XYY syndrome

[Benh] Přehled nemoci

xyy syndrom , také známý jako super pánský syndrom, ovlivňuje muže. U normálních lidí mají muži X chromozom a chromozom Y, ale když mají syndrom XYY, má tato osoba další chromozom Y. 

xyy syndrom je způsoben vzácnými chromozomálními poruchami při narození. Míra dětí narozených s tímto syndromem žije pouze 1/1000 a ovlivňuje pouze muže. Lidé se syndromem superstasy mají často zanedbatelné příznaky nebo příznaky.  

Příznaky syndromu XYY mohou zahrnovat, jako je modlitba pomalu, defekty učení, nižší tóny svalů a vyšší než obvykle.

Causes of XYY syndrome's disease

Příčinou syndromu XYY jsou chromozomální poruchy. Syndrom XYY je produkt genetických změn souvisejících s chromozomální strukturou. Normálně mají lidé celkem 46 chromozomů držených ve dvojicích, tj. Existuje 23 párů. Z těchto 23 párů je pár biologických pohlaví jednotlivců.

U ženských pohlavních chromozomů tvořených ze dvou chromozomů X jsou xx. Mezitím pár pohlavních chromozomů rozlišuje samčí embrya tvořená chromozomem X a chromozom Y je XY.

Vzhledem k chromozomálnímu dělení během vývoje před narozením vede k selhání organizace chromozomů. Proto existuje další přítomnost pohlavních chromozomů. V tomto případě je syndrom XYY změnou chromozomů, které ovlivňují počet chromozomů, kvůli dalšímu Y.

Chromozom

V důsledku toho má syndrom XYY celkem 47 chromozomů namísto 46 jako obvykle.

Ačkoli to ovlivní tělesné buňky, mnoho lidí se syndromem XYY ukazuje pouze jednu z těchto genetických abnormalit, která se nazývá mozaika. Na konkrétní úrovni však ne všechny samostatné geny mohou souviset s touto patologií. 

Symptoms of XYY syndrome's disease

Mezi příznaky u lidí se syndromem XYY patří:

Fyzický vývoj

Syndrom XYY má základní charakteristiku fyzického vývoje, je přehnaný nebo zdůrazňován více než očekávání pohlaví, biologický věk postižených dětí. Hned od mladého věku měl XYY syndrom významný nárůst růstu a fyzického vývoje. Vedení do výšky dospělosti je asi o 7 cm vyšší než průměrná úroveň lidí, mohou tito lidé překročit 180 cm. 

Kromě toho se fyzický vývoj obvykle skládá z jiných typů charakteristik, jako je makroccefálie, určuje abnormální zvýšení nebo přeháněním celkové velikosti hlavy. Lidé se syndromem XYY mají často větší obvod než normální lidé. Ačkoli MacReccephaly často nezpůsobuje významné lékařské komplikace. Může však ovlivnit vývoj záchvatů, kortikální dysfunkce nebo poruch vývoje.

Poruchy kostních svalů

Lidé se syndromem XYY mají abnormality související se strukturou kostí, které souvisejí hlavně s fyzickým růstem. Jedním z nich je svalová hypotenze, určená přítomností abnormálního sníženého svalu. To způsobuje další typy komplikací, jako je neschopnost koordinovat svaly a cvičení, špatná kontrola hlavy nebo končetiny.

Neurologické změny

Kromě výše uvedených příznaků mohou mít lidé s XYY syndromem jiné typy změn, které se zdají související s nervovým polem a přítomnost nemocí souvisejících s nervovým systémem. Exprese chvění je přítomnost nevoluntárního pohybu svalů, které ovlivňuje ruce a paže. Někdy také pravděpodobně ovlivní hlavu nebo hlas. V mnoha případech postižených syndromem XYY dochází k projevům náhlých pohybů ve specifických svalových skupinách. Typickým příkladem je mrknutí oka, výrazu obličeje nebo abnormálního pohybu nohy nebo paže.

Ačkoli tento klinický projev není příliš závažný, může způsobit související sekundární komplikace, jako jsou: získávání motorových dovedností nebo provádění činností každodenního života. .

Zpoždění psychologického vývoje

Rozvoj pohybu postižených jedinců často chybí v první fázi života. Proto jsou změny pohybu, jako je hypotenze svalu nebo přítomnost třesu, významnou příčinou přijetí různých základních dovedností. Například schopnost aplikovat postoje, schopnost chůze ...

Problémy s učením

Další funkce u lidí se syndromem XYY je známkou učení související s učením. Na úrovni povědomí souvisí s jazykem neobvyklý jazyk. Děti se syndromem XYY často mluví a mají potíže s dosažením komunikačních dovedností a jazykových znalostí. Více než 50% postižených lidí má poruchy učení. Jedna z nejběžnějších nemocí je obtížné číst.

Změnit emoce a chování

Lidé se syndromem XYY mají často výbušný temperament, impulzivní a náročné chování, hyperaktivitu a sociální opozici. 

Genitální dysfunkce

Některé děti se syndromem XYY mohou mít narušení varlat, což vede k plodnosti, snížené funkci genitální žlázy nebo nízkému množství testosteronového hormonu. Tyto děti často puberty pozdě nebo bez puberty, prsních poruch nebo prsních buněk. Podle dospělosti sníží libido, počet spermií klesá, dokonce i neplodnost. Tento případ je však velmi vzácný, většina lidí se syndromem XYY má stále normální plodnost.

U některých pacientů může dojít k jiným příznakům a příznakům, ale kvůli své popularitě není zmíněna. Proto je nutné upozornit lékaře, pokud existuje neobvyklý výraz pro přesnou diagnózu a včasný zásah.

Transmission route of XYY syndrome's diseaseXYY syndrome

negenetický syndrom XYY je často způsoben náhodným během tvorby spermických buněk před početí, když spermie oplodlá na vejce. 

Lidé s tímto syndromem nejsou genetičtí ani kvůli relevantní genetické povaze. Takže pokud muž s syndromem XYY neznamená, že předá dětem.

Syntetický syntetický syndrom také nelze přenášet ze zdravého člověka.

People at risk for XYY syndrome's disease

S esencí ne geneticky od rodičů, takže všechny děti mužského pohlaví jsou ohroženy syndromem XYY

Prevention of XYY syndrome's disease

Aby se zabránilo antikoncepci fetálního syndromu XYY, musí ženy porodit ve věku 20-35 let. Po 35 letech se nepodporujte a potřebujte prenatální screening, aby při infikování plodu přijaly včasné podpůrné opatření.

Diagnostic measures for XYY syndrome's disease

Příznaky syndromu XYY jsou často nejasné, takže jsou často přehlíženy během diagnózy. Příznaky a příznaky jsou běžně viditelné v malém stádiu, prostřednictvím učení, pomalu řeči a kognitivních problémů. V některých klinických stavech však lidé bez příznaků, takže diagnóza se nikdy neprovádí.

Normálně je diagnóza často určována pomocí znaků entit, jako je nadměrný růst, získávání motorových dovedností, špatné komunikační dovednosti, ... pak je třeba provést s některými testy na testy přesně určené:

Hormonální test: Zkontrolujte pohlavní hormon spojený s globulinem a zkontrolujte množství testosteronu v těle nebo zkontrolujte celkové množství testosteronu analýzou vzorků krve nebo moči. Pokud je množství testosteronu příliš nízké, existuje zdravotní problém.

Chromozomální analýza:

  • Karyotyp: Test se používá ke kontrole všech chromozomů v buňce.

    • Chromozomální seznam: Test přebytečných chromozomů nebo chromozomů.

    Některé případy podezřelé z syndromu XYY na základě pravidelných screeningových testů mohou být potvrzeny prenatálními testy, jako je škádlení tekutin amniot nebo získává vzorky polštáře (CVS)

    XYY syndrome's disease treatments

    xyy syndrom nebyl dosud léčen. Pro snížení příznaků a dopadů tohoto syndromu však existují některé terapie, jako jsou:

  • Testosteronová substituční terapie
  • Pro chlapce, kteří mají slabou sílu, bude doporučena ergoterapie.

    • jazyková terapie se doporučuje pro děti, které pomalu mluví, pomalu výslovnost. Chlapci se syndromem XYY možná budou muset studovat na speciálních školách, aby měli větší pomoc ve třídě.

  • Behaviorální terapie nebo léky u dětí s poruchou pozornosti s hyperaktivitou nebo problémy s chováním, jako je násilí, horké -takže je třeba vytvořit rty přátelskou školu.

    • Odmítnutí odpovědnosti

    Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

    Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

    Populární klíčová slova