Wiskott-Aldrich syndrome

[Бенх] Обзор болезни

синдром Вискотта-Альдрича (был) -редкий генетический иммунодефицит, который может быть смертельным для людей. Характеристики человека с этим синдромом проявляются как снижение функции лимфоцитов T и B, в то время как количество этой клеточной популяции все еще нормальное. Пациенты с этим серьезным комбинированным иммунодефицитом часто очень чувствительны ко многим патогенам, таким как бактерии, вирусы, грибы и простейшие. Со временем функция этих клеток становится все хуже и хуже; Концентрация IgM обычно уменьшается, в то время как IgG остается на нормальных уровнях, а IgA и IgE увеличиваются. Этот синдром также связан с тромбоцитопением, подкожным кровоизлиянием при экземе, возможностью других заболеваний или некоторых типов рака из -за снижения иммунной системы. Этот мальчик с этим состоянием часто имеет очень тяжелую экзему и подкожное кровоизлияние (из -за дефекта количества и функции тромбоцитов). Дети часто очень восприимчивы к гнойным инфекциям.

Большинство случаев синдрома Вискотта-Акрича являются мужчины. По оценкам, частота этого синдрома составляет около 10 детей на 1 миллион мальчиков. Девочки с ненормальным геном этого синдрома часто не затронуты, но будут унаследовать для следующего поколения.

Диагностика синдрома Вискотт-Адлриха часто зависит от подсчета Т-клеток и В-клеток, а также количественной оценки иммунного глобулина в крови. Согласно медицинским документам, пациенты с синдромом Вискотт-Адлриха обычно не живут более 5 лет. После этого времени иммунная система пациента часто быстро ослабевает, дети постепенно истощаются и умерли от инфекций. Если не лечить, большинство пациентов не могут жить более 15 лет, но есть некоторые случаи, которые могут жить до взрослой жизни

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

был синдром возникает из-за мутаций или теряет гены на х хромосомах с кодами белка синдрома Вискотт-Альдрича (WASP). Белок играл важную роль в передаче сигналов и клеток крови (структуры) T и B. Мутации в гене осы могут варьироваться между людьми, что приводит к некоторым людям с полными клиническими симптомами синдрома, другие имеют только один или несколько симптомов Полем

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Диагноз синдрома Вискотт-Акрича основан на клинических и субклинических симптомах следующим образом:

Клинические симптомы:

Общие клинические симптомы синдрома Вискотта-Акрича включают:

Геморрагический синдром: снижение количества и функции тромбоцитов вызывает ситуацию очень тяжелой экземы и ареста (кровоподтеки) кровотечения под кожей. Кроме того, существуют случаи тяжелого кровотечения, заболевание может иметь признаки кровотечения во многих местах, таких как кровотечение в носу, рот, моча, внутреннее кровотечение, даже внутричерепное кровотечение, что приводит к сети, угрожающей потери крови.

Пациенты с синдромом Вискотт-Акрича часто имеют повышение уровней IgE и подвержены аллергии.

Иммуноды могут влиять на функцию B и T -лимфоцитов, увеличивает риск и частоту гноя, такие как ушные инфекции, пневмония, кожная инфекция, инфекция герпеса.

Синдром Вискотт-Альдрича может вызвать ряд заболеваний, связанных с иммунитетом, таких как васкулит, артрит и почки. Этот синдром также может вызвать злокачественные опухоли, такие как лейкемия и лимфома b.

Субклинический тест на формулу крови показывает:

Количество и концентрация тромбоцитов тяжелых тромбоцитов; Есть также некоторые случаи, когда нормальные тромбоциты, но тромбоциты все еще очень плохое

количество нейтрофилов уменьшается; Количество лимфоцитов может быть низким, но в большинстве случаев есть нормальные числа

Количественная оценка иммуноролюна. См.: Концентрация IgM уменьшается; IgG нормальный; IgA и IgE увеличились.

Диагностическая диагностика синдрома при тестировании ДНК показывает наличие генетических мутаций, которые наследуются на хромосомах X.

Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Пациенты должны попытаться создать некоторые живые привычки следующим образом, чтобы ограничить прогресс этого синдрома:

Существует подходящая диета, избегая аллергенов, таких как молоко, яйца, бобы или орехи (в зависимости от места).

Существует разумный режим физической активности, но обратите внимание на ограничение участия в спорте с высоким риском травм, особенно против антагонистических видов спорта. Полем

Дети, которые практикуют, оставляя малыш, поэтому есть страховые инструменты, такие как шлемы, защита от локтя, колени, лодыжки ... чтобы избежать ущерба, особенно травма первой любви.

Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

Симптоматическое лечение

Используйте антибиотики для лечения и предотвращения инфекции

Используйте кортикостероиды для лечения все -кондиционирующего состояния

Плазма или селезен лечить кровоизлияние из -за тромбоцитов, вызванных

Специальным лечением

Наиболее распространенным лечением является использование трансплантации костного мозга или трансплантации стволовых клеток от подходящего человека, обычно от братьев и сестер или родственников. Пациенты с соответствующими родственниками имеют успешный уровень пересадки до 80%. Случаи случайных трансплантатов органов часто имеют меньше показателей успеха и подвержены осложнениям, если органы не соразмерны. Пересадка стволовых клеток должна быть сделана как молодая, так как результаты будут лучше.

Перед трансплантацией или если трансплантация не является вариантом, дети с синдромом могут потребовать специфического лечения иммунодефицита и проблем с кровотечением, включая:

Профилактика антибиотиков (триметоприм-сульфаметоксазол или бисептол) ежедневно для предотвращения пневматических инфекций из-за инфекций пневмоцистиса;

Резервное копирование с помощью Aciclovir® для предотвращения инфекции герпеса;

Дополнительная инъекция иммунной глобулина, когда существуют аномалии в функции лимфоцитов B;

Пациенты должны избегать негероидных анти -инфляционных препаратов (ибупрофен, диклофенак, аспирин и другие).

Генетическая терапия для синдрома Вискотта-Акриха все еще находится в процессе тестирования, применяя случаи, когда пациенты не подходят. Ученые принимают первоначальную клетку крови пациента, а использование генов является лентивирусом в сочетании с нормальными генами осы для восстановления дефектов крови в лаборатории. После особого лечения для удаления иммунной системы дефекта пациенты, которые получают клетки крови, были преобразованы, чтобы содержать свои нормальные гены осы. Примерно через 20-30 месяцев новые клетки крови переносятся с нормальными генами осы.

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.