Jak to funguje pro SMA?

Drugs.com

Official answer

by Drugs.com
Evrysdi (risdiplam) působí tak, že se zaměřuje na gen SMN2 (gen 2 motorického neuronu pro přežití), což způsobuje, že vytváří funkčnější protein SMN. To zvyšuje hladiny proteinu SMN v celém centrálním nervovém systému a těle, což pomáhá zlepšit funkci motorických nervů a svalů u dětí a dospělých se spinální svalovou atrofií (SMA).

Evrysdi musí být užíván po celý život.

Evrysdi byl schválen FDA dne 7. srpna 2020 a je dostupný jako tekutina, která se podává ústy nebo gastrostomickou sondou (g-tube) jednou denně po jídle. Může být použit k léčbě všech typů SMA u dospělých, dětí a novorozenců. Rozšíření označení pro Evrysdi v květnu 2022 tak, aby zahrnovalo presymptomatická kojence ve věku do 2 měsíců (nebo novorozence), umožňuje poskytovatelům zdravotní péče co nejdříve zasáhnout při léčbě dětí se SMA.

Co je spinální svalová atrofie (SMA)?

SMA je vzácné genetické onemocnění, které je způsobeno mutací genu 1 motorického neuronu pro přežití (SMN1). Tento gen produkuje protein, který je kritický pro funkci nervů, které řídí naše svaly. Bez tohoto proteinu odumírají motorické nervové buňky, svaly postupně slábnou a chřadnou (atrofují), takže děti a dospělí nemohou správně jíst nebo dýchat a obírají je o jejich fyzickou sílu a schopnost chodit. Neovlivňuje však schopnost člověka myslet, učit se a budovat vztahy s ostatními. SMA je genetickou příčinou úmrtí kojenců číslo jedna, přičemž mnoho z nich umírá v mladém věku na respirační selhání.

Všechny děti a dospělí se SMA mají alespoň jeden „záložní gen“ známý jako SMN2. Tento gen má podobnou strukturu jako SMN1, ale pouze asi 10 % proteinu SMN, který produkuje, je plně funkčních.

SMA může ovlivnit jakoukoli rasu nebo pohlaví a asi 1 z každých 50 Američanů je genetickým přenašečem. SMA postihuje přibližně 1 z 11 000 porodů a existují čtyři primární typy SMA: 1, 2, 3 a 4.

Související lékařské otázky

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

Populární klíčová slova