XYY syndrome

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XYY -Syndrom , auch als Super -Männer -Syndrom bekannt, betrifft Männer. Bei normalen Menschen haben Männer ein X -Chromosom und ein Y -Chromosom, aber wenn sie ein XYY -Syndrom haben, hat diese Person ein zusätzliches Y -Chromosom. 

XYY -Syndrom wird durch seltene chromosomale Störungen bei der Geburt verursacht. Die mit diesem Syndrom geborene Babys beträgt nur 1/1000 und betrifft nur Männer. Menschen mit Superstasy -Syndrom haben oft vernachlässigbare Anzeichen oder Symptome.  

Symptome des XYY -Syndroms können wie langsam beten, Lerndefekte, niedrigere Muskeltöne und höher als normal.

Causes of XYY syndrome's disease

Die Ursache des XYY -Syndroms sind chromosomale Störungen. Das XYY -Syndrom ist ein Produkt genetischer Veränderungen im Zusammenhang mit der chromosomalen Struktur. Normalerweise haben Menschen insgesamt 46 Chromosomen gehalten, dh 23 Paare. Von diesen 23 Paaren gibt es ein biologisches Geschlecht von Individuen.

in weiblichen Sexchromosomen, die aus zwei x -Chromosomen bestehen, sind xx. In der Zwischenzeit unterscheidet das Sex -Chromosomenpaar männliche Embryonen, die durch ein X -Chromosom gebildet werden, und ein Y -Chromosom ist XY.

Aufgrund der chromosomalen Aufteilung während der Entwicklung vor der Geburt führt dies zu einem Versagen in der Chromosomenorganisation. Daher gibt es ein zusätzliches Vorhandensein von Sexualchromosomen. In diesem Fall ist das XYY -Syndrom eine Änderung der Chromosomen, die die Anzahl der Chromosomen aufgrund eines zusätzlichen Y.

beeinflussenChromosom

Infolgedessen hat das XYY -Syndrom insgesamt 47 Chromosomen anstelle von 46 wie üblich.

Obwohl dies die Körperzellen beeinflusst, zeigen viele Menschen mit XYY -Syndrom nur eine dieser genetischen Anomalien, die als Mosaik -Erkrankung bezeichnet werden. Auf einer bestimmten Ebene können jedoch nicht alle getrennten Gene mit dieser Pathologie zusammenhängen. 

Symptoms of XYY syndrome's disease

Symptome bei Menschen mit XYY -Syndrom umfassen:

Physikalische Entwicklung

Das XYY -Syndrom hat das grundlegende Merkmal der körperlichen Entwicklung, es ist übertrieben oder betont mehr als die Erwartung des Geschlechts, das biologische Alter der betroffenen Kinder. Seit in jungen Jahren hatte das XYY -Syndrom einen signifikanten Anstieg des Wachstums und der körperlichen Entwicklung. Diese Menschen können 180 cm überschreiten. 

Darüber hinaus besteht die physikalische Entwicklung normalerweise aus anderen Arten von Merkmalen wie Makrozemzephalie wird durch eine abnormale Erhöhung oder Übertreibung der Gesamtgröße des Kopfes bestimmt. Menschen mit XYY -Syndrom haben oft einen größeren Umfang als normale Menschen. Obwohl die Makreccephalie häufig keine signifikanten medizinischen Komplikationen verursacht. Es kann jedoch die Entwicklung von Anfällen, kortikalen Funktionsstörungen oder Entwicklungsstörungen beeinflussen.

Störungen der Knochenmuskulatur

Menschen mit XYY -Syndrom haben Abnormalitäten, die mit der Knochenstruktur zusammenhängen, die hauptsächlich mit dem körperlichen Wachstum zusammenhängen. Eine von ihnen ist Muskelhypotonie, bestimmt durch das Vorhandensein eines abnormalen reduzierten Muskels. Dies führt zu anderen Arten von Komplikationen, wie z.

Neurologische Veränderungen

Zusätzlich zu den oben genannten Symptomen können Menschen mit XYY -Syndrom andere Arten von Veränderungen aufweisen, die mit dem Nervenfeld und dem Vorhandensein von Krankheiten im Zusammenhang mit dem Nervensystem zusammenhängen. Ausdruck des Zitterns ist das Vorhandensein einer nicht -freiwilligen Bewegung der Muskeln, die die Hände und Arme beeinflusst. Manchmal beeinflusst es auch den Kopf oder die Stimme. In vielen Fällen, die vom XYY -Syndrom betroffen sind, gibt es Manifestationen plötzlicher Bewegungen in bestimmten Muskelgruppen. Das typische Beispiel ist das Blinzeln eines Auges, des Gesichtsausdrucks oder einer abnormalen Bewegung des Beins oder des Arms.

Obwohl diese klinische Manifestation nicht zu schwerwiegend ist, kann sie zu verbundenen sekundären Komplikationen wie: Erwerb von motorischen Fähigkeiten oder die Umsetzung von Aktivitäten des täglichen Lebens verursachen. .

Die Verzögerung der psychologischen Entwicklung

Die Bewegungsentwicklung betroffener Personen fehlt häufig in der ersten Lebensstufe. Bewegungsänderungen wie Muskelhypotonie oder das Vorhandensein von Zittern sind daher eine bedeutende Ursache für die Rezeption verschiedener grundlegender Fähigkeiten. Zum Beispiel die Fähigkeit, Haltungen, Wanderfähigkeit anzuwenden ...

Lernprobleme

Ein weiteres Merkmal bei Menschen mit XYY -Syndrom ist ein Zeichen des Lernens im Zusammenhang mit dem Lernen. Auf der Ebene des Bewusstseins hängt eine ungewöhnliche Sprache mit der Sprache zusammen. Kinder mit XYY -Syndrom sprechen oft langsam und haben Schwierigkeiten, Kommunikationsfähigkeiten und Sprachkenntnisse zu erzielen. Mehr als 50% der betroffenen Menschen haben Lernstörungen. Eine der häufigsten Krankheiten ist schwer zu lesen.

Emotionen und Verhaltensweisen ändern

Menschen mit XYY -Syndrom haben oft explosives Temperament, impulsives und herausforderndes Verhalten, Hyperaktivität und soziale Opposition. 

Genitalfunktionsstörung

Einige Kinder mit XYY -Syndrom können eine Hodenbeeinträchtigung aufweisen, was zu Fruchtbarkeit, verringerter Genitaldrüsenfunktion oder geringer Testosteronhormon führt. Diese Kinder oft spät oder ohne Pubertät, Bruststörungen oder Brustzellen. Bis zum Erwachsenenalter verringert sich die Libido, die Anzahl der Spermien, sogar Unfruchtbarkeit. Dieser Fall ist jedoch sehr selten, die meisten Menschen mit XYY -Syndrom haben immer noch eine normale Fruchtbarkeit.

Bei einigen Patienten können andere Anzeichen und Symptome auftreten, aber aufgrund seiner Popularität wird es nicht erwähnt. Daher ist es notwendig, den Arzt zu benachrichtigen, wenn ein ungewöhnlicher Ausdruck für eine genaue Diagnose und eine zeitnahe Intervention besteht.

Transmission route of XYY syndrome's diseaseXYY syndrome

Das nicht -genetische XYY -Syndrom wird häufig durch zufällig während der Bildung von Spermienzellen vor der Empfängnis verursacht, wenn Sperma am Ei befruchtet wird. 

Menschen mit diesem Syndrom sind weder genetisch bedingt noch aufgrund der relevanten genetischen Natur. Wenn ein Mann mit XYY -Syndrom nicht bedeutet, dass er an die Kinder weitergeht.

synthetisches synthetisches Syndrom kann auch nicht von einer gesunden Person übertragen werden.

People at risk for XYY syndrome's disease

Mit der Essenz nicht genetisch von den Eltern, sodass alle männlichen Kinder das Risiko eines XYY -Syndroms

ausgesetzt sind

Prevention of XYY syndrome's disease

Um die fetale Empfängnisverhütung mit dem XYY-Syndrom zu verhindern, müssen Frauen in einem 20-35-jährigen Geburtsalter geboren werden. Nach 35 Jahren nicht gebären und brauchen vorgeburtliche Screening, um rechtzeitige Unterstützungsmaßnahmen zu ergreifen, wenn der Fötus infiziert ist.

Diagnostic measures for XYY syndrome's disease

Symptome des XYY -Syndroms sind oft unklar, so dass sie während der Diagnose häufig übersehen werden. Anzeichen und Symptome sind in einem kleinen Stadium üblicherweise durch Lernen, langsames Sprechen und kognitive Probleme sichtbar. In einigen klinischen Status ohne Symptome wird jedoch die Diagnose nie durchgeführt.

Normalerweise wird die Diagnose häufig durch Entitätszeichen wie übermäßiges Wachstum, Erwerb von motorischen Fähigkeiten, schlechte Kommunikationsfähigkeiten, ... dann mit einigen Tests für Tests durchgeführt, bestimmen genau:

Hormonalter Test: Überprüfen Sie das mit Globulin verbundene Sexualhormon, um die Testosteronmenge im Körper zu überprüfen oder die Gesamt -Testosteronmenge durch Analyse von Blutproben oder Urin zu überprüfen. Wenn die Menge an Testosteron zu niedrig ist, gibt es ein Gesundheitsproblem.

Chromosomenanalyse:

  • Karyotyp: Der Test wird verwendet, um alle Chromosomen in einer Zelle zu überprüfen.

    • Chromosomenliste: Ein Test von überschüssigen Chromosomen oder Chromosomen.

    Einige Fälle, in denen das XYY -Syndrom auf der Grundlage regelmäßiger Screening -Tests vermutet wird, können durch pränatale Tests wie Fruchtwasser -Nackern oder Gewinnproben das Kissen (CVS)

    bestätigt werden

    XYY syndrome's disease treatments

    Das XYY -Syndrom wurde bisher nicht behandelt. Um jedoch die Symptome und Auswirkungen dieses Syndroms zu verringern, gibt es einige Therapien wie:

  • Testosteronersatztherapie
  • Ergotherapie wird für Jungen mit schwacher Kraft empfohlen.

    • Sprachtherapie wird für Kinder empfohlen, die nur langsam sprechen, und langsame Aussprache. Jungen mit XYY -Syndrom müssen möglicherweise an Sonderschulen studieren, um mehr Hilfe im Klassenzimmer zu erhalten.

  • Verhaltenstherapie oder Medikamente für Kinder mit Aufmerksamkeitshyperaktivitätsstörung oder Verhaltensproblemen wie Gewalt, heiß -temperiert ... müssen also die Lippenfreundliche Schule schaffen.

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