XYY syndrome

[Benh]의 질병 개요

xyy 증후군 는 슈퍼 남성 증후군으로도 남성에게 영향을 미칩니다. 정상적인 사람들에게는 남성에게 X 염색체와 Y 염색체가 있지만 Xyy 증후군이 있으면이 사람이 추가로 Y 염색체가 있습니다. 

xyy 증후군 는 출생시 드문 염색체 장애로 인해 발생합니다. 이 증후군으로 태어난 아기의 비율은 1/1000에 불과하며 남성에만 영향을 미칩니다. 미신 증후군을 가진 사람들은 종종 무시할만한 징후 나 증상을 가지고 있습니다.  

Xyy 증후군의 증상은 천천히기도, 학습 결함, 근육 톤이 낮거나 정상보다 높은 등을 포함 할 수 있습니다.

Causes of XYY syndrome's disease

Xyy 증후군의 원인은 염색체 장애입니다. XYY 증후군은 염색체 구조와 관련된 유전 적 변화의 산물입니다. 일반적으로 인간은 총 46 개의 염색체가 쌍으로 유지됩니다. 즉, 23 쌍이 있습니다. 이 23 쌍 중 개인의 생물학적 성별이 있습니다.

2 개의 X 염색체로 구성된 여성 성 염색체에서는 xx입니다. 한편, 성 염색체 쌍은 X 염색체에 의해 형성된 남성 배아를 구별하고 Y 염색체는 XY입니다.

출생 전 개발 중 염색체 분열로 인해 염색체 조직의 실패가 발생합니다. 따라서 성 염색체의 추가 존재가 있습니다. 이 경우 XYY 증후군은 추가 Y로 인해 염색체의 수에 영향을 미치는 염색체의 변화입니다.

염색체

결과적으로 Xyy 증후군은 평소와 같이 46 대신 총 47 개의 염색체를 가지고 있습니다.

이것은 신체 세포에 영향을 미치지만 Xyy 증후군을 가진 많은 사람들은 모자이크 질환이라고하는 이러한 유전 적 이상 중 하나만 보여줍니다. 그러나, 특정 수준에서, 모든 별도의 유전자 가이 병리와 관련이있는 것은 아닙니다. 

Symptoms of XYY syndrome's disease

XYY 증후군 환자의 증상은 다음과 같습니다.

물리적 발달

XYY 증후군은 신체 발달의 기본 특성을 가지고 있으며, 영향을받는 어린이의 생물학적 연령 인 성별의 기대보다 과장되거나 강조됩니다. 어린 나이부터 Xyy 증후군은 성장과 신체 발달이 크게 증가했습니다. 성인기의 높이로 이어지는 사람들의 평균 수준보다 약 7cm가 높기 때문에이 사람들은 180cm를 초과 할 수 있습니다. 

또한, 물리적 발달은 일반적으로 거대과 같은 다른 유형의 특성으로 구성됩니다. Xyy 증후군을 가진 사람들은 종종 평범한 사람들보다 더 큰 둘레를 가지고 있습니다. 거대한 의학적 합병증을 일으키지는 않지만 종종. 그러나 발작, 대뇌 피질 기능 장애 또는 발달 장애의 발달에 영향을 줄 수 있습니다.

뼈 근육 장애

Xyy 증후군을 가진 사람들은 뼈 구조와 관련된 이상을 가지고 있으며, 이는 주로 신체 성장과 관련이 있습니다. 그들 중 하나는 근육 저혈압이며, 비정상적인 감소 된 근육의 존재에 의해 결정됩니다. 이로 인해 근육과 운동을 조정할 수없는 다른 유형의 합병증, 머리 제어 또는 사지가 열악합니다.

신경 학적 변화

위의 증상 외에도 Xyy 증후군 환자는 신경장과 관련된 다른 유형의 변화와 신경계와 관련된 질병의 존재를 가질 수 있습니다. 떨림의 발현은 손과 팔에 영향을 미치는 근육의 비 -불법적 인 움직임의 존재입니다. 때로는 머리 나 목소리에도 영향을 줄 수 있습니다. XYY 증후군의 영향을받는 많은 경우에 특정 근육 그룹에서 갑작스런 움직임이 나타납니다. 전형적인 예는 눈, 얼굴 표정 또는 다리 나 팔의 비정상적인 움직임의 깜박임입니다.

이 임상 증상은 너무 심각하지는 않지만, 운동 기술의 습득 또는 일상 생활 활동의 구현과 같은 2 차적 합병증을 유발할 수 있습니다. .

심리 발달의 지연

영향을받는 개인의 운동 개발은 종종 인생의 첫 단계에서 빠진다. 따라서 근육 저혈압 또는 진전의 존재와 같은 운동 변화는 다른 기본 기술을 수용 할 수있는 중요한 원인입니다. 예를 들어, 자세를 적용하는 능력, 보행 능력 ...

학습 문제

XYY 증후군을 가진 사람들의 또 다른 특징은 학습과 관련된 학습의 징후입니다. 인식 수준에서 비정상적인 언어는 언어와 관련이 있습니다. XYY 증후군을 앓고있는 어린이는 종종 말하기가 느리고 의사 소통 기술과 언어 능력을 달성하는 데 어려움이 있습니다. 영향을받는 사람들의 50% 이상이 학습 장애가 있습니다. 가장 흔한 질병 중 하나는 읽기가 어렵습니다.

감정과 행동을 바꾸십시오

Xyy 증후군을 가진 사람들은 종종 폭발성 기질, 충동적이고 도전적인 행동, 과잉 행동 및 사회적 반대를 가졌습니다. 

생식기 기능 장애

XYY 증후군을 앓고있는 일부 어린이는 고환 손상이 발생하여 생식력, 생식선 기능 감소 또는 적은 양의 테스토스테론 호르몬을 초래할 수 있습니다. 이 아이들은 종종 사춘기가 늦거나 사춘기, 유선 장애 또는 유방 세포가없는 사춘기가 있습니다. 성인이되면 성욕이 줄어들면 정자의 수가 감소하고 불임도 감소합니다. 그러나이 사례는 매우 드 rare니다. XYY 증후군을 가진 대부분의 사람들은 여전히 ​​정상적인 생식력을 가지고 있습니다.

일부 환자의 경우 다른 징후와 증상을 경험할 수 있지만 인기로 인해 언급되지 않았습니다. 따라서 정확한 진단과시기 적절한 개입에 대한 비정상적인 표현이있을 때 의사에게 알릴 필요가 있습니다.

Transmission route of XYY syndrome's diseaseXYY syndrome

비 게성 Xyy 증후군은 정자가 난자에게 수정 될 때 임신 전 정자 세포의 형성 동안 종종 무작위로 인해 발생합니다. 

이 증후군을 가진 사람들은 유전 적이 아니며 관련 유전 적 특성으로 인해 아닙니다. 따라서 Xyy 증후군을 가진 사람이 아이들에게 전달할 것임을 의미하지는 않습니다.

합성 합성 증후군은 또한 건강한 사람으로부터 전염 될 수 없습니다.

People at risk for XYY syndrome's disease

는 부모로부터 유 전적으로 본질을 갖지 않기 때문에 모든 남자 아이들은 Xyy 증후군의 위험에 처해 있습니다

Prevention of XYY syndrome's disease

Xyy 증후군과의 태아 피임을 방지하기 위해 여성은 20-35 세의 출산 시대에 출산해야합니다. 35 세 이후에 출산하지 말고 태아가 감염 될 때 적시에 지원 조치를 취하기 위해 태아 선별 검사가 필요합니다.

Diagnostic measures for XYY syndrome's disease

XYY 증후군의 증상은 종종 불분명하므로 진단 중에 종종 간과됩니다. 징후와 증상은 일반적으로 학습, 느린 말하기 및인지 문제를 통해 작은 단계에서 볼 수 있습니다. 그러나 일부 임상 상태에서는 증상이없는 사람이므로 진단은 결코 끝나지 않습니다.

일반적으로, 진단은 종종 과도한 성장, 운동 기술 획득, 의사 소통 기술이 열악한 것과 같은 엔티티 징후를 통해 결정됩니다.

호르몬 검사 : 글로불린과 관련된 성 호르몬을 확인하여 신체의 테스토스테론의 양을 확인하거나 혈액 샘플이나 소변을 분석하여 전체 테스토스테론 양을 점검하십시오. 테스토스테론의 양이 너무 낮 으면 건강 문제가 있습니다.

염색체 분석 :

  • 핵형 : 테스트는 세포의 모든 염색체를 확인하는 데 사용됩니다.

    • 염색체 목록 : 과도한 염색체 또는 염색체의 테스트.

    정기적 인 선별 검사를 기반으로 Xyy 증후군을 앓고있는 것으로 의심되는 경우 양수의 유체 놀림과 같은 태아기 테스트 또는 샘플 쿠션 (CVS)

    XYY syndrome's disease treatments

    xyy 증후군은 지금까지 치료되지 않았습니다. 그러나이 증후군의 증상과 영향을 줄이기 위해 다음과 같은 요법이 있습니다.

  • 테스토스테론 대체 요법
  • 직무 치료는 약한 힘을 가진 소년들에게 권장됩니다.

    • 언어 요법은 말하기가 느리고 발음이 느린 어린이에게는 권장됩니다. Xyy 증후군을 가진 소년들은 교실에서 더 많은 도움을 받기 위해 특수 학교에서 공부해야 할 수도 있습니다.

  • 주의 과잉 행동 장애 또는 폭력과 같은 행동 문제가있는 어린이를위한 행동 요법 또는 약물은 입술 친절한 학교를 만들어야합니다.

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