Wiskott-Aldrich syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

sindromul Wiskott-Aldrich (a fost) este o imunodeficiență genetică rară care poate fi fatală la om. Caracteristicile persoanei cu acest sindrom se manifestă ca o scădere a funcției limfocitelor T și B, în timp ce numărul acestei populații de celule este încă normal. Pacienții cu această imunodeficiență combinată serioasă sunt adesea foarte sensibili la mulți agenți patogeni precum bacterii, viruși, ciuperci și protozoare. De -a lungul timpului, funcția acestor celule devine din ce în ce mai rău; Concentrația de IgM scade de obicei în timp ce IgG rămâne la nivel normal și IgA și IgE crește. Acest sindrom este, de asemenea, legat de trombocitopenie, hemoragie subcutanată în eczemă, posibilitatea altor boli sau a unor tipuri de cancer din cauza declinului sistemului imunitar. Acest băiat cu această afecțiune are adesea eczeme foarte severe și hemoragie subcutanată (din cauza defectului cantității și funcției plachetare). Copiii sunt adesea foarte sensibili la infecții cu puroi.

Majoritatea cazurilor de sindrom Wiskott-Acrich sunt bărbați. Se estimează că incidența acestui sindrom este de aproximativ 10 copii la 1 milion de băieți. Fetele cu o genă anormală a acestui sindrom nu sunt adesea afectate, dar vor fi moștenite generației următoare.

Diagnosticul sindromului Wiskott-Adlrich se bazează adesea pe numărarea celulelor T și a celulelor B, precum și cu cuantificarea imunității globulinei din sânge. Conform documentelor medicale, pacienții cu sindrom Wiskott-Adlrich nu trăiesc de obicei mai mult de 5 ani. După acest timp, sistemul imunitar al pacientului slăbește adesea rapid, bebelușii s -au epuizat treptat și au murit din cauza infecțiilor. Dacă sunt lăsați netratați, majoritatea pacienților nu pot trăi mai mult de 15 ani, dar există unele cazuri care pot trăi la vârsta adultă

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Sindromul WAS apare din cauza mutațiilor sau pierde genele pe cromozomii X cu coduri de proteină sindromului Wiskott-Aldrich (WASP). Proteina a fost un rol important în transmiterea semnalelor și a celulelor sanguine (structurilor) T și B. Mutațiile genei WASP pot varia între indivizi, ceea ce duce la unele persoane cu simptome clinice complete ale sindromului, altele au doar unul sau mai multe simptome .

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Diagnosticul sindromului Wiskott-Acrich se bazează pe simptome clinice și subclinice după cum urmează:

Simptome clinice:

Simptomele clinice comune ale sindromului Wiskott-Acrich includ:

Sindromul hemoragic: declinul atât al numărului, cât și al funcției trombocitelor determină situația eczemelor foarte severe și a sângerării de arestare (vânătăi) sub piele. În plus, există cazuri de sângerare severă, boala poate avea semne de sângerare în multe locuri, cum ar fi sângerarea nasului, gura, urina, sângerarea internă, chiar și sângerarea intracraniană, ceea ce duce la rețeaua de proprietăți care amenință pierderea de sânge.

Pacienții cu sindrom Wiskott-Acrich au adesea o creștere a nivelului de IgE și sunt predispuși la alergii.

Imunodele pot afecta funcția limfocitelor B și T crește riscul și frecvența infecțiilor cu puroi, cum ar fi infecțiile urechii, pneumonia, infecția pielii, infecția cu herpes.

Sindromul Wiskott-Aldrich poate provoca o serie de boli legate de imunitate, cum ar fi vasculită, artrită și rinichi. Acest sindrom poate provoca, de asemenea, tumori maligne, cum ar fi leucemia și limfomul B.

Subclinical

Testul formulei de sânge arată:

Numărul și concentrația de trombocite a trombocitelor severe; Există, de asemenea, unele cazuri în care trombocitele normale, dar trombocitele sunt încă foarte slabe

Numărul de neutrofile scade; Numărul de limfocite poate fi scăzut, dar majoritatea cazurilor au un număr normal

Cuantificarea imunității globulinei vezi: concentrația de IgM scade; IgG este normal; IgA și IgE au crescut.

Diagnosticul diagnostic al sindromului la testarea ADN -ului arată prezența mutațiilor genetice care sunt moștenite cromozomilor X.

Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

pacienții ar trebui să încerce să creeze unele obiceiuri vii, după cum urmează pentru a limita progresul acestui sindrom:

Există o dietă adecvată, evitând alergeni, cum ar fi lapte, ouă, fasole sau nuci (în funcție de locație).

Există un regim rezonabil de activitate fizică, dar acordați atenție limitării participării la sport cu risc ridicat de accidentare, în special împotriva sporturilor antagonice. .

Copiii care practică, lăsând să fie copii mici, astfel încât există instrumente de asigurare, cum ar fi căști, protecție la cot, genunchi, glezne ... pentru a evita daunele, în special trauma prima dragoste.

Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

Tratamentul simptomatic

Utilizați antibiotice pentru tratament și preveniți infecția

Utilizați corticosteroizi pentru a trata starea de condiționare a pacientului

platele -; Tratați hemoragia din cauza trombocitelor cauzate de

Tratament specific

Cel mai frecvent tratament este utilizarea transplantului de măduvă osoasă sau a transplantului de celule stem de la o persoană adecvată, de obicei de la frați sau rude. Pacienții cu rude adecvate au o rată de transplant de succes până la 80%. Cazurile de transplanturi de organe aleatorii au adesea rate de succes mai mici și sunt sensibile la complicații dacă organele nu sunt proporționale. Transplantul de celule stem ar trebui să fie făcut la fel de tânăr, deoarece rezultatele vor fi mai bune.

înainte de transplant sau dacă transplantul nu este o opțiune, copiii cu sindrom pot avea nevoie de tratament specific pentru probleme de imunodeficiență și sângerare, inclusiv:

Prevenirea antibioticelor (trimetoprim-sulfametoxazol sau biseptol) pentru a preveni infecțiile pneumatice din cauza infecțiilor cu pneumocistis;

Backup cu ACICLOVIR® pentru a preveni infecția cu herpes;

Injecție suplimentară de globulină imunitară atunci când există anomalii în funcția celulelor limfocite B;

Pacienții ar trebui să evite medicamentele anti -inflamatorii nonsteroide (ibuprofen, diclofenac, aspirină și altele).

Terapia genetică pentru sindromul Wiskott-Acrich este încă în proces de testare, aplicând în cazuri în care pacienții nu sunt potriviți. Oamenii de știință iau celulele din sânge originale a pacientului și utilizează transferul de gene este un lentivirus în combinație cu genele normale de viespe pentru a repara defectele din sânge în laborator. După un tratament special pentru a îndepărta sistemul imunitar defecte, pacienții care primesc celule sanguine au fost transformați pentru a -și conține genele normale de viespe. După aproximativ 20 - 30 de luni, celulele sanguine noi sunt transportate cu gene normale de viespe.

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.