XYY syndrome

Prezentare generală a bolii [Benh]

sindromul xyy , cunoscut și sub denumirea de sindrom Super Men, afectează bărbații. La oamenii normali, bărbații au un cromozom X și un cromozom Y, dar atunci când au sindrom XYY, această persoană are un cromozom Y suplimentar. 

sindromul xyy este cauzat de tulburări cromozomiale rare la naștere. Rata bebelușilor născuți cu acest sindrom este doar 1/1000 de viață și afectează doar bărbații. Persoanele cu sindrom de superstasică au adesea semne sau simptome neglijabile.  

Simptomele sindromului XYY pot include, cum ar fi rugăciunea lentă, defectele de învățare, tonurile musculare inferioare și mai mari decât în ​​mod normal.

Causes of XYY syndrome's disease

Cauza sindromului XYY este tulburările cromozomiale. Sindromul XYY este un produs al modificărilor genetice legate de structura cromozomială. În mod normal, oamenii au un total de 46 de cromozomi ținuți în perechi, adică există 23 de perechi. Dintre aceste 23 de perechi există o pereche de gen biologic de indivizi.

în cromozomii sexuali feminini alcătuiți din doi cromozomi X sunt XX. Între timp, perechea de cromozomi sexuali distinge embrionii masculi formați dintr -un cromozom X și un cromozom Y este XY.

Datorită diviziei cromozomiale în timpul dezvoltării înainte de naștere, aceasta duce la un eșec în organizația cromozomială. Prin urmare, există o prezență suplimentară a cromozomilor sexuali. În acest caz, sindromul XYY este o modificare a cromozomilor care afectează numărul de cromozomi, din cauza unui Y.

suplimentarCromozomul

Drept urmare, sindromul XYY are un total de 47 de cromozomi în loc de 46 ca de obicei.

Deși acest lucru va afecta celulele corpului, multe persoane cu sindrom Xyy arată doar una dintre aceste anomalii genetice, care se numește boală mozaică. Cu toate acestea, la un nivel specific, nu toate genele separate pot fi legate de această patologie. 

Symptoms of XYY syndrome's disease

Simptomele la persoanele cu sindrom XYY includ:

Dezvoltare fizică

Sindromul XYY are caracteristica de bază a dezvoltării fizice, este exagerat sau accentuat mai mult decât așteptarea de gen, vârsta biologică a copiilor afectați. Chiar de la o vârstă fragedă, sindromul XYY a avut o creștere semnificativă a creșterii și dezvoltării fizice. Conducerea la culmea vârstei adulte este cu aproximativ 7 cm mai mare decât nivelul mediu de oameni, acești oameni pot depăși 180 cm. 

În plus, dezvoltarea fizică constă de obicei din alte tipuri de caracteristici, cum ar fi macroccefalia, este determinată de o creștere anormală sau de exagerare a dimensiunii totale a capului. Persoanele cu sindrom XYY au adesea o circumferință mai mare decât oamenii normali. Deși macceccefalia nu provoacă adesea complicații medicale semnificative. Cu toate acestea, poate afecta dezvoltarea convulsiilor, disfuncției corticale sau tulburărilor de dezvoltare.

tulburări musculare osoase

Persoanele cu sindrom XYY au anomalii legate de structura osoasă, care sunt în principal legate de creșterea fizică. Unul dintre ei este hipotensiunea musculară, determinată de prezența unui mușchi redus anormal. Acest lucru provoacă alte tipuri de complicații, cum ar fi incapabil să coordoneze mușchiul și exercițiile fizice, un control slab al capului sau membrele.

modificări neurologice

Pe lângă simptomele de mai sus, persoanele cu sindrom XYY pot avea alte tipuri de modificări care apar legate de câmpul nervos și de prezența bolilor legate de sistemul nervos. Expresia tremurului este prezența unei mișcări nevoluntare a mușchilor, care afectează mâinile și brațele. Uneori este, de asemenea, probabil să afecteze capul sau vocea. În multe cazuri afectate de sindromul XYY, există manifestări ale mișcărilor bruște în grupuri musculare specifice. Exemplul tipic este clipirea unui ochi, o expresie facială sau mișcarea anormală a piciorului sau a brațului.

Deși această manifestare clinică nu este prea gravă, poate provoca complicații secundare conexe, cum ar fi: dobândirea abilităților motorii sau implementarea activităților din viața de zi cu zi. .

întârzierea dezvoltării psihologice

Dezvoltarea mișcării persoanelor afectate lipsește adesea din prima etapă a vieții. Prin urmare, modificările de mișcare, cum ar fi hipotensiunea musculară sau prezența tremorului, este o cauză semnificativă a recepției diferitelor abilități de bază. De exemplu, capacitatea de a aplica posturi, capacitate de mers ...

Probleme de învățare

O altă caracteristică în persoanele cu sindrom XYY este un semn al învățării legate de învățare. La nivelul de conștientizare, limbajul neobișnuit este legat de limbaj. Copiii cu sindrom XYY sunt adesea lent să vorbească și au dificultăți în realizarea abilităților de comunicare și a competenței limbajului. Peste 50% dintre persoanele afectate au tulburări de învățare. Una dintre cele mai frecvente boli este dificil de citit.

schimbă emoțiile și comportamentele

Persoanele cu sindrom XYY au adesea temperament exploziv, comportament impulsiv și provocator, hiperactivitate și opoziție socială. 

disfuncție genitală

Unii copii cu sindrom XYY pot avea depreciere testiculară, ceea ce duce la fertilitate, funcție redusă a glandei genitale sau o cantitate scăzută de hormon de testosteron. Acești copii adesea pubertate târziu sau fără pubertate, tulburări mamare sau celule ale sânului. Până la vârsta adultă va reduce libidoul, numărul spermatozoizilor scade, chiar și infertilitatea. Cu toate acestea, acest caz este foarte rar, majoritatea persoanelor cu sindrom XYY au încă o fertilitate normală.

La unii pacienți pot experimenta alte semne și simptome, dar datorită popularității sale, nu este menționat. Prin urmare, este necesar să se notifice medicului atunci când există o expresie neobișnuită pentru diagnosticul precis și o intervenție la timp.

Transmission route of XYY syndrome's diseaseXYY syndrome

Sindromul XYY non -genetic este adesea cauzat de aleatoriu în timpul formării celulelor spermatozoizi înainte de concepție, când sperma fertilizată cu oul. 

Persoanele cu acest sindrom nu sunt genetice și nici datorită naturii genetice relevante. Deci, dacă un bărbat cu sindrom XYY nu înseamnă că va transmite copiilor.

Sindromul sintetic sintetic nu poate fi transmis de la o persoană sănătoasă.

People at risk for XYY syndrome's disease

cu esența nu genetic de la părinți, deci toți copiii de sex masculin sunt expuși riscului de sindrom Xyy

Prevention of XYY syndrome's disease

Pentru a preveni contracepția fetală cu sindromul Xyy, femeile trebuie să nască într-o vârstă de naștere în vârstă de 20-35 de ani. Nu nașteți după 35 de ani și aveți nevoie de screening prenatal pentru a lua măsuri de sprijin în timp util atunci când fătul este infectat.

Diagnostic measures for XYY syndrome's disease

Simptomele sindromului XYY sunt adesea neclare, astfel încât acestea sunt adesea trecute cu vederea în timpul diagnosticului. Semnele și simptomele sunt vizibile în mod obișnuit într -un stadiu mic, prin învățare, vorbire lentă și probleme cognitive. Cu toate acestea, la unele persoane clinice, fără simptome, deci diagnosticul nu se face niciodată.

În mod normal, diagnosticul este adesea determinat prin semne ale entității, cum ar fi creșterea excesivă, dobândirea de abilități motorii, abilități de comunicare slabe, ... atunci trebuie să se facă cu unele teste pentru teste determină exact:

Test hormonal: Verificați hormonul sexual asociat cu globulina pentru a verifica cantitatea de testosteron din corp sau verificați cantitatea totală de testosteron prin analizarea probelor de sânge sau a urinei. Dacă cantitatea de testosteron este prea scăzută, există o problemă de sănătate.

Analiza cromozomială:

  • cariotip: testul este utilizat pentru a verifica toți cromozomii dintr -o celulă.

    • Lista cromozomială: un test al excesului de cromozomi sau cromozomi.

    Unele cazuri suspectate de a avea sindromul XYY pe baza testelor de screening regulate pot fi confirmate prin teste prenatale, cum ar fi tachinarea lichidului amniotic sau câștigarea probelor de pernă (CVS)

    XYY syndrome's disease treatments

    sindromul XYY nu a fost tratat până acum. Cu toate acestea, pentru a reduce simptomele și impactul acestui sindrom, există unele terapii precum:

  • Terapia de înlocuire a testosteronului
  • Terapia ocupațională va fi recomandată pentru băieții care au o forță slabă.

    • Terapia limbajului este recomandată copiilor care vor vorbi lent, pronunție lentă. Băieții cu sindrom XYY poate fi necesar să studieze în școlile speciale pentru a avea mai mult ajutor în clasă.

  • Terapie comportamentală sau medicamente pentru copiii cu tulburare de hiperactivitate a atenției sau probleme de comportament, cum ar fi violența, temperamentul cald ... deci trebuie să creezi o școală prietenoasă cu buzele.

    • Declinare de responsabilitate

    S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

    Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

    Cuvinte cheie populare