrome também pode causar tumores malignos, como leucemia e linfoma b.

Subclínico

O teste de fórmula sanguínea mostra:

O número e a concentração de plaquetas de plaquetas graves; Existem também alguns casos em que as plaquetas normais, mas as plaquetas ainda são muito pobres

O número de neutrófilos diminui; O número de linfócitos pode ser baixo, mas a maioria dos casos tem números normais

Quantificação da globulina imune Ver: a concentração de IgM diminui; IgG é normal; IgA e IgE aumentaram.

O diagnóstico diagnóstico da síndrome ao testar o DNA mostra a presença de mutações genéticas herdadas aos cromossomos X.

Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Os pacientes devem tentar criar alguns hábitos de vida da seguinte forma para limitar o progresso desta síndrome:

Há uma dieta apropriada, evitando alérgenos como leite, ovos, feijões ou nozes (dependendo da localização).

Existe um regime de atividade física razoável, mas preste atenção à limitação da participação no esporte em alto risco de lesões, especialmente contra esportes antagônicos. .

Crianças que estão praticando, deixando para serem crianças, para que haja ferramentas de seguro como capacetes, proteção do cotovelo, joelhos, tornozelos ... para evitar danos, especialmente o trauma primeiro amor.

Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

Tratamento sintomático

Use antibióticos para tratamento e prevenir infecção

Use corticosteróides para tratar a condição de todo o condicionamento do paciente

Plasma ou baço rico em plaquetas para Trate a hemorragia devido a plaquetas causadas por

Tratamento específico

O tratamento mais comum é o uso de transplante de medula óssea ou transplante de células -tronco de uma pessoa adequada, geralmente de irmãos ou parentes. Pacientes com parentes apropriados têm uma taxa de transplante bem -sucedida de até 80%. Os casos de transplantes aleatórios de órgãos geralmente têm menos taxas de sucesso e são suscetíveis a complicações se os órgãos não forem proporcionais. O transplante de células -tronco deve ser feito tão jovem quanto os resultados serão melhores.

Antes do transplante ou se o transplante não for uma opção, as crianças com síndrome podem precisar de tratamento específico para problemas de imunodeficiência e sangramento, incluindo:

Prevenção de antibióticos (trimetoprim-sulfametoxazol ou biseptol) diariamente para prevenir infecções pneumáticas devido a infecções por pneumocystis;

backup com aciclovir® para impedir a infecção pelo herpes;

Injeção adicional de imune globulina quando há anormalidades na função das células linfócitos B;

Os pacientes devem evitar medicamentos anti -inflamatórios não -esteróides (ibuprofeno, diclofenac, aspirina e outros).

A terapia genética para a síndrome de Wiskott-Acrich ainda está no processo de teste, aplicando-se a casos em que os pacientes não são adequados. Os cientistas pegam as células sanguíneas originais do paciente e usam a transferência de genes é um lentivírus em combinação com genes normais de vespa para reparar defeitos sanguíneos em laboratório. Após um tratamento especial para remover o sistema imunológico de defeitos, os pacientes que recebem células sanguíneos foram transformados para conter seus genes vesp normais. Após cerca de 20 a 30 meses, novas células sanguíneas são transportadas com genes vesp normais.

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