كيف يعمل مع SMA؟

Drugs.com

Official answer

by Drugs.com
يعمل Evrysdi (risdiplam) عن طريق استهداف جين SMN2 (جين الخلايا العصبية الحركية للبقاء 2)، مما يؤدي إلى إنتاج بروتين SMN أكثر وظيفية. يؤدي ذلك إلى زيادة مستويات بروتين SMN في جميع أنحاء الجهاز العصبي المركزي والجسم، مما يساعد على تحسين وظيفة الأعصاب الحركية والعضلات لدى الأطفال والبالغين المصابين بالضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA).

يجب تناول إدريسدي طوال حياة الشخص.

تمت الموافقة على Evrysdi من قبل إدارة الغذاء والدواء الأمريكية في 7 أغسطس 2020، وهو متاح كسائل يُعطى عن طريق الفم أو من خلال أنبوب فغر المعدة (أنبوب g) مرة واحدة يوميًا بعد تناول الوجبة. يمكن استخدامه لعلاج جميع أنواع ضمور العضلات الشوكي لدى البالغين والأطفال وحديثي الولادة. إن توسيع تسمية Evrysdi في مايو 2022 ليشمل الرضع الذين تظهر عليهم الأعراض والذين تقل أعمارهم عن شهرين (أو الأطفال حديثي الولادة) يسمح لمقدمي الرعاية الصحية بالتدخل في أقرب وقت ممكن في علاج الأطفال المصابين بضمور العضلات الشوكي.

ما هو الضمور العضلي نخاعي المنشأ (SMA)؟

الضمور العضلي نخاعي المنشأ هو مرض وراثي نادر يسببه طفرة في جين الخلايا العصبية الحركية 1 (SMN1). ينتج هذا الجين بروتينًا مهمًا لوظيفة الأعصاب التي تتحكم في عضلاتنا. وبدون هذا البروتين، تموت الخلايا العصبية الحركية، وتصبح العضلات أضعف تدريجيًا وتتلاشى (ضمور)، مما يترك الأطفال والبالغين غير قادرين على تناول الطعام أو التنفس بشكل صحيح ويسلبهم قوتهم البدنية وقدرتهم على المشي. ومع ذلك، فإنه لا يؤثر على قدرة الشخص على التفكير والتعلم وبناء العلاقات مع الآخرين. SMA هو السبب الوراثي الأول لوفاة الرضع، حيث يموت العديد منهم في سن مبكرة بسبب فشل الجهاز التنفسي.

يمتلك جميع الأطفال والبالغين المصابين بضمور العضلات الشوكي "جينًا احتياطيًا" واحدًا على الأقل، يُعرف باسم SMN2. يمتلك هذا الجين بنية مشابهة لـ SMN1، لكن حوالي 10% فقط من بروتين SMN الذي ينتجه يعمل بكامل طاقته.

يمكن أن يؤثر الضمور العضلي نخاعي المنشأ على أي عرق أو جنس، وحوالي 1 من كل 50 أمريكيًا هو حامل للجينات. يؤثر ضمور العضلات الشوكي على حالة واحدة تقريبًا من بين كل 11000 ولادة، وهناك أربعة أنواع أساسية من ضمور العضلات الشوكي: 1 و2 و3 و4.

الأسئلة الطبية ذات الصلة

إخلاء المسؤولية

تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

كلمات رئيسية شعبية