XYY syndrome

[Бенх] Обзор болезни

синдром Xyy , также известный как синдром супер -мужчин, поражает мужчин. У нормальных людей у ​​мужчин есть X -хромосома и Y -хромосома, но когда у них синдром Xyy, у этого человека есть дополнительная Y -хромосома. 

синдром Xyy вызван редким хромосомным расстройствами при рождении. Уровень детей, родившихся с этим синдромом, составляет всего 1/1000, и только поражает мужчин. Люди с синдромом суперзвезды часто имеют незначительные признаки или симптомы.  

Симптомы синдрома Xyy могут включать в себя такие как медленно молитва, дефекты обучения, более низкие мышечные тона и выше нормального.

Causes of XYY syndrome's disease

Причиной синдрома Xyy являются хромосомные расстройства. Синдром XYY является продуктом генетических изменений, связанных с хромосомной структурой. Обычно люди имеют в общей сложности 46 хромосом, то есть в парах, то есть 23 пар. Из этих 23 пар есть пара биологического пола людей.

В женских половых хромосомах, состоящих из двух х хромосом, XX. Между тем, пара сексуальных хромосом отличает мужские эмбрионы, образованные X -хромосомой, а y -хромосома - xy.

Из -за хромосомного разделения во время развития до рождения это приводит к неудаче в организации хромосом. Следовательно, существует дополнительное присутствие половых хромосом. В этом случае синдром XYY является изменением хромосом, которые влияют на количество хромосом, из -за дополнительного Y.

Хромосома

В результате синдром XYY имеет в общей сложности 47 хромосом вместо 46, как обычно.

Хотя это повлияет на клетки тела, многие люди с синдромом Xyy показывают только одну из этих генетических нарушений, которые называются мозаичными заболеванием. Однако на определенном уровне не все отдельные гены могут быть связаны с этой патологией. 

Symptoms of XYY syndrome's disease

Симптомы у людей с синдромом Xyy включают:

Физическое развитие

Синдром XYY обладает основной характеристикой физического развития, он преувеличен или подчеркивается больше, чем ожидание пола, биологический век пораженных детей. С самого раннего возраста синдром XYY имел значительное увеличение роста и физического развития. В результате взрослого возраста примерно на 7 см выше, чем в среднем уровне людей, эти люди могут превышать 180 см. 

Кроме того, физическое развитие обычно состоит из других типов характеристик, таких как макроксефалия, определяется аномальным увеличением или преувеличением общего размера головы. Люди с синдромом Xyy часто имеют большую окружность, чем обычно. Хотя Макрексефалия часто не вызывает значительных медицинских осложнений. Тем не менее, это может повлиять на развитие судорог, дисфункции коры или расстройств развития.

расстройства мышц костной мышцы

люди с синдромом Xyy имеют аномалии, связанные с структурой кости, которые в основном связаны с физическим ростом. Одним из них является мышечная гипотензия, определяемая присутствием аномальной сниженной мышцы. Это вызывает другие типы осложнений, такие как неспособность координировать мышцы и физические упражнения, плохой контроль головы или конечности.

Неврологические изменения

В дополнение к вышеуказанным симптомам люди с синдромом XYY могут иметь другие типы изменений, которые кажутся связанными с нервным полем и наличием заболеваний, связанных с нервной системой. Экспрессия дрожания -это наличие необработанного движения мышц, влияющих на руки и руки. Иногда это также может повлиять на голову или голос. Во многих случаях, затронутых синдромом Xyy, существуют проявления внезапных движений в определенных группах мышц. Типичным примером является мигание глаза, выражение лица или ненормальное движение ноги или руки.

Хотя это клиническое проявление не слишком серьезное, оно может вызвать связанные вторичные осложнения, такие как: приобретение моторных навыков или реализация деятельности повседневной жизни. Полем

Задержка психологического развития

Развитие движения затронутых людей часто отсутствует на первой стадии жизни. Следовательно, изменения движения, такие как мышечная гипотензия или наличие тремора, является важной причиной приема различных основных навыков. Например, способность применять позы, способность ходьбы ...

Проблемы обучения

Еще одна особенность людей с синдромом Xyy - это признак обучения, связанного с обучением. На уровне осознания необычный язык связан с языком. Дети с синдромом Xyy часто медленно говорят и испытывают трудности с достижением навыков общения и знания языка. Более 50% пострадавших людей имеют расстройства обучения. Один из наиболее распространенных заболеваний трудно прочитать.

Изменить эмоции и поведение

люди с синдромом Xyy часто имеют взрывной темперамент, импульсивное и сложное поведение, гиперактивность и социальную оппозицию. 

генитальная дисфункция

Некоторые дети с синдромом Xyy могут иметь нарушение яичка, что приводит к фертильности, снижению функции генитальных желез или низкого количества гормона тестостерона. Эти дети часто половые созревания поздно или без полового созревания, расстройств молочной железы или клеток молочной железы. В возрасте от взрослой жизни уменьшится либидо, количество сперматозоидов уменьшается, даже бесплодие. Тем не менее, этот случай очень редкий, большинство людей с синдромом Xyy все еще имеют нормальную фертильность.

У некоторых пациентов могут испытывать другие признаки и симптомы, но из -за его популярности это не упоминается. Следовательно, необходимо уведомить врача, когда существует необычная экспрессия для точного диагноза и своевременного вмешательства.

Transmission route of XYY syndrome's diseaseXYY syndrome

негенетический синдром Xyy часто вызывается случайным образом во время образования сперматозоидов перед зачатием, когда сперматозоиды оплодотворяются в яйцо. 

люди с этим синдромом не являются генетическими и не из -за соответствующей генетической природы. Так что, если человек с синдромом Xyy не означает, что он передаст детям.

Синтетический синтетический синдром также не может быть передан от здорового человека.

People at risk for XYY syndrome's disease

С сущностью, не генетически от родителей, поэтому все дети -мужчины подвергаются риску синдрома Xyy

Prevention of XYY syndrome's disease

Чтобы предотвратить контрацепцию плода с синдромом XYY, женщины должны родить в возрасте до 20-35 лет. Не рожайте после 35 лет, и нуждается в пренатальном скрининге, чтобы принять своевременные меры поддержки, когда плод заражен.

Diagnostic measures for XYY syndrome's disease

Симптомы синдрома Xyy часто неясны, поэтому их часто упускают из виду во время диагноза. Признаки и симптомы обычно видны на небольшой стадии, посредством обучения, медленного разговора и когнитивных проблем. Однако в некотором клиническом статусе люди без симптомов, поэтому диагноз никогда не поступает.

Обычно диагноз часто определяется с помощью признаков сущности, таких как чрезмерный рост, приобретение моторных навыков, плохие навыки общения, ... тогда необходимо сделать с некоторыми тестами для тестов, точно определяет:

Гормональный тест: проверьте половой гормон, связанный с глобулином, чтобы проверить количество тестостерона в организме или проверить общее количество тестостерона, анализируя образцы крови или мочу. Если количество тестостерона слишком низок, есть проблема со здоровьем.

Хромосомный анализ:

  • Кариотип: тест используется для проверки всех хромосом в клетке.

    • Хромосомный список: тест избыточных хромосом или хромосом.

    В некоторых случаях, подозреваемых в наличии синдрома Xyy на основе регулярных скрининговых тестов, могут быть подтверждены в качестве пренатальных тестов, таких как амниотическая жидкость, дразня или получение образцов подушки (CVS)

    XYY syndrome's disease treatments

    Синдром XYY до сих пор не лечился. Однако, чтобы уменьшить симптомы и воздействия этого синдрома, существуют некоторые методы лечения, такие как:

  • Заместительная терапия тестостероном
  • Профессиональная терапия будет рекомендована для мальчиков, которые имеют слабую силу.

    • Языковая терапия рекомендуется для детей, которые медленно говорят, медленное произношение. Мальчикам с синдромом Xyy, возможно, придется учиться в специальных школах, чтобы получить больше помощи в классе.

  • Поведенческая терапия или лекарства для детей с заболеванием гиперактивности или поведенческими проблемами, такими как насилие, горячий цикл ... так что необходимо создать дружественную школу губ.

    • Отказ от ответственности

    Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

    Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

    Популярные ключевые слова