XYY syndrome

Επισκόπηση της νόσου του [Benh]

σύνδρομο XYY , επίσης γνωστό ως σύνδρομο Super Men, επηρεάζει τους άνδρες. Σε φυσιολογικούς ανθρώπους, οι άνδρες έχουν χρωμόσωμα Χ και χρωμόσωμα Υ, αλλά όταν έχουν σύνδρομο XYY, αυτό το άτομο έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Υ. 

Το σύνδρομο XYY προκαλείται από σπάνιες χρωμοσωμικές διαταραχές κατά τη γέννηση. Ο ρυθμός των μωρών που γεννήθηκαν με αυτό το σύνδρομο είναι μόνο 1/1000 διαβίωσης και επηρεάζει μόνο τους άνδρες. Τα άτομα με σύνδρομο σούπερ σταδασίας έχουν συχνά αμελητέα σημεία ή συμπτώματα.  

Τα συμπτώματα του συνδρόμου XYY μπορεί να περιλαμβάνουν, όπως η προσευχή αργά, τα ελαττώματα μάθησης, οι χαμηλότεροι μυϊκοί τόνοι και οι υψηλότεροι από το κανονικό.

Causes of XYY syndrome's disease

Η αιτία του συνδρόμου XYY είναι χρωμοσωμικές διαταραχές. Το σύνδρομο XYY είναι προϊόν γενετικών αλλαγών που σχετίζονται με τη χρωμοσωμική δομή. Κανονικά οι άνθρωποι έχουν συνολικά 46 χρωμοσώματα που κρατούνται σε ζεύγη, δηλαδή υπάρχουν 23 ζευγάρια. Από αυτά τα 23 ζεύγη υπάρχει ένα ζευγάρι βιολογικού φύλου ατόμων.

Σε θηλυκά χρωμοσώματα φύλου που αποτελούνται από δύο χρωμοσώματα Χ είναι xx. Εν τω μεταξύ, το ζευγάρι χρωμοσωμάτων του φύλου διακρίνει τα αρσενικά έμβρυα που σχηματίζονται από ένα χρωμόσωμα Χ και ένα χρωμόσωμα Υ είναι XY.

Λόγω της χρωμοσωμικής διαίρεσης κατά τη διάρκεια της ανάπτυξης πριν από τη γέννηση, οδηγεί σε αποτυχία στην οργάνωση χρωμοσωμάτων. Επομένως, υπάρχει μια πρόσθετη παρουσία χρωμοσωμάτων σεξ. Σε αυτή την περίπτωση, το σύνδρομο XYY είναι μια αλλαγή στα χρωμοσώματα που επηρεάζουν τον αριθμό των χρωμοσωμάτων, λόγω επιπλέον Y.

Χρωμόσωμα

Ως αποτέλεσμα, το σύνδρομο XYY έχει συνολικά 47 χρωμοσώματα αντί για 46 ως συνήθως.

Παρόλο που αυτό θα επηρεάσει τα κύτταρα του σώματος, πολλά άτομα με σύνδρομο XYY δείχνουν μόνο μία από αυτές τις γενετικές ανωμαλίες, το οποίο ονομάζεται μωσαϊκός ασθένεια. Ωστόσο, σε συγκεκριμένο επίπεδο, δεν μπορεί να σχετίζονται όλα τα ξεχωριστά γονίδια με αυτήν την παθολογία. 

Symptoms of XYY syndrome's disease

Τα συμπτώματα σε άτομα με σύνδρομο XYY περιλαμβάνουν:

Φυσική Ανάπτυξη

Το σύνδρομο XYY έχει το βασικό χαρακτηριστικό της φυσικής ανάπτυξης, είναι υπερβολικό ή υπογραμμίζεται περισσότερο από την προσδοκία του φύλου, τη βιολογική ηλικία των προσβεβλημένων παιδιών. Από τη νεαρή ηλικία, το σύνδρομο Xyy είχε σημαντική αύξηση της ανάπτυξης και της φυσικής ανάπτυξης. Με το ύψος της ενηλικίωσης είναι περίπου 7 εκατοστά υψηλότερο από το μέσο επίπεδο των ανθρώπων, αυτοί οι άνθρωποι μπορούν να υπερβαίνουν τα 180 εκατοστά. 

Επιπλέον, η φυσική ανάπτυξη συνήθως αποτελείται από άλλα είδη χαρακτηριστικών όπως η μακροκυκία από προσδιορίζεται από μη φυσιολογική αύξηση ή υπερβολή του συνολικού μεγέθους του κεφαλιού. Τα άτομα με σύνδρομο XYY συχνά έχουν μεγαλύτερη περιφέρεια από τους κανονικούς ανθρώπους. Αν και η μακροκκεφαλία συχνά δεν προκαλεί σημαντικές ιατρικές επιπλοκές. Ωστόσο, μπορεί να επηρεάσει την ανάπτυξη των επιληπτικών κρίσεων, της φλοιώδους δυσλειτουργίας ή των αναπτυξιακών διαταραχών.

Διαταραχές μυών των οστών

Τα άτομα με σύνδρομο XYY έχουν ανωμαλίες που σχετίζονται με τη δομή των οστών, οι οποίες σχετίζονται κυρίως με τη φυσική ανάπτυξη. Ένας από αυτούς είναι η μυϊκή υπόταση, που καθορίζεται από την παρουσία μη φυσιολογικού μειωμένου μυός. Αυτό προκαλεί άλλους τύπους επιπλοκών, όπως δεν είναι σε θέση να συντονίσουν τους μυς και την άσκηση, τον κακό έλεγχο της κεφαλής ή τα άκρα.

Νευρολογικές αλλαγές

Εκτός από τα παραπάνω συμπτώματα, τα άτομα με σύνδρομο XYY μπορεί να έχουν άλλους τύπους αλλαγών που εμφανίζονται σχετίζονται με το νευρικό πεδίο και την παρουσία ασθενειών που σχετίζονται με το νευρικό σύστημα. Η έκφραση του τρόμου είναι η παρουσία μιας μη εμετικής κίνησης των μυών, που επηρεάζουν τα χέρια και τα χέρια. Μερικές φορές είναι επίσης πιθανό να επηρεάσει το κεφάλι ή τη φωνή. Σε πολλές περιπτώσεις που επηρεάζονται από το σύνδρομο XYY, υπάρχουν εκδηλώσεις ξαφνικών κινήσεων σε συγκεκριμένες μυϊκές ομάδες. Το τυπικό παράδειγμα είναι η αναλαμπή ενός ματιού, έκφρασης του προσώπου ή μη φυσιολογική κίνηση του ποδιού ή του βραχίονα.

Παρόλο που αυτή η κλινική εκδήλωση δεν είναι πολύ σοβαρή, μπορεί να προκαλέσει σχετικές δευτερεύουσες επιπλοκές όπως: την απόκτηση κινητικών δεξιοτήτων ή την εφαρμογή δραστηριοτήτων της καθημερινής ζωής. .

Η καθυστέρηση της ψυχολογικής ανάπτυξης

Η ανάπτυξη των προσβεβλημένων ατόμων συχνά λείπει από το πρώτο στάδιο της ζωής. Επομένως, οι μεταβολές της κίνησης όπως η μυϊκή υπόταση ή η παρουσία του τρόμου είναι μια σημαντική αιτία της λήψης διαφορετικών βασικών δεξιοτήτων. Για παράδειγμα, η δυνατότητα εφαρμογής στάσεων, ικανότητα πεζοπορίας ...

Θέματα μάθησης

Ένα άλλο χαρακτηριστικό σε άτομα με σύνδρομο XYY είναι ένα σημάδι μάθησης που σχετίζεται με τη μάθηση. Στο επίπεδο συνειδητοποίησης, η ασυνήθιστη γλώσσα σχετίζεται με τη γλώσσα. Τα παιδιά με σύνδρομο XYY συχνά είναι αργά για να μιλούν και δυσκολεύονται να επιτύχουν επικοινωνιακές δεξιότητες και γλωσσική επάρκεια. Περισσότερο από το 50% των προσβεβλημένων ανθρώπων έχουν μαθησιακές διαταραχές. Μία από τις πιο συνηθισμένες ασθένειες είναι δύσκολο να διαβαστεί.

Αλλαγή συναισθημάτων και συμπεριφορών

Τα άτομα με σύνδρομο XYY έχουν συχνά εκρηκτική ιδιοσυγκρασία, παρορμητική και προκλητική συμπεριφορά, υπερκινητικότητα και κοινωνική αντιπολίτευση. 

δυσλειτουργία των γεννητικών οργάνων

Ορισμένα παιδιά με σύνδρομο XYY μπορεί να έχουν βλάβη των όρχεων, οδηγώντας σε γονιμότητα, μειωμένη λειτουργία των γεννητικών αδένων ή χαμηλή ποσότητα ορμόνης τεστοστερόνης. Αυτά τα παιδιά συχνά εφηβεία αργά ή χωρίς εφηβεία, μαστικές διαταραχές ή κύτταρα μαστού. Με την ενηλικίωση θα μειώσει τη λίμπιντο, ο αριθμός του σπέρματος μειώνεται, ακόμη και η στειρότητα. Ωστόσο, αυτή η περίπτωση είναι πολύ σπάνια, τα περισσότερα άτομα με σύνδρομο XYY εξακολουθούν να έχουν φυσιολογική γονιμότητα.

Σε ορισμένους ασθενείς μπορεί να παρουσιάσουν άλλα σημεία και συμπτώματα, αλλά λόγω της δημοτικότητάς του, δεν αναφέρεται. Ως εκ τούτου, είναι απαραίτητο να ειδοποιηθεί ο γιατρός όταν υπάρχει μια ασυνήθιστη έκφραση για ακριβή διάγνωση και έγκαιρη παρέμβαση.

Transmission route of XYY syndrome's diseaseXYY syndrome

Το μη γενετικό σύνδρομο XYY προκαλείται συχνά από τυχαία κατά τη διάρκεια του σχηματισμού κυττάρων σπερματοζωαρίων πριν από τη σύλληψη, όταν το σπέρμα γονιμοποιείται στο αυγό. 

Τα άτομα με αυτό το σύνδρομο δεν είναι γενετικά, ούτε λόγω της σχετικής γενετικής φύσης. Έτσι, εάν ένας άνθρωπος με σύνδρομο XYY δεν σημαίνει ότι θα μεταβιβάσει στα παιδιά.

Συνθετικό συνθετικό σύνδρομο δεν μπορεί επίσης να μεταδοθεί από ένα υγιές άτομο.

People at risk for XYY syndrome's disease

με την ουσία που δεν είναι γενετικά από τους γονείς, έτσι όλα τα αρσενικά παιδιά κινδυνεύουν από σύνδρομο XYY

Prevention of XYY syndrome's disease

Για να αποφευχθεί η εμβρυϊκή αντισύλληψη με το σύνδρομο XYY, οι γυναίκες πρέπει να γεννήσουν σε ηλικία τοκετού 20-35 ετών. Μην γεννήσετε μετά από 35 ετών και χρειάζεστε προγεννητικό έλεγχο για να λάβετε έγκαιρα μέτρα υποστήριξης όταν το έμβρυο μολύνεται.

Diagnostic measures for XYY syndrome's disease

Τα συμπτώματα του συνδρόμου XYY είναι συχνά ασαφείς, έτσι συχνά παραβλέπονται κατά τη διάρκεια της διάγνωσης. Τα σημάδια και τα συμπτώματα είναι συνήθως ορατά σε ένα μικρό στάδιο, μέσω της μάθησης, της αργής ομιλίας και των γνωστικών ζητημάτων. Ωστόσο, σε κάποια κλινική κατάσταση, τα άτομα χωρίς συμπτώματα, οπότε η διάγνωση δεν γίνεται ποτέ.

Κανονικά, η διάγνωση συχνά προσδιορίζεται μέσω σημείων οντοτήτων όπως η υπερβολική ανάπτυξη, η απόκτηση κινητικών δεξιοτήτων, οι κακές δεξιότητες επικοινωνίας ... τότε πρέπει να γίνουν με ορισμένες δοκιμές για δοκιμές καθορίζουν ακριβώς:

ορμονική δοκιμή: Ελέγξτε την ορμόνη φύλου που σχετίζεται με σφαιρίνη για να ελέγξετε την ποσότητα τεστοστερόνης στο σώμα ή να ελέγξετε τη συνολική ποσότητα τεστοστερόνης αναλύοντας δείγματα αίματος ή ούρα. Εάν η ποσότητα τεστοστερόνης είναι πολύ χαμηλή, υπάρχει πρόβλημα υγείας.

χρωμοσωμική ανάλυση:

  • καρυότυπος: Η δοκιμή χρησιμοποιείται για τον έλεγχο όλων των χρωμοσωμάτων σε ένα κύτταρο.

    • Χρωμοσωμική λίστα: μια δοκιμή υπερβολικών χρωμοσωμάτων ή χρωμοσωμάτων.

    Ορισμένες περιπτώσεις που υποψιάζονται ότι έχουν σύνδρομο XYY με βάση τις κανονικές δοκιμές διαλογής μπορούν να επιβεβαιωθούν με προγεννητικές δοκιμές όπως το αμνιακό υγρό πειράγματα ή τα δείγματα κέρδους το μαξιλάρι (CVS)

    XYY syndrome's disease treatments

    Το σύνδρομο XYY δεν έχει αντιμετωπιστεί μέχρι στιγμής. Ωστόσο, για να μειωθούν τα συμπτώματα και οι επιπτώσεις αυτού του συνδρόμου, υπάρχουν κάποιες θεραπείες όπως:

  • Θεραπεία αντικατάστασης τεστοστερόνης
  • Η επαγγελματική θεραπεία θα συνιστάται για αγόρια που έχουν αδύναμη δύναμη.

    • Η γλωσσική θεραπεία συνιστάται για τα παιδιά που είναι αργά να μιλούν, αργή προφορά. Τα αγόρια με σύνδρομο Xyy μπορεί να χρειαστεί να σπουδάσουν σε ειδικά σχολεία για να βοηθήσουν περισσότερη βοήθεια στην τάξη.

  • Θεραπεία συμπεριφοράς ή φαρμακευτική αγωγή για παιδιά με διαταραχή υπερκινητικότητας προσοχής ή προβλήματα συμπεριφοράς, όπως βία, ζεστά -μειωμένα ... οπότε πρέπει να δημιουργήσετε φιλικό σχολείο.

    • Αποποίηση ευθυνών

    Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

    Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

    Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά