XYY syndrome

Descripción general de la enfermedad de [Benh]

síndrome xyy , también conocido como síndrome de Super Men, afecta a los hombres. En las personas normales, los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, pero cuando tienen el síndrome de XYY, esta persona tiene un cromosoma Y adicional. 

El síndrome XYY es causado por trastornos cromosómicos raros al nacer. La tasa de bebés nacidos con este síndrome es solo 1/1000 vivos, y solo afecta a los hombres. Las personas con síndrome de superestria a menudo tienen signos o síntomas insignificantes.  

Los síntomas del síndrome XYY pueden incluir, como rezar lentamente, defectos de aprendizaje, tonos musculares más bajos y más alto de lo normal.

Causes of XYY syndrome's disease

La causa del síndrome de XYY son los trastornos cromosómicos. El síndrome XYY es un producto de cambios genéticos relacionados con la estructura cromosómica. Normalmente, los humanos tienen un total de 46 cromosomas en pares, es decir, hay 23 pares. De estos 23 pares hay un par de género biológico de individuos.

En los cromosomas sexuales femeninos compuestos por dos cromosomas X son XX. Mientras tanto, el par cromosómico sexual distingue los embriones masculinos formados por un cromosoma X y un cromosoma Y es XY.

Debido a la división cromosómica durante el desarrollo antes del nacimiento, conduce a un fracaso en la organización cromosómica. Por lo tanto, hay una presencia adicional de cromosomas sexuales. En este caso, el síndrome de XYY es un cambio en los cromosomas que afectan el número de cromosomas, debido a una Y. adicional

El cromosoma

Como resultado, el síndrome de XYY tiene un total de 47 cromosomas en lugar de 46 como de costumbre.

Aunque esto afectará las células del cuerpo, muchas personas con síndrome XYY solo muestran una de estas anormalidades genéticas, que se llama enfermedad mosaica. Sin embargo, en un nivel específico, no todos los genes separados pueden estar relacionados con esta patología. 

Symptoms of XYY syndrome's disease

Los síntomas en personas con síndrome de XYY incluyen:

Desarrollo físico

El síndrome XYY tiene la característica básica del desarrollo físico, se exagera o se enfatiza más que la expectativa de género, la edad biológica de los niños afectados. Desde una edad temprana, el síndrome de XYY tuvo un aumento significativo en el crecimiento y el desarrollo físico. Conducir a la altura de la edad adulta es aproximadamente 7 cm más alta que el nivel promedio de personas, estas personas pueden exceder los 180 cm. 

Además, el desarrollo físico generalmente consiste en otros tipos de características, como la macrocefalia, se determina mediante un aumento anormal o exageración del tamaño total de la cabeza. Las personas con síndrome de XYY a menudo tienen una circunferencia mayor que las personas normales. Aunque la macrecefalia a menudo no causa complicaciones médicas significativas. Sin embargo, puede afectar el desarrollo de convulsiones, disfunción cortical o trastornos de desarrollo.

trastornos musculares óseos

Las personas con síndrome XYY tienen anormalidades relacionadas con la estructura ósea, que están relacionadas principalmente con el crecimiento físico. Una de ellas es la hipotensión muscular, determinada por la presencia de un músculo reducido anormal. Esto causa otros tipos de complicaciones, como no poder coordinar el músculo y el ejercicio, el mal control de la cabeza o las extremidades.

Cambios neurológicos

Además de los síntomas anteriores, las personas con síndrome XYY pueden tener otros tipos de cambios que parecen relacionados con el campo nervioso y la presencia de enfermedades relacionadas con el sistema nervioso. La expresión de temblor es la presencia de un movimiento no voluntario de los músculos, que afecta las manos y los brazos. A veces también es probable que afecte la cabeza o la voz. En muchos casos afectados por el síndrome de XYY, hay manifestaciones de movimientos repentinos en grupos musculares específicos. El ejemplo típico es el parpadeo de un ojo, expresión facial o movimiento anormal de la pierna o el brazo.

Aunque esta manifestación clínica no es demasiado grave, puede causar complicaciones secundarias relacionadas como: adquisición de habilidades motoras o la implementación de actividades de la vida diaria. .

El retraso del desarrollo psicológico

El desarrollo del movimiento de las personas afectadas a menudo falta en la primera etapa de la vida. Por lo tanto, los cambios de movimiento como la hipotensión muscular o la presencia de temblor es una causa significativa de la recepción de diferentes habilidades básicas. Por ejemplo, la capacidad de aplicar posturas, habilidad para caminar ...

Problemas de aprendizaje

Otra característica en personas con síndrome XYY es un signo de aprendizaje relacionado con el aprendizaje. En el nivel de conciencia, el lenguaje inusual está relacionado con el lenguaje. Los niños con síndrome de XYY a menudo tardan en hablar y tienen dificultades para lograr habilidades de comunicación y dominio del lenguaje. Más del 50% de las personas afectadas tienen trastornos de aprendizaje. Una de las enfermedades más comunes es difícil de leer.

Cambiar las emociones y los comportamientos

Las personas con síndrome XYY a menudo tienen temperamento explosivo, comportamiento impulsivo y desafiante, hiperactividad y oposición social. 

Disfunción genital

Algunos niños con síndrome XYY pueden tener un deterioro testicular, lo que lleva a la fertilidad, una función reducida de la glándula genital o una baja cantidad de hormona de testosterona. Estos niños a menudo la pubertad tarde o sin pubertad, trastornos mamarios o células mamarias. En la edad adulta reducirá la libido, el número de espermatozoides disminuye, incluso la infertilidad. Sin embargo, este caso es muy raro, la mayoría de las personas con síndrome XYY todavía tienen fertilidad normal.

En algunos pacientes puede experimentar otros signos y síntomas, pero debido a su popularidad, no se menciona. Por lo tanto, es necesario notificar al médico cuando existe una expresión inusual para el diagnóstico preciso y la intervención oportuna.

Transmission route of XYY syndrome's diseaseXYY syndrome

El síndrome XYY no genético a menudo es causado por aleatorio durante la formación de células de esperma antes de la concepción, cuando los espermatozoides fertilizan al huevo. 

Las personas con este síndrome no son genéticas ni se deben a la naturaleza genética relevante. Entonces, si un hombre con síndrome XYY no significa que pasará a los niños.

El síndrome sintético sintético tampoco se puede transmitir de una persona sana.

People at risk for XYY syndrome's disease

Con la esencia no genéticamente de los padres, por lo que todos los niños varones corren el riesgo de síndrome de XYY

Prevention of XYY syndrome's disease

Para prevenir la anticoncepción fetal con el síndrome de XYY, las mujeres deben dar a luz en una edad de parto de 20 a 35 años. No dé a luz después de 35 años y necesite una detección prenatal para tomar medidas de apoyo oportunas cuando el feto está infectado.

Diagnostic measures for XYY syndrome's disease

Los síntomas del síndrome XYY a menudo no están claros, por lo que a menudo se pasan por alto durante el diagnóstico. Los signos y síntomas son comúnmente visibles en una etapa pequeña, a través del aprendizaje, los problemas lentos y cognitivos. Sin embargo, en algún estado clínico, las personas sin síntomas, por lo que el diagnóstico nunca se realiza.

Normalmente, el diagnóstico a menudo se determina a través de signos de entidad como el crecimiento excesivo, la adquisición de habilidades motoras, habilidades de comunicación deficientes, ... luego deben hacerse con algunas pruebas para las pruebas determinan exactamente:

Prueba hormonal: verifique la hormona sexual asociada con la globulina para verificar la cantidad de testosterona en el cuerpo o verificar la cantidad general de testosterona analizando muestras de sangre o orina. Si la cantidad de testosterona es demasiado baja, hay un problema de salud.

Análisis cromosómico:

  • El cariotipo: la prueba se usa para verificar todos los cromosomas en una celda.

    • Lista cromosómica: una prueba de exceso de cromosomas o cromosomas.

    Algunos casos sospechosos de tener síndrome XYY basado en pruebas de detección regulares pueden confirmarse mediante pruebas prenatales como burlas de líquidos amnióticos o muestras de ganancias el cojín (CVS)

    XYY syndrome's disease treatments

    El síndrome XYY no ha sido tratado hasta ahora. Sin embargo, para reducir los síntomas y los impactos de este síndrome, hay algunas terapias como:

  • Terapia de reemplazo de testosterona
  • Se recomendará la terapia ocupacional para los niños que tienen una fuerza débil.

    • Se recomienda la terapia lingüística para los niños que son lentos para hablar, pronunciación lenta. Los niños con síndrome de XYY pueden tener que estudiar en escuelas especiales para tener más ayuda en el aula.

  • Terapia conductual o medicamentos para niños con trastorno de hiperactividad de atención o problemas de comportamiento como violencia, con el temperamento caliente ... así que necesito crear la escuela amigable con los labios.

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