XYY syndrome

Gambaran keseluruhan penyakit [Benh]

XYY Syndrome , juga dikenali sebagai sindrom Super Men, mempengaruhi lelaki. Pada orang biasa, lelaki mempunyai kromosom X dan kromosom Y, tetapi apabila mereka mempunyai sindrom XYY, orang ini mempunyai kromosom tambahan Y. 

Sindrom XYY disebabkan oleh gangguan kromosom yang jarang berlaku semasa lahir. Kadar bayi yang dilahirkan dengan sindrom ini hanya 1/1000 hidup, dan hanya mempengaruhi lelaki. Orang yang mempunyai sindrom superstasi sering mempunyai tanda -tanda atau gejala yang boleh diabaikan.  

Gejala sindrom XYY mungkin termasuk seperti berdoa perlahan -lahan, kecacatan pembelajaran, nada otot yang lebih rendah dan lebih tinggi daripada biasa.

Causes of XYY syndrome's disease

Penyebab sindrom XYY adalah gangguan kromosom. Sindrom XYY adalah produk perubahan genetik yang berkaitan dengan struktur kromosom. Biasanya manusia mempunyai 46 kromosom yang dipegang secara berpasangan, iaitu, terdapat 23 pasang. Daripada 23 pasang ini terdapat sepasang jantina biologi individu.

Dalam kromosom seks wanita yang terdiri daripada dua kromosom X adalah XX. Sementara itu, pasangan kromosom seks membezakan embrio lelaki yang dibentuk oleh kromosom X dan kromosom Y adalah XY.

Oleh kerana bahagian kromosom semasa pembangunan sebelum lahir, ia membawa kepada kegagalan dalam organisasi kromosom. Oleh itu, terdapat kehadiran tambahan kromosom seks. Dalam kes ini, sindrom XYY adalah perubahan dalam kromosom yang mempengaruhi bilangan kromosom, kerana tambahan Y.

Kromosom

Akibatnya, sindrom XYY mempunyai sejumlah 47 kromosom dan bukannya 46 seperti biasa.

Walaupun ini akan menjejaskan sel -sel badan, ramai orang dengan sindrom XYY hanya menunjukkan salah satu keabnormalan genetik ini, yang dipanggil penyakit mosaik. Walau bagaimanapun, pada tahap tertentu, tidak semua gen berasingan mungkin berkaitan dengan patologi ini. 

Symptoms of XYY syndrome's disease

Gejala pada orang dengan sindrom XYY termasuk:

Pembangunan Fizikal

Sindrom XYY mempunyai ciri asas perkembangan fizikal, ia dibesar -besarkan atau ditekankan lebih daripada jangkaan jantina, usia biologi kanak -kanak yang terjejas. Betul dari usia muda, sindrom XYY mempunyai peningkatan yang ketara dalam pertumbuhan dan perkembangan fizikal. Memimpin ke ketinggian dewasa adalah kira -kira 7cm lebih tinggi daripada tahap purata orang, orang -orang ini boleh melebihi 180cm. 

Di samping itu, perkembangan fizikal biasanya terdiri daripada jenis ciri -ciri lain seperti macroccephaly ditentukan oleh peningkatan yang tidak normal atau keterlaluan jumlah saiz kepala. Orang dengan sindrom XYY sering mempunyai lilitan yang lebih besar daripada orang biasa. Walaupun Macreccephaly sering tidak menyebabkan komplikasi perubatan yang signifikan. Walau bagaimanapun, ia boleh menjejaskan perkembangan sawan, disfungsi kortikal atau gangguan pembangunan.

gangguan otot tulang

Orang dengan sindrom XYY mempunyai keabnormalan yang berkaitan dengan struktur tulang, yang kebanyakannya berkaitan dengan pertumbuhan fizikal. Salah satu daripada mereka adalah hipotensi otot, ditentukan oleh kehadiran otot yang tidak normal. Ini menyebabkan jenis komplikasi lain seperti tidak dapat menyelaraskan otot dan senaman, kawalan kepala atau anggota badan yang lemah.

Perubahan Neurologi

Di samping gejala di atas, orang dengan sindrom XYY mungkin mempunyai jenis perubahan lain yang kelihatan berkaitan dengan medan saraf dan kehadiran penyakit yang berkaitan dengan sistem saraf. Ekspresi gemetar adalah kehadiran pergerakan otot yang tidak voluntari, yang mempengaruhi tangan dan lengan. Kadang -kadang ia juga mungkin menjejaskan kepala atau suara. Dalam banyak kes yang terjejas oleh sindrom XYY, terdapat manifestasi pergerakan mendadak dalam kumpulan otot tertentu. Contoh tipikal adalah sekelip mata, ekspresi wajah, atau pergerakan yang tidak normal dari kaki atau lengan.

Walaupun manifestasi klinikal ini tidak terlalu serius, ia boleh menyebabkan komplikasi sekunder yang berkaitan seperti: pengambilalihan kemahiran motor atau pelaksanaan aktiviti kehidupan seharian. .

Kelewatan Pembangunan Psikologi

Perkembangan pergerakan individu yang terjejas sering hilang dari peringkat pertama kehidupan. Oleh itu, perubahan pergerakan seperti hipotensi otot atau kehadiran gegaran, adalah penyebab penting penerimaan kemahiran asas yang berbeza. Sebagai contoh, keupayaan untuk memohon postur, keupayaan berjalan ...

Isu Pembelajaran

Satu lagi ciri dalam orang dengan sindrom XYY adalah tanda pembelajaran yang berkaitan dengan pembelajaran. Pada tahap kesedaran, bahasa luar biasa berkaitan dengan bahasa. Kanak -kanak dengan sindrom XYY sering lambat untuk bercakap dan mengalami kesukaran untuk mencapai kemahiran komunikasi dan kemahiran bahasa. Lebih daripada 50% orang yang terjejas mempunyai gangguan pembelajaran. Salah satu penyakit yang paling biasa adalah sukar dibaca.

Tukar emosi dan tingkah laku

Orang yang mempunyai sindrom XYY sering mempunyai tingkah laku yang meletup, tingkah laku impulsif dan mencabar, hiperaktif dan pembangkang sosial. 

disfungsi genital

Sesetengah kanak -kanak dengan sindrom XYY mungkin mengalami gangguan testis, yang membawa kepada kesuburan, mengurangkan fungsi kelenjar kelenjar atau jumlah hormon testosteron yang rendah. Kanak -kanak ini sering akil baligh lewat atau tanpa akil baligh, gangguan susu atau sel payudara. Pada masa dewasa akan mengurangkan libido, bilangan sperma berkurangan, walaupun ketidaksuburan. Walau bagaimanapun, kes ini sangat jarang berlaku, kebanyakan orang dengan sindrom XYY masih mempunyai kesuburan yang normal.

Dalam sesetengah pesakit mungkin mengalami tanda -tanda dan gejala lain, tetapi disebabkan popularitinya, ia tidak disebutkan. Oleh itu, adalah perlu untuk memberitahu doktor apabila terdapat ekspresi yang luar biasa untuk diagnosis yang tepat dan campur tangan yang tepat pada masanya.

Transmission route of XYY syndrome's diseaseXYY syndrome

Sindrom XYY bukan genetik sering disebabkan oleh rawak semasa pembentukan sel sperma sebelum konsepsi, apabila sperma disenyawakan ke telur. 

Orang dengan sindrom ini tidak genetik, atau disebabkan oleh sifat genetik yang berkaitan. Jadi jika seorang lelaki dengan sindrom XYY tidak bermakna dia akan menyampaikan kepada anak -anak.

Sindrom sintetik sintetik juga tidak boleh dihantar dari orang yang sihat.

People at risk for XYY syndrome's disease

dengan intipati yang tidak secara genetik dari ibu bapa, jadi semua anak lelaki berisiko sindrom XYY

Prevention of XYY syndrome's disease

Untuk mengelakkan kontrasepsi janin dengan sindrom XYY, wanita perlu melahirkan anak berusia 20-35 tahun. Jangan melahirkan selepas berusia 35 tahun, dan memerlukan pemeriksaan pranatal untuk mengambil langkah -langkah sokongan tepat pada masanya apabila janin dijangkiti.

Diagnostic measures for XYY syndrome's disease

Gejala sindrom XYY sering tidak jelas, jadi mereka sering diabaikan semasa diagnosis. Tanda -tanda dan gejala biasanya kelihatan pada tahap kecil, melalui pembelajaran, bercakap perlahan, dan isu kognitif. Walau bagaimanapun, dalam beberapa status klinikal orang tanpa gejala, jadi diagnosis tidak pernah dilakukan.

Biasanya, diagnosis sering ditentukan melalui tanda -tanda entiti seperti pertumbuhan yang berlebihan, pengambilalihan kemahiran motor, kemahiran komunikasi yang lemah, ... maka perlu dilakukan dengan beberapa ujian untuk ujian menentukan dengan tepat:

Ujian hormon: Periksa hormon seks yang berkaitan dengan globulin untuk memeriksa jumlah testosteron dalam badan atau periksa kuantiti testosteron keseluruhan dengan menganalisis sampel darah atau air kencing. Jika jumlah testosteron terlalu rendah, terdapat masalah kesihatan.

Analisis kromosom:

  • Karyotype: Ujian digunakan untuk memeriksa semua kromosom dalam sel.

    • Senarai Kromosom: Ujian kromosom atau kromosom yang berlebihan.

    Beberapa kes yang disyaki mempunyai sindrom XYY berdasarkan ujian pemeriksaan biasa boleh disahkan oleh ujian pranatal seperti menggoda cecair amniotik atau mendapatkan sampel kusyen (CVS)

    XYY syndrome's disease treatments

    Sindrom XYY belum dirawat setakat ini. Walau bagaimanapun, untuk mengurangkan gejala dan kesan sindrom ini, terdapat beberapa terapi seperti:

  • Terapi Penggantian Testosteron
  • Terapi pekerjaan akan disyorkan untuk kanak -kanak lelaki yang mempunyai kekuatan yang lemah.

    • Terapi bahasa disyorkan untuk kanak -kanak yang lambat bercakap, sebutan yang perlahan. Kanak -kanak lelaki dengan sindrom XYY mungkin perlu belajar di sekolah -sekolah khas untuk mendapatkan lebih banyak bantuan di dalam bilik darjah.

  • Terapi tingkah laku atau ubat untuk kanak -kanak dengan gangguan hiperaktif perhatian atau masalah tingkah laku seperti keganasan, panas -panas ... jadi perlu membuat sekolah mesra bibir.

    • Penafian

    Segala usaha telah dilakukan untuk memastikan bahawa maklumat yang diberikan oleh Drugslib.com adalah tepat, terkini -tarikh, dan lengkap, tetapi tiada jaminan dibuat untuk kesan itu. Maklumat ubat yang terkandung di sini mungkin sensitif masa. Maklumat Drugslib.com telah disusun untuk digunakan oleh pengamal penjagaan kesihatan dan pengguna di Amerika Syarikat dan oleh itu Drugslib.com tidak menjamin bahawa penggunaan di luar Amerika Syarikat adalah sesuai, melainkan dinyatakan sebaliknya secara khusus. Maklumat ubat Drugslib.com tidak menyokong ubat, mendiagnosis pesakit atau mengesyorkan terapi. Maklumat ubat Drugslib.com ialah sumber maklumat yang direka bentuk untuk membantu pengamal penjagaan kesihatan berlesen dalam menjaga pesakit mereka dan/atau memberi perkhidmatan kepada pengguna yang melihat perkhidmatan ini sebagai tambahan kepada, dan bukan pengganti, kepakaran, kemahiran, pengetahuan dan pertimbangan penjagaan kesihatan pengamal.

    Ketiadaan amaran untuk gabungan ubat atau ubat yang diberikan sama sekali tidak boleh ditafsirkan untuk menunjukkan bahawa gabungan ubat atau ubat itu selamat, berkesan atau sesuai untuk mana-mana pesakit tertentu. Drugslib.com tidak memikul sebarang tanggungjawab untuk sebarang aspek penjagaan kesihatan yang ditadbir dengan bantuan maklumat yang disediakan oleh Drugslib.com. Maklumat yang terkandung di sini tidak bertujuan untuk merangkumi semua kemungkinan penggunaan, arahan, langkah berjaga-jaga, amaran, interaksi ubat, tindak balas alahan atau kesan buruk. Jika anda mempunyai soalan tentang ubat yang anda ambil, semak dengan doktor, jururawat atau ahli farmasi anda.

    Kata kunci yang popular