Wiskott-Aldrich syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

wiskott-aldrich sendromu (Was) , insanlarda ölümcül olabilen nadir bir genetik immün yetmezliktir. Bu sendromlu kişinin özellikleri, T ve B lenfositlerinin fonksiyonunda bir düşüş olarak kendini gösterirken, bu hücre popülasyonunun sayısı hala normaldir. Bu ciddi kombine immün yetmezliği olan hastalar genellikle bakteri, virüs, mantar ve protozoa gibi birçok patojen için çok duyarlıdır. Zamanla, bu hücrelerin işlevi kötüleşiyor ve daha da kötüleşiyor; IgM konsantrasyonu genellikle IgG normal seviyelerde kalırken, IgA ve IgE artar. Bu sendrom ayrıca trombositopeni, egzamada subkutan kanama, diğer hastalıkların olasılığı veya bağışıklık sistemi azalması nedeniyle bazı kanser türleri ile de ilişkilidir. Bu duruma sahip olan bu çocuk genellikle çok şiddetli egzama ve subkutan kanamaya sahiptir (miktar ve trombosit fonksiyonunun kusuru nedeniyle). Çocuklar genellikle irin enfeksiyonlarına karşı çok hassastır.

Wiskott-Acrich sendromunun çoğu erkektir. Bu sendrom insidansının 1 milyon erkek başına yaklaşık 10 çocuk olduğu tahmin edilmektedir. Bu sendromun anormal bir geni olan kızlar genellikle etkilenmez, ancak gelecek nesillere kalıtsal olacaktır.

Wiskott-Adlrich sendromunun teşhisi genellikle T hücrelerinin ve B hücrelerinin sayılmasına ve kandaki bağışıklık globulinin ölçülmesine dayanır. Tıbbi belgelere göre, Wiskott-Adlrich sendromlu hastalar genellikle 5 yıldan fazla yaşamıyorlar. Bu süreden sonra, hastanın bağışıklık sistemi genellikle hızlı bir şekilde zayıflar, bebekler yavaş yavaş tükenmiş ve enfeksiyonlardan ölür. Tedavi edilmezse, çoğu hasta 15 yaşından büyük yaşayamaz, ancak yetişkinliğe göre yaşayabilecek bazı durumlar vardır

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Sendrom, mutasyonlar nedeniyle meydana gelir veya Wiskott-Aldrich sendromu proteini (WASP) kodlarıyla X kromozomlarında genleri kaybeder. Protein, T ve B'nin sinyallerinin ve kan hücrelerinin (yapıları) aktarılmasında önemli bir rol oynamıştır. WASP genindeki mutasyonlar bireyler arasında değişebilir ve sendromun tam klinik semptomları olan bazı kişilere yol açabilir, diğerlerinin sadece bir veya birkaç semptomu vardır. .

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Wiskott-Acrich sendromunun tanısı, klinik ve subklinik semptomlara dayanmaktadır:

Klinik Semptomlar:

Wiskott-Acrich sendromunun yaygın klinik semptomları şunları içerir:

Hemorajik sendrom: Hem sayı hem de trombosit fonksiyonundaki düşüş, çok şiddetli egzama ve cildin altında tutuklama (morarma) kanamasına neden olur. Ek olarak, şiddetli kanama vakaları vardır, hastalığın burun kanaması, ağız, idrar, iç kanama, hatta intrakraniyal kanama gibi birçok yerde kanama belirtileri olabilir, bu da kan kaybı tehdit edici özellikler ağına yol açabilir. Wiskott-Acrich sendromlu hastalar genellikle IgE seviyelerinde bir artışa sahiptir ve alerjilere eğilimlidir.

İmmünodlar B ve T lenfositlerinin fonksiyonunu etkileyebilir, kulak enfeksiyonları, pnömoni, cilt enfeksiyonu, uçuk enfeksiyonu gibi irin enfeksiyonlarının riskini ve sıklığını arttırır. Wiskott-Aldrich sendromu vaskülit, artrit ve böbrek gibi bir dizi bağışıklıkla ilişkili hastalığa neden olabilir. Bu sendrom ayrıca lösemi ve lenfoma gibi malign tümörlere neden olabilir b.

Subklinik

Kan formülü testi şunları gösterir:

Şiddetli trombositlerin sayısı ve trombosit konsantrasyonu; Normal trombositlerin ancak trombositlerin hala çok zayıf olduğu bazı durumlar da vardır

nötrofil sayısı azalır; Lenfositlerin sayısı düşük olabilir, ancak çoğu durumda normal sayılara sahiptir

İmmün globulinin miktarını bkz.: IgM konsantrasyonu azalır; IgG normaldir; IGA ve IGE arttı. DNA test ederken sendromun tanısal tanısı X. kromozomlara miras alınan genetik mutasyonların varlığını gösterir.

Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Hastalar, bu sendromun ilerlemesini sınırlamak için aşağıdaki gibi bazı canlı alışkanlıklar yaratmaya çalışmalıdır:

Süt, yumurta, fasulye veya fındık gibi alerjenlerden kaçınan uygun bir diyet vardır (konuma bağlı olarak).

Makul bir fiziksel aktivite rejimi var, ancak özellikle antagonistik sporlara karşı yüksek yaralanma riski altında spora katılımı sınırlamaya dikkat edin. .

Pratik yapan çocuklar, yürümeye başlayan çocuk olmak için ayrılan çocuklar, bu yüzden kask, dirsek koruması, dizler, ayak bilekleri gibi sigorta araçları var ... hasardan, özellikle travma ilk aşkını önlemek için.

Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

Semptomatik tedavi

Tedavi için antibiyotik kullanın ve enfeksiyonu önlemek için

Hastanın tüm koşullandırma durumunu tedavi etmek için kortikosteroidleri kullanın

Trombosit -Rik plazma veya dalak Spesifik tedavinin neden olduğu trombositlere bağlı olarak kanamayı tedavi edin

En yaygın tedavi, genellikle kardeşlerden veya akrabalardan uygun bir kişiden kemik iliği nakli veya kök hücre nakli kullanılmasıdır. Uygun akrabaları olan hastalarda%80'e kadar başarılı bir nakil oranı vardır. Rastgele organ nakli vakaları genellikle daha az başarı oranına sahiptir ve organlar orantılı değilse komplikasyonlara karşı hassastır. Kök hücre nakli, sonuçlar daha iyi olacağı kadar genç yapılmalıdır.

Transplantasyondan önce veya nakil bir seçenek değilse, sendromlu çocukların immün yetmezlik ve kanama problemleri için spesifik tedaviye ihtiyacı olabilir:

Pnömosystis enfeksiyonlarına bağlı pnömatik enfeksiyonları önlemek için günlük olarak antibiyotik önleme (trimetoprim-sülfametoksazol veya biseptol); Herpes enfeksiyonunu önlemek için Aciclovir® ile yedekleme;

Ek bağışıklık globulin enjeksiyonu B lenfosit hücreleri B'nin fonksiyonunda anormallikler olduğunda;

Hastalar -teroid olmayan anti -enflamatuar ilaçlardan (ibuprofen, diklofenak, aspirin ve diğerleri) kaçınmalıdır. Wiskott-Acrich sendromu için genetik tedavi hala test sürecindedir ve hastaların uygun olmadığı vakalara uygulanır. Bilim adamları hastanın orijinal kan hücresini alır ve gen transferi kullanma, laboratuvardaki kan kusurlarını onarmak için normal WASP genleri ile kombinasyon halinde bir lentivirüsdür. Kefek bağışıklık sistemini uzaklaştırmak için özel bir tedaviden sonra, kan hücreleri alan hastalar normal WASP genlerini içerecek şekilde dönüştürülmüştür. Yaklaşık 20-30 ay sonra, normal WASP genleri ile yeni kan hücreleri taşınır.

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.