XYY syndrome

[Benh] hastalığa genel bakış

XYY Sendromu Süper Erkekler Sendromu olarak da bilinen erkekleri etkiler. Normal insanlarda, erkeklerin bir x kromozomu ve bir y kromozomu vardır, ancak XYY sendromu olduğunda, bu kişinin ek bir Y kromozomu vardır. 

xyy sendromu , doğumda nadir kromozomal bozukluklardan kaynaklanır. Bu sendromla doğan bebeklerin oranı sadece 1/1000 yaşamdır ve sadece erkekleri etkiler. Superstasy sendromlu kişilerin genellikle ihmal edilebilir belirti veya semptomları vardır.  

XYY sendromunun semptomları yavaş yavaş dua etmek, öğrenme kusurları, daha düşük kas tonları ve normalden daha yüksek gibi olabilir.

Causes of XYY syndrome's disease

XYY sendromunun nedeni kromozomal bozukluklardır. XYY sendromu, kromozomal yapı ile ilgili genetik değişikliklerin bir ürünüdür. Normalde insanlar çiftler halinde tutulan toplam 46 kromozom vardır, yani 23 çift vardır. Bu 23 çiftin bir çift biyolojik cinsiyeti vardır.

İki x kromozomdan oluşan kadın cinsiyet kromozomlarında

xx'dir. Bu arada, cinsiyet kromozom çifti, bir X kromozomu ve bir Y kromozomu tarafından oluşturulan erkek embriyolarını ayırt eder.

Doğumdan önce gelişim sırasında kromozomal bölünme nedeniyle, kromozom organizasyonunda bir başarısızlığa yol açar. Bu nedenle, cinsiyet kromozomlarının ek bir varlığı vardır. Bu durumda, XYY sendromu, ek bir y.chromosome

As a result, XYY syndrome has a total of 47 chromosomes instead of 46 as usual.

Bu vücut hücrelerini etkileyecek olsa da, XYY sendromlu birçok insan mozaik hastalığı olarak adlandırılan bu genetik anormalliklerden sadece birini gösterir. Bununla birlikte, belirli bir düzeyde, tüm ayrı genler bu patoloji ile ilişkili olmayabilir. 

Symptoms of XYY syndrome's disease

XYY sendromlu kişilerdeki semptomlar şunları içerir:

Fiziksel Gelişim

XYY sendromu, fiziksel gelişimin temel özelliğine sahiptir, abartılı veya etkilenen çocukların biyolojik yaşı, cinsiyet beklentisinden daha fazla vurgulanır. Genç yaşlardan itibaren XYY sendromu büyüme ve fiziksel gelişimde önemli bir artış oldu. Yetişkinliğin yüksekliğine yol açan ortalama insanların seviyesinden yaklaşık 7 cm daha yüksektir, bu insanlar 180 cm'yi aşabilir. 

Ek olarak, fiziksel gelişim genellikle makrosefali gibi diğer özelliklerden oluşur. XYY sendromlu insanlar genellikle normal insanlardan daha büyük bir çevreye sahiptir. Macreccephaly genellikle önemli tıbbi komplikasyonlara neden olmaz. Bununla birlikte, nöbetlerin, kortikal işlev bozukluğunun veya gelişim bozukluklarının gelişimini etkileyebilir.

Kemik Kas Bozuklukları

XYY sendromlu insanlar, esas olarak fiziksel büyüme ile ilişkili olan kemik yapısı ile ilgili anormalliklere sahiptir. Bunlardan biri, anormal bir azalma kas varlığı ile belirlenen kas hipotansiyonudur. Bu, kas ve egzersiz, zayıf kafa kontrolü veya uzuvları koordine edememe gibi diğer komplikasyon türlerine neden olur.

Nörolojik değişiklikler

Yukarıdaki semptomlara ek olarak, XYY sendromlu kişiler, sinir alanı ve sinir sistemi ile ilgili hastalıkların varlığı ile ilgili görünen başka değişikliklere sahip olabilir. Titrenin ifadesi, elleri ve kolları etkileyen kasların volta olmayan bir hareketinin varlığıdır. Bazen kafayı veya sesi etkilemesi muhtemeldir. Birçok durumda XYY sendromundan etkilenen, spesifik kas gruplarında ani hareketlerin tezahürleri vardır. Tipik örnek, bir gözün, yüz ifadesinin veya bacağın veya kolun anormal hareketinin yanıp sönmesidir.

Bu klinik tezahür çok ciddi olmasa da, aşağıdakiler gibi ilişkili ikincil komplikasyonlara neden olabilir: motor becerilerin edinilmesi veya günlük yaşam faaliyetlerinin uygulanması. .

Psikolojik gelişimin gecikmesi

Etkilenen bireylerin hareket gelişimi genellikle yaşamın ilk aşamasında eksiktir. Bu nedenle, kas hipotansiyonu veya titreme varlığı gibi hareket değişiklikleri, farklı temel becerilerin alımının önemli bir nedenidir. Örneğin, duruş, yürüme yeteneği uygulama yeteneği ...

Öğrenme Sorunları

XYY sendromu olan kişilerde başka bir özellik, öğrenme ile ilgili öğrenmenin bir işaretidir. Farkındalık düzeyinde, olağandışı dil dil ile ilişkilidir. XYY sendromlu çocuklar genellikle yavaş konuşma ve iletişim becerileri ve dil yeterliliği elde etmekte zorluk çekiyorlar. Etkilenen insanların% 50'sinden fazlasının öğrenme bozuklukları vardır. En yaygın hastalıklardan birini okumak zordur.

Duyguları ve davranışları değiştirin

XYY sendromlu insanlar genellikle patlayıcı mizaç, dürtüsel ve zorlu davranış, hiperaktivite ve sosyal muhalefet vardır. 

genital disfonksiyon

XYY sendromlu bazı çocuklarda, doğurganlığa, genital bez fonksiyonuna veya düşük miktarda testosteron hormonuna yol açan testis bozukluğu olabilir. Bu çocuklar genellikle geç veya ergenlik, meme bozuklukları veya göğüs hücreleri olmadan ergenlik. Yetişkinliğe göre libidoyu azaltacak, sperm sayısı azalır, hatta kısırlık. Bununla birlikte, bu durum çok nadirdir, XYY sendromlu çoğu insanın hala normal doğurganlığı vardır.

Bazı hastalarda başka belirti ve semptomlar yaşayabilir, ancak popülaritesi nedeniyle bundan bahsedilmez. Bu nedenle, doğru tanı ve zamanında müdahale için alışılmadık bir ifade olduğunda doktora bildirmek gerekir.

Transmission route of XYY syndrome's diseaseXYY syndrome

-genetik olmayan XYY sendromu, spermden önce, sperm yumurtaya gübreleştiğinde gebe kalmadan önce sperm hücrelerinin oluşumu sırasında rastgele neden olur. 

Bu sendromlu insanlar genetik değil, ilgili genetik doğadan kaynaklanmaktadır. Dolayısıyla, XYY sendromlu bir adam çocuklara geçeceği anlamına gelmezse.

Sentetik sentetik sendrom da sağlıklı bir kişiden iletilemez.

People at risk for XYY syndrome's disease

Özü genetik olarak ebeveynlerden değil, bu nedenle tüm erkek çocuklar XYY Sendromu Riski altındadır.

Prevention of XYY syndrome's disease

XYY sendromu ile fetal kontrasepsiyonu önlemek için, kadınların 20-35 yaşındaki doğum çağında doğum yapmaları gerekir. 35 yaşından sonra doğum yapmayın ve fetüs enfekte olduğunda zamanında destek önlemleri almak için doğum öncesi taramaya ihtiyaç duymayın.

Diagnostic measures for XYY syndrome's disease

XYY sendromunun semptomları genellikle belirsizdir, bu nedenle tanı sırasında genellikle göz ardı edilirler. Belirtiler ve semptomlar, öğrenme, yavaş konuşma ve bilişsel konular yoluyla küçük bir aşamada yaygın olarak görülebilir. Bununla birlikte, bazı klinik durumlarda semptomları olmayan insanlar, bu nedenle tanı asla yapılmaz.

Normalde, tanı genellikle aşırı büyüme, motor becerilerinin edinilmesi, zayıf iletişim becerileri, ... o zaman testler için bazı testlerle yapılması gerekir:

Hormonal Testi: Vücuttaki testosteron miktarını kontrol etmek veya kan örneklerini veya idrarını analiz ederek genel testosteron miktarını kontrol etmek için globulin ile ilişkili seks hormonunu kontrol edin. Testosteron miktarı çok düşükse, bir sağlık sorunu vardır.

Kromozomal analiz:

Karyotip: Test, bir hücredeki tüm kromozomları kontrol etmek için kullanılır.

Kromozomal liste: Fazla kromozom veya kromozom testi.

Düzenli tarama testlerine dayanan XYY sendromuna sahip olduğundan şüphelenilen bazı vakalar, amniyotik sıvı alay gibi prenatal testlerle teyit edilebilir veya yastık (CV>) örnekleri kazanç ile doğrulanabilir.

XYY syndrome's disease treatments

XYY sendromu şimdiye kadar tedavi edilmedi. Bununla birlikte, bu sendromun semptomlarını ve etkilerini azaltmak için aşağıdakiler gibi bazı terapiler vardır:
  • Testosteron replasman tedavisi
  • Zayıf kuvveti olan erkekler için mesleki tedavi önerilecektir.

    • Yavaş konuşma, yavaş telaffuz olan çocuklar için dil terapisi önerilir. XYY Sendromlu Erkekler, sınıfta daha fazla yardım almak için özel okullarda okumak zorunda kalabilirler. Dikkat hiperaktivite bozukluğu olan çocuklar için davranışsal terapi veya ilaç veya şiddet, sıcak -kontrollü ... bu yüzden dudak dostu okul yaratmanız gerekiyor.

    Sorumluluk reddi beyanı

    Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

    Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

    Popüler Anahtar Kelimeler