Wiskott-Aldrich syndrome

Огляд хвороби [Бен]

Синдром Віскотта-Алдріха (був) -рідкісний генетичний імунодефіцит, який може бути фатальним у людини. Характеристики людини з цим синдромом виявляється як зниження функції лімфоцитів Т і В, тоді як кількість цієї популяції клітин все ще нормальна. Пацієнти з цим серйозним комбінованим імунодефіцитом часто дуже чутливі до багатьох збудників, таких як бактерії, віруси, гриби та найпростіші. З часом функція цих клітин стає все гіршою і гіршою; Концентрація IgM зазвичай зменшується, тоді як IgG залишається на нормальних рівнях, а IgA та IgE збільшується. Цей синдром також пов'язаний з тромбоцитопенією, підшкірним крововиливом в екземі, можливості інших захворювань або деяких видів раку через зниження імунної системи. Цей хлопчик з цим станом часто має дуже важку екзему та підшкірне крововилив (через дефект кількості та функції тромбоцитів). Діти часто дуже сприйнятливі до гнійних інфекцій.

Більшість випадків синдрому Віскотта-Акріха-це чоловіки. За підрахунками, частота цього синдрому становить близько 10 дітей на 1 мільйон хлопців. Дівчата з ненормальним геном цього синдрому часто не впливають, але будуть успадковані наступному поколінню.

Діагностика синдрому Віскотта-Адлріха часто покладається на підрахунок Т-клітин та В-клітин, а також на кількісну оцінку імунного глобуліну в крові. Згідно з медичними документами, пацієнти з синдромом Віскотта-Адлріха зазвичай не проживають більше 5 років. Після цього часу імунна система пацієнта часто слабшає, немовлята поступово виснажувались і померли від інфекцій. Якщо його не лікувати, більшість пацієнтів не можуть жити більше 15 років, але є деякі випадки, які можуть жити до дорослого віку

Causes of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

4 Білок відігравав важливу роль у передачі сигналів та клітин крові (структури) T і B. Мутації в гені WASP можуть змінювати .

Symptoms of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Діагноз синдрому Віскотта-Акриха заснований на клінічних та субклінічних симптомах наступним чином:

Клінічні симптоми:

Поширені клінічні симптоми синдрому Віскотта-Акриха включають:

Геморагічний синдром: Зниження як числа, так і функції тромбоцитів викликає ситуацію дуже важкої екземи та арешту (синці) кровотечі під шкірою. Крім того, є випадки сильної кровотечі, хвороба може мати ознаки кровотечі в багатьох місцях, таких як кровотеча з носом, рот, сеча, внутрішня кровотеча, навіть внутрішньочерепна кровотеча, що призводить до мережі властивостей, що загрожують крові, загрожують.

Пацієнти з синдромом Віскотта-Акріха часто мають підвищення рівня IgE і схильні до алергії.

Імуноди можуть впливати на функцію лімфоцитів В і Т, збільшує ризик та частоту гнійних інфекцій, таких як інфекції вуха, пневмонія, інфекція шкіри, інфекція герпесу.

Синдром Віскотта-Алдріха може спричинити ряд захворювань, пов'язаних з імунітетом, таких як васкуліт, артрит та нирки. Цей синдром також може спричинити злоякісні пухлини, такі як лейкемія та лімфома b.

Підклінічний

Тест на формулу крові показує:

Число та концентрація тромбоцитів важких тромбоцитів; Є також деякі випадки, коли звичайні тромбоцити, але тромбоцити все ще дуже погані

Кількість нейтрофілів зменшується; Кількість лімфоцитів може бути низькою, але більшість випадків мають нормальну кількість

Кількісне визначення імунного глобуліну див.: Концентрація IgM зменшується; IgG нормальний; IgA та IgE збільшилися.

Діагностична діагностика синдрому при тестуванні ДНК показує наявність генетичних мутацій, які успадковуються хромосомам X.

Prevention of Wiskott-Aldrich syndrome's disease

Пацієнти повинні намагатися створити деякі живі звички наступним чином для обмеження прогресу цього синдрому:

Існує відповідна дієта, уникаючи алергенів, таких як молоко, яйця, квасоля або горіхи (залежно від місця розташування).

Існує розумний режим фізичних навантажень, але зверніть увагу на обмеження участі у спорті з високим ризиком травм, особливо проти антагоністичних видів спорту. .

Діти, які практикують, залишаються малюком, тому є такі страхові інструменти, як шоломи, захист від ліктя, коліна, щиколотки ... щоб уникнути пошкодження, особливо травми першої любові.

Wiskott-Aldrich syndrome's disease treatments

Симптоматичне лікування

Використовуйте антибіотики для лікування та запобігання інфекції

Використовуйте кортикостероїди для лікування всіх станів умовного пацієнта

тромбоцитарна плазма або селезінка до плазми або селезінки для Лікувати крововиливи внаслідок тромбоцитів, спричинених

Специфічне лікування

Найбільш поширеним лікуванням є використання трансплантації кісткового мозку або трансплантації стовбурових клітин у відповідної людини, як правило, від братів і сестер або родичів. Пацієнти з відповідними родичами мають успішну швидкість трансплантації до 80%. Випадки випадкових трансплантацій органів часто мають менший рівень успішності і сприйнятливі до ускладнень, якщо органи не є співмірними. Трансплантація стовбурових клітин повинна здійснюватися такими ж молодими, як результати будуть кращими.

Профілактика антибіотиків (триметоприм-сульфаметоксазол або бісептол) щодня для запобігання пневматичних інфекцій через інфекції пневмоцистиса;

Резервна копіювання з Aciclovir® для запобігання інфекції герпесу;

Додаткова ін'єкція імунного глобуліну, коли є порушення у функції лімфоцитів B;

Пацієнти повинні уникати антистероїдних протизапальних препаратів (ібупрофен, диклофенак, аспірин та інші).

Генетична терапія синдрому Віскотта-Акріха все ще перебуває в процесі тестування, застосовуючи випадки, коли пацієнти не підходять. Вчені беруть оригінальну клітину крові пацієнта і використовують перенесення генів - це лентивірус у поєднанні з нормальними генами оси для відновлення дефектів крові в лабораторії. Після спеціального лікування для видалення дефектної імунної системи пацієнти, які отримують клітини крові, були трансформовані, щоб містити свої нормальні гени оси. Приблизно через 20 - 30 місяців нові клітини крові переносяться з нормальними генами оси.

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.