XYY syndrome

Panoramica della malattia di [Benh]

Sindrome xyy , nota anche come sindrome da super uomo, colpisce gli uomini. Nelle persone normali, gli uomini hanno un cromosoma X e un cromosoma Y, ma quando hanno la sindrome di XYY, questa persona ha un cromosoma Y aggiuntivo. 

La sindrome di

​​ xyy è causata da rari disturbi cromosomici alla nascita. Il tasso di bambini nati con questa sindrome è solo 1/1000 e colpisce solo gli uomini. Le persone con sindrome da superstasy hanno spesso segni o sintomi trascurabili.  

I sintomi della sindrome di XYY possono includere come pregare lentamente, apprendimento difetti, toni muscolari più bassi e più alti del normale.

Causes of XYY syndrome's disease

La causa della sindrome di XYY sono i disturbi cromosomici. La sindrome di XYY è un prodotto di cambiamenti genetici legati alla struttura cromosomica. Normalmente gli umani hanno un totale di 46 cromosomi tenuti in coppia, cioè ci sono 23 coppie. Di queste 23 coppie c'è una coppia di genere biologico degli individui.

Nei cromosomi sessuali femminili costituiti da due cromosomi X sono xx. Nel frattempo, la coppia di cromosomi sessuali distingue gli embrioni maschili formati da un cromosoma X e un cromosoma Y è XY.

A causa della divisione cromosomica durante lo sviluppo prima della nascita, porta a un fallimento nell'organizzazione cromosomica. Pertanto, esiste un'ulteriore presenza di cromosomi sessuali. In questo caso, la sindrome di XYY è un cambiamento nei cromosomi che influenzano il numero di cromosomi, a causa di un ulteriore Y.

Cromosoma

Di conseguenza, la sindrome di XYY ha un totale di 47 cromosomi anziché 46 come al solito.

Sebbene ciò influenzerà le cellule del corpo, molte persone con sindrome di XYY mostrano solo una di queste anomalie genetiche, che si chiama malattia a mosaico. Tuttavia, a livello specifico, non tutti i geni separati possono essere correlati a questa patologia. 

Symptoms of XYY syndrome's disease

I sintomi nelle persone con sindrome di XYY includono:

Sviluppo fisico

La sindrome di XYY ha la caratteristica di base dello sviluppo fisico, è esagerata o enfatizzata più delle aspettative del genere, l'età biologica dei bambini colpiti. Fin da giovane, la sindrome di XYY ha avuto un aumento significativo della crescita e dello sviluppo fisico. Condurre all'altezza dell'età adulta è di circa 7 cm in più rispetto al livello medio delle persone, queste persone possono superare i 180 cm. 

Inoltre, lo sviluppo fisico di solito è costituito da altri tipi di caratteristiche come la macroccefalia è determinata da un aumento anormale o esagerazione della dimensione totale della testa. Le persone con sindrome di XYY hanno spesso una circonferenza più ampia delle persone normali. Sebbene la macreccefalia spesso non causi complicazioni mediche significative. Tuttavia, può influenzare lo sviluppo di convulsioni, disfunzione corticale o disturbi dello sviluppo.

Disturbi muscolari ossei

Le persone con sindrome di XYY hanno anomalie legate alla struttura ossea, che sono principalmente correlate alla crescita fisica. Uno di questi è l'ipotensione muscolare, determinata dalla presenza di un muscolo ridotto anormale. Ciò provoca altri tipi di complicanze come incapaci di coordinare i muscoli e l'esercizio fisico, il cattivo controllo della testa o gli arti.

Cambiamenti neurologici

Oltre ai sintomi di cui sopra, le persone con sindrome di XYY possono avere altri tipi di cambiamenti che appaiono correlati al campo nervoso e alla presenza di malattie legate al sistema nervoso. L'espressione del tremante è la presenza di un movimento non volontario dei muscoli, che colpisce le mani e le braccia. A volte è anche probabile che influenzi la testa o la voce. In molti casi colpiti dalla sindrome di XYY, ci sono manifestazioni di movimenti improvvisi in specifici gruppi muscolari. L'esempio tipico è il battito di ciglia di un occhio, espressione facciale o movimento anormale della gamba o del braccio.

Sebbene questa manifestazione clinica non sia troppo grave, può causare complicanze secondarie correlate come: acquisizione delle capacità motorie o l'implementazione delle attività della vita quotidiana. .

Il ritardo dello sviluppo psicologico

Lo sviluppo del movimento degli individui colpiti manca spesso dalla prima fase della vita. Pertanto, i cambiamenti del movimento come l'ipotensione muscolare o la presenza di tremore sono una causa significativa della ricezione di diverse abilità di base. Ad esempio, la possibilità di applicare posture, abilità di camminata ...

Problemi di apprendimento

Un'altra caratteristica nelle persone con sindrome di XYY è un segno di apprendimento relativo all'apprendimento. A livello di consapevolezza, un linguaggio insolito è correlato alla lingua. I bambini con sindrome di XYY sono spesso lenti a parlare e hanno difficoltà a raggiungere le capacità comunicative e la competenza linguistica. Più del 50% delle persone colpite ha disturbi di apprendimento. Una delle malattie più comuni è difficile da leggere.

Cambia emozioni e comportamenti

Le persone con sindrome di XYY hanno spesso temperamento esplosivo, comportamento impulsivo e stimolante, iperattività e opposizione sociale. 

disfunzione genitale

Alcuni bambini con sindrome di XYY possono avere un deterioramento testicolare, portando a fertilità, ridotta funzione della ghiandola genitale o bassa quantità di ormone del testosterone. Questi bambini spesso pubertà in ritardo o senza pubertà, disturbi mammarie o cellule al seno. Per età adulta ridurrà la libido, il numero di spermatozoi diminuisce, persino l'infertilità. Tuttavia, questo caso è molto raro, la maggior parte delle persone con sindrome di XYY ha ancora una normale fertilità.

In alcuni pazienti può sperimentare altri segni e sintomi, ma per la sua popolarità non è menzionato. Pertanto, è necessario avvisare il medico quando esiste un'espressione insolita per una diagnosi accurata e un intervento tempestivo.

Transmission route of XYY syndrome's diseaseXYY syndrome

La sindrome XYY non genetica è spesso causata da casuale durante la formazione di cellule di sperma prima del concepimento, quando lo sperma fecondava nell'uovo. 

Le persone con questa sindrome non sono genetiche, né a causa della natura genetica rilevante. Quindi, se un uomo con la sindrome di XYY non significa che passerà ai bambini.

Anche la sindrome sintetica sintetica non può essere trasmessa da una persona sana.

People at risk for XYY syndrome's disease

Con l'essenza non geneticamente dai genitori, quindi tutti i bambini maschi sono a rischio di sindrome di XYY

Prevention of XYY syndrome's disease

Per prevenire la contraccezione fetale con la sindrome di XYY, le donne devono partorire in età di pari di 20-35 anni. Non partorire dopo 35 anni e hai bisogno di uno screening prenatale per adottare misure di supporto tempestiva quando il feto è infetto.

Diagnostic measures for XYY syndrome's disease

I sintomi della sindrome di XYY non sono spesso poco chiari, quindi vengono spesso trascurati durante la diagnosi. Segni e sintomi sono comunemente visibili in una piccola fase, attraverso l'apprendimento, il parlare lento e le questioni cognitive. Tuttavia, in alcune persone cliniche, le persone senza sintomi, quindi la diagnosi non viene mai fatta.

Normalmente, la diagnosi viene spesso determinata attraverso segni di entità come una crescita eccessiva, l'acquisizione di capacità motorie, le scarse capacità comunicative, ... quindi è necessario eseguire con alcuni test per i test determinano esattamente:

Test ormonale: controllare l'ormone sessuale associato alla globulina per verificare la quantità di testosterone nel corpo o controllare la quantità complessiva di testosterone analizzando campioni di sangue o urina. Se la quantità di testosterone è troppo bassa, c'è un problema di salute.

Analisi cromosomica:

  • Caryotipo: il test viene utilizzato per controllare tutti i cromosomi in una cella.

    • Elenco cromosomico: un test di cromosomi o cromosomi in eccesso.

    Alcuni casi sospettati di avere una sindrome di XYY in base a test di screening regolari possono essere confermati da test prenatali come la presa in giro del fluido amniotico o il guadagno campioni il cuscino (CVS)

    XYY syndrome's disease treatments

    La sindrome di XYY non è stata trattata finora. Tuttavia, per ridurre i sintomi e gli impatti di questa sindrome, ci sono alcune terapie come:

  • Terapia sostitutiva del testosterone
  • La terapia occupazionale sarà raccomandata per i ragazzi che hanno una forza debole.

    • La terapia linguistica è raccomandata per i bambini che sono lenti a parlare, la lenta pronuncia. I ragazzi con sindrome di XYY potrebbero dover studiare in scuole speciali per avere più aiuto in classe.

  • Terapia comportamentale o farmaci per i bambini con disturbo da iperattività o problemi comportamentali come violenza, tempesta di caldi ... quindi è necessario creare una scuola per le labbra.

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