XYY syndrome

Tinjauan Penyakit [Benh]

xyy syndrome , juga dikenal sebagai sindrom super pria, mempengaruhi pria. Pada orang normal, pria memiliki kromosom X dan kromosom Y, tetapi ketika mereka memiliki sindrom xyy, orang ini memiliki kromosom Y tambahan. 

sindrom xyy disebabkan oleh gangguan kromosom yang jarang pada saat lahir. Tingkat bayi yang lahir dengan sindrom ini hanya 1/1000 hidup, dan hanya mempengaruhi pria. Orang dengan sindrom superstasi sering memiliki tanda atau gejala yang dapat diabaikan.  

Gejala sindrom xyy mungkin termasuk seperti berdoa secara perlahan, cacat belajar, nada otot yang lebih rendah dan lebih tinggi dari biasanya.

Causes of XYY syndrome's disease

Penyebab sindrom xyy adalah gangguan kromosom. Sindrom XYY adalah produk dari perubahan genetik yang terkait dengan struktur kromosom. Biasanya manusia memiliki total 46 kromosom yang dipegang berpasangan, yaitu, ada 23 pasangan. Dari 23 pasang ini ada sepasang jenis kelamin biologis individu.

Pada kromosom seks wanita yang terdiri dari dua kromosom X adalah xx. Sementara itu, pasangan kromosom seks membedakan embrio pria yang dibentuk oleh kromosom X dan kromosom Y adalah XY.

Karena divisi kromosom selama pengembangan sebelum lahir, itu menyebabkan kegagalan dalam organisasi kromosom. Oleh karena itu, ada kehadiran tambahan kromosom seks. Dalam hal ini, sindrom xyy adalah perubahan kromosom yang mempengaruhi jumlah kromosom, karena tambahan Y.

Akibatnya, kromosom

, sindrom XYY memiliki total 47 kromosom, bukan 46 seperti biasa.

Meskipun ini akan mempengaruhi sel -sel tubuh, banyak orang dengan sindrom xyy hanya menunjukkan salah satu kelainan genetik ini, yang disebut penyakit mosaik. Namun, pada tingkat tertentu, tidak semua gen yang terpisah mungkin terkait dengan patologi ini. 

Symptoms of XYY syndrome's disease

Gejala pada orang dengan sindrom xyy meliputi:

Perkembangan Fisik

Sindrom XYY memiliki karakteristik dasar perkembangan fisik, dilebih -lebihkan atau ditekankan lebih dari harapan gender, usia biologis anak -anak yang terkena. Sejak usia muda, Sindrom XYY memiliki peningkatan pertumbuhan dan perkembangan fisik yang signifikan. Mengarah ke ketinggian dewasa sekitar 7cm lebih tinggi dari tingkat rata -rata orang, orang -orang ini dapat melebihi 180cm. 

Selain itu, perkembangan fisik biasanya terdiri dari jenis karakteristik lain seperti makroccephaly ditentukan oleh peningkatan abnormal atau berlebihan dari ukuran total kepala. Orang dengan sindrom xyy sering memiliki keliling yang lebih besar daripada orang normal. Meskipun makre -pephy sering tidak menyebabkan komplikasi medis yang signifikan. Namun, ini dapat mempengaruhi pengembangan kejang, disfungsi kortikal atau gangguan pengembangan.

Gangguan otot tulang

Orang dengan sindrom xyy memiliki kelainan yang terkait dengan struktur tulang, yang terutama terkait dengan pertumbuhan fisik. Salah satunya adalah hipotensi otot, ditentukan oleh adanya otot yang berkurang secara abnormal. Hal ini menyebabkan jenis komplikasi lain seperti tidak dapat mengoordinasikan otot dan olahraga, kontrol kepala yang buruk atau anggota badan.

Perubahan neurologis

Selain gejala di atas, orang dengan sindrom XYY mungkin memiliki jenis perubahan lain yang tampak terkait dengan bidang saraf dan adanya penyakit yang terkait dengan sistem saraf. Ekspresi gemetar adalah adanya gerakan otot yang tidak olawan, yang mempengaruhi tangan dan lengan. Terkadang juga cenderung mempengaruhi kepala atau suara. Dalam banyak kasus yang dipengaruhi oleh sindrom xyy, ada manifestasi gerakan mendadak pada kelompok otot tertentu. Contoh khasnya adalah kedipan mata, ekspresi wajah, atau gerakan abnormal kaki atau lengan.

Meskipun manifestasi klinis ini tidak terlalu serius, ini dapat menyebabkan komplikasi sekunder terkait seperti: perolehan keterampilan motorik atau implementasi kegiatan kehidupan sehari -hari. .

Penundaan perkembangan psikologis

Perkembangan pergerakan individu yang terkena dampak sering hilang dari tahap pertama kehidupan. Oleh karena itu, perubahan gerakan seperti hipotensi otot atau adanya tremor, adalah penyebab signifikan dari penerimaan keterampilan dasar yang berbeda. Misalnya, kemampuan untuk menerapkan postur, kemampuan berjalan ...

Masalah belajar

Fitur lain pada orang dengan sindrom XYY adalah tanda pembelajaran yang terkait dengan pembelajaran. Pada tingkat kesadaran, bahasa yang tidak biasa terkait dengan bahasa. Anak -anak dengan sindrom XYY sering lambat berbicara dan mengalami kesulitan mencapai keterampilan komunikasi dan kemahiran bahasa. Lebih dari 50% orang yang terkena dampak memiliki gangguan belajar. Salah satu penyakit yang paling umum sulit dibaca.

Ubah emosi dan perilaku

Orang dengan sindrom xyy sering memiliki temperamen eksplosif, perilaku impulsif dan menantang, hiperaktif dan oposisi sosial. 

Disfungsi genital

Beberapa anak dengan sindrom xyy mungkin memiliki gangguan testis, yang menyebabkan kesuburan, mengurangi fungsi kelenjar genital atau jumlah hormon testosteron yang rendah. Anak -anak ini sering pubertas terlambat atau tanpa pubertas, gangguan mammae atau sel payudara. Pada masa dewasa akan mengurangi libido, jumlah sperma berkurang, bahkan infertilitas. Namun, kasus ini sangat jarang, kebanyakan orang dengan sindrom XYY masih memiliki kesuburan normal.

Pada beberapa pasien mungkin mengalami tanda dan gejala lain, tetapi karena popularitasnya, itu tidak disebutkan. Oleh karena itu, perlu memberi tahu dokter ketika ada ekspresi yang tidak biasa untuk diagnosis yang akurat dan intervensi tepat waktu.

Transmission route of XYY syndrome's diseaseXYY syndrome

Sindrom xyy non -genetik sering disebabkan oleh acak selama pembentukan sel sperma sebelum konsepsi, ketika sperma dibuahi ke telur. 

Orang dengan sindrom ini tidak genetik, atau karena sifat genetik yang relevan. Jadi jika seorang pria dengan sindrom XYY tidak berarti dia akan meneruskan ke anak -anak.

Sindrom sintetis sintetis juga tidak dapat ditularkan dari orang yang sehat.

People at risk for XYY syndrome's disease

Dengan esensi yang tidak secara genetik dari orang tua, jadi semua anak laki -laki berisiko sindrom xyy

Prevention of XYY syndrome's disease

Untuk mencegah kontrasepsi janin dengan sindrom xyy, wanita perlu melahirkan pada usia melahirkan berusia 20-35 tahun. Jangan melahirkan setelah 35 tahun, dan perlu skrining prenatal untuk mengambil langkah -langkah dukungan tepat waktu ketika janin terinfeksi.

Diagnostic measures for XYY syndrome's disease

Gejala sindrom xyy sering tidak jelas, sehingga sering diabaikan selama diagnosis. Tanda dan gejala umumnya terlihat pada tahap kecil, melalui pembelajaran, berbicara lambat, dan masalah kognitif. Namun, dalam beberapa status klinis orang tanpa gejala, sehingga diagnosis tidak pernah dilakukan.

Biasanya, diagnosis sering ditentukan melalui tanda -tanda entitas seperti pertumbuhan yang berlebihan, perolehan keterampilan motorik, keterampilan komunikasi yang buruk, ... maka perlu dilakukan dengan beberapa tes untuk tes menentukan dengan tepat:

Tes hormon: Periksa hormon seks yang terkait dengan globulin untuk memeriksa jumlah testosteron dalam tubuh atau periksa keseluruhan kuantitas testosteron dengan menganalisis sampel darah atau urin. Jika jumlah testosteron terlalu rendah, ada masalah kesehatan.

Analisis kromosom:

  • Karyotype: Tes ini digunakan untuk memeriksa semua kromosom dalam sel.

    • Daftar kromosom: Tes kromosom atau kromosom berlebih.

    Beberapa kasus yang diduga memiliki sindrom xyy berdasarkan tes skrining reguler dapat dikonfirmasi dengan tes prenatal seperti menggoda cairan ketuban atau sampel gain. Cushion (CVS)

    XYY syndrome's disease treatments

    Sindrom XYY belum diobati sejauh ini. Namun, untuk mengurangi gejala dan dampak sindrom ini, ada beberapa terapi seperti:

  • Terapi penggantian testosteron
  • Terapi okupasi akan direkomendasikan untuk anak laki -laki yang memiliki kekuatan lemah.

    • Terapi bahasa direkomendasikan untuk anak -anak yang lambat berbicara, pengucapan lambat. Anak laki -laki dengan sindrom XYY mungkin harus belajar di sekolah -sekolah khusus untuk memiliki lebih banyak bantuan di kelas.

  • Terapi perilaku atau pengobatan untuk anak -anak dengan gangguan hiperaktif perhatian atau masalah perilaku seperti kekerasan, panas -ditemas ... jadi perlu membuat sekolah ramah bibir.

    • Penafian

    Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

    Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

    Kata kunci populer