Wie funktioniert es bei SMA?

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Evrysdi (Risdiplam) wirkt, indem es auf das SMN2-Gen (Survival Moto Neuron Gen 2) abzielt und es dazu veranlasst, funktionelleres SMN-Protein zu produzieren. Dies erhöht den SMN-Proteinspiegel im gesamten Zentralnervensystem und Körper und trägt zur Verbesserung der motorischen Nerven- und Muskelfunktion bei Kindern und Erwachsenen mit spinaler Muskelatrophie (SMA) bei.

Evrysdi muss ein Leben lang eingenommen werden.

Evrysdi wurde am 7. August 2020 von der FDA zugelassen und ist als Flüssigkeit erhältlich, die einmal täglich nach einer Mahlzeit oral oder über eine Gastrostomiesonde (G-Sonde) verabreicht wird. Es kann zur Behandlung aller Arten von SMA bei Erwachsenen, Kindern und Neugeborenen eingesetzt werden. Eine Erweiterung der Zulassung für Evrysdi im Mai 2022, um präsymptomatische Säuglinge unter 2 Monaten (oder Neugeborene) einzubeziehen, ermöglicht es Gesundheitsdienstleistern, so früh wie möglich in die Behandlung von Babys mit SMA einzugreifen.

Was ist spinale Muskelatrophie (SMA)?

SMA ist eine seltene genetische Erkrankung, die durch eine Mutation im Überlebensmotorneuron-Gen 1 (SMN1) verursacht wird. Dieses Gen produziert ein Protein, das für die Funktion der Nerven, die unsere Muskeln steuern, von entscheidender Bedeutung ist. Ohne dieses Protein sterben motorische Nervenzellen ab, die Muskeln werden immer schwächer und verkümmern (Atrophie), wodurch Kinder und Erwachsene nicht mehr in der Lage sind, richtig zu essen oder zu atmen, und sie ihre körperliche Kraft und ihre Gehfähigkeit verlieren. Es hat jedoch keinen Einfluss auf die Fähigkeit einer Person, zu denken, zu lernen und Beziehungen zu anderen aufzubauen. SMA ist die häufigste genetische Todesursache bei Säuglingen. Viele sterben bereits in jungen Jahren an Atemversagen.

Alle Kinder und Erwachsenen mit SMA haben mindestens ein „Ersatzgen“, bekannt als SMN2. Dieses Gen hat eine ähnliche Struktur wie SMN1, aber nur etwa 10 % des von ihm produzierten SMN-Proteins sind voll funktionsfähig.

SMA kann jede Rasse und jedes Geschlecht betreffen und etwa jeder 50. Amerikaner ist ein genetischer Träger. SMA betrifft etwa 1 von 11.000 Geburten und es gibt vier Haupttypen von SMA: 1, 2, 3 und 4.

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