XYY syndrome

Visão geral da doença de [Benh]

síndrome xyy , também conhecida como síndrome de Super Men, afeta os homens. Nas pessoas normais, os homens têm um cromossomo X e um cromossomo Y, mas quando têm síndrome de Xyy, essa pessoa tem um cromossomo Y adicional. 

síndrome xyy é causada por distúrbios cromossômicos raros no nascimento. A taxa de bebês nascidos com essa síndrome é de apenas 1/1000 viva e afeta apenas os homens. Pessoas com síndrome de superstasy geralmente têm sinais ou sintomas desprezíveis.  

Os sintomas da síndrome de XYY podem incluir como orar lentamente, defeitos de aprendizado, tons musculares mais baixos e maior que o normal.

Causes of XYY syndrome's disease

A causa da síndrome de Xyy são os distúrbios cromossômicos. A síndrome de Xyy é um produto de alterações genéticas relacionadas à estrutura cromossômica. Normalmente, os seres humanos têm um total de 46 cromossomos mantidos em pares, ou seja, existem 23 pares. Desses 23 pares, há um par de gênero biológico de indivíduos.

Nos cromossomos sexuais femininos compostos por dois cromossomos X, são xx. Enquanto isso, o par de cromossomos sexuais distingue embriões masculinos formados por um cromossomo X e um cromossomo Y é XY.

Devido à divisão cromossômica durante o desenvolvimento antes do nascimento, leva a um fracasso na organização cromossômica. Portanto, há uma presença adicional de cromossomos sexuais. Nesse caso, a síndrome de Xyy é uma mudança nos cromossomos que afetam o número de cromossomos, devido a um Y.

Como resultado, a síndrome de Xyy tem um total de 47 cromossomos em vez de 46 como de costume.

Embora isso afete as células corporais, muitas pessoas com síndrome XYY mostram apenas uma dessas anormalidades genéticas, que é chamada doença mosaica. No entanto, em um nível específico, nem todos os genes separados podem estar relacionados a essa patologia. 

Symptoms of XYY syndrome's disease

Os sintomas em pessoas com síndrome XYY incluem:

Desenvolvimento físico

A síndrome de Xyy tem a característica básica do desenvolvimento físico, é exagerada ou enfatizada mais do que a expectativa de gênero, a idade biológica das crianças afetadas. Desde tenra idade, a síndrome de Xyy teve um aumento significativo no crescimento e no desenvolvimento físico. Levando ao auge da idade adulta é cerca de 7 cm maior que o nível médio de pessoas, essas pessoas podem exceder 180 cm. 

Além disso, o desenvolvimento físico geralmente consiste em outros tipos de características, como a macroccefalia, é determinada por um aumento ou exagero anormal do tamanho total da cabeça. Pessoas com síndrome XYY geralmente têm uma circunferência maior do que as pessoas normais. Embora a macreccefalia geralmente não cause complicações médicas significativas. No entanto, isso pode afetar o desenvolvimento de convulsões, disfunção cortical ou distúrbios de desenvolvimento.

Distúrbios do músculo ósseo

Pessoas com síndrome de XYY têm anormalidades relacionadas à estrutura óssea, que estão principalmente relacionadas ao crescimento físico. Um deles é a hipotensão muscular, determinada pela presença de um músculo reduzido anormal. Isso causa outros tipos de complicações, como incapazes de coordenar músculos e exercícios, controle ruim da cabeça ou membros.

mudanças neurológicas

Além dos sintomas acima, as pessoas com síndrome XYY podem ter outros tipos de alterações que parecem relacionadas ao campo nervoso e à presença de doenças relacionadas ao sistema nervoso. A expressão de tremor é a presença de um movimento não voluntário dos músculos, afetando as mãos e os braços. Às vezes, também é provável que afete a cabeça ou a voz. Em muitos casos afetados pela síndrome de Xyy, existem manifestações de movimentos repentinos em grupos musculares específicos. O exemplo típico é o piscar de olhos, expressão facial ou movimento anormal da perna ou braço.

Embora essa manifestação clínica não seja muito grave, pode causar complicações secundárias relacionadas, como: aquisição de habilidades motoras ou a implementação das atividades da vida cotidiana. .

O atraso do desenvolvimento psicológico

O desenvolvimento do movimento de indivíduos afetados geralmente está ausente desde o primeiro estágio da vida. Portanto, mudanças de movimento, como hipotensão muscular ou presença de tremor, é uma causa significativa da recepção de diferentes habilidades básicas. Por exemplo, a capacidade de aplicar posturas, capacidade de caminhar ...

problemas de aprendizagem

Outro recurso em pessoas com síndrome XYY é um sinal de aprendizado relacionado à aprendizagem. No nível da conscientização, a linguagem incomum está relacionada à linguagem. As crianças com síndrome de Xyy geralmente demoram a falar e têm dificuldade em alcançar habilidades de comunicação e proficiência em linguagem. Mais de 50% das pessoas afetadas têm distúrbios de aprendizagem. Uma das doenças mais comuns é difícil de ler.

Mudar emoções e comportamentos

Pessoas com síndrome XYY geralmente têm temperamento explosivo, comportamento impulsivo e desafiador, hiperatividade e oposição social. 

Disfunção genital

Algumas crianças com síndrome XYY podem ter comprometimento testicular, levando à fertilidade, função da glândula genital reduzida ou baixa quantidade de hormônio da testosterona. Essas crianças costumam puberdade tardia ou sem puberdade, distúrbios mamários ou células mamárias. Na idade adulta reduzirá a libido, o número de espermatozóides diminui, até a infertilidade. No entanto, este caso é muito raro, a maioria das pessoas com síndrome de Xyy ainda tem fertilidade normal.

Em alguns pacientes, pode sofrer outros sinais e sintomas, mas devido à sua popularidade, isso não é mencionado. Portanto, é necessário notificar o médico quando há uma expressão incomum para diagnóstico preciso e intervenção oportuna.

Transmission route of XYY syndrome's diseaseXYY syndrome

A síndrome XYY não -genética é frequentemente causada por aleatoriamente durante a formação de células espermáticas antes da concepção, quando o esperma fertilizado para o ovo. 

Pessoas com essa síndrome não são genéticas, nem devido à natureza genética relevante. Portanto, se um homem com síndrome de Xyy não significa que ele passará para as crianças.

A síndrome sintética sintética também não pode ser transmitida de uma pessoa saudável.

People at risk for XYY syndrome's disease

Com a essência não geneticamente dos pais, então todas as crianças do sexo masculino correm o risco de síndrome de Xyy

Prevention of XYY syndrome's disease

Para impedir a contracepção fetal com a síndrome de Xyy, as mulheres precisam dar à luz em uma idade de parto de 20 a 35 anos. Não dê à luz após 35 anos e precisa de triagem pré -natal para tomar medidas oportunas de suporte quando o feto estiver infectado.

Diagnostic measures for XYY syndrome's disease

Os sintomas da síndrome de XYY geralmente não são claros, por isso são frequentemente negligenciados durante o diagnóstico. Sinais e sintomas são geralmente visíveis em um pequeno estágio, através de aprendizado, fala lenta e questões cognitivas. No entanto, em algumas pessoas de status clínico, sem sintomas, o diagnóstico nunca é feito.

Normalmente, o diagnóstico é frequentemente determinado por meio de sinais de entidade, como crescimento excessivo, aquisição de habilidades motoras, más habilidades de comunicação, ... então precisa ser feito com alguns testes para testes determinar exatamente:

Teste hormonal

Verifique o hormônio sexual associado à globulina para verificar a quantidade de testosterona no corpo ou verifique a quantidade geral de testosterona, analisando amostras de sangue ou urina. Se a quantidade de testosterona for muito baixa, há um problema de saúde.

Análise cromossômica

:

  • cariótipo: o teste é usado para verificar todos os cromossomos em uma célula.

    • Lista cromossômica: um teste de excesso de cromossomos ou cromossomos.

    Alguns casos suspeitos de ter síndrome de XYY com base em testes regulares de triagem podem ser confirmados por testes pré -natais, como provocações ou amostras de gaço de líquido amniótico, a almofada (cv)

    XYY syndrome's disease treatments

    síndrome xyy não foi tratado até agora. No entanto, para reduzir os sintomas e impactos dessa síndrome, existem algumas terapias como:

  • A terapia de reposição de testosterona
  • será recomendada terapia ocupacional para meninos que têm uma força fraca.

    • A terapia da linguagem é recomendada para crianças que demoram a falar, pronúncia lenta. Meninos com síndrome de Xyy podem ter que estudar em escolas especiais para ter mais ajuda na sala de aula.

  • Terapia comportamental ou medicamento para crianças com transtorno de hiperatividade de atenção ou problemas comportamentais, como violência, a quente de forma quente ... então precisa criar uma escola amigável aos lábios.

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