Πώς λειτουργεί για την SMA;

Drugs.com

Official answer

by Drugs.com
Το Evrysdi (risdiplam) δρα στοχεύοντας το γονίδιο SMN2 (γονίδιο 2 κινητικού νευρώνα επιβίωσης), αναγκάζοντάς το να παράγει πιο λειτουργική πρωτεΐνη SMN. Αυτό αυξάνει τα επίπεδα πρωτεΐνης SMN σε όλο το κεντρικό νευρικό σύστημα και το σώμα, συμβάλλοντας στη βελτίωση της λειτουργίας των κινητικών νεύρων και των μυών σε παιδιά και ενήλικες με νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA).

Το Evrysdi πρέπει να λαμβάνεται για όλη τη ζωή ενός ατόμου.

Το Evrysdi εγκρίθηκε από τον FDA στις 7 Αυγούστου 2020 και είναι διαθέσιμο ως υγρό που χορηγείται από το στόμα ή μέσω σωλήνα γαστροστομίας (g-tube) μία φορά την ημέρα μετά από ένα γεύμα. Μπορεί να χρησιμοποιηθεί για τη θεραπεία όλων των τύπων SMA σε ενήλικες, παιδιά και νεογνά. Μια επέκταση ετικέτας για το Evrysdi τον Μάιο του 2022 για να περιλαμβάνει προσυμπτωματικά βρέφη ηλικίας κάτω των 2 μηνών (ή νεογέννητα) επιτρέπει στους παρόχους υγειονομικής περίθαλψης να παρεμβαίνουν όσο το δυνατόν νωρίτερα στη θεραπεία μωρών με SMA.

Τι είναι η νωτιαία μυϊκή ατροφία (SMA);

Το SMA είναι μια σπάνια γενετική ασθένεια που προκαλείται από μια μετάλλαξη στο γονίδιο 1 του κινητικού νευρώνα επιβίωσης (SMN1). Αυτό το γονίδιο παράγει μια πρωτεΐνη που είναι κρίσιμη για τη λειτουργία των νεύρων που ελέγχουν τους μυς μας. Χωρίς αυτή την πρωτεΐνη, τα κινητικά νευρικά κύτταρα πεθαίνουν, οι μύες γίνονται προοδευτικά πιο αδύναμοι και χάνονται (ατροφία), αφήνοντας παιδιά και ενήλικες ανίκανους να τρώνε ή να αναπνεύσουν σωστά και να τους κλέβουν τη σωματική τους δύναμη και την ικανότητά τους να περπατούν. Ωστόσο, δεν επηρεάζει την ικανότητα ενός ατόμου να σκέφτεται, να μαθαίνει και να δημιουργεί σχέσεις με άλλους. Το SMA είναι η υπ' αριθμόν ένα γενετική αιτία θανάτου για βρέφη, με πολλά να πεθαίνουν σε νεαρή ηλικία από αναπνευστική ανεπάρκεια.

Όλα τα παιδιά και οι ενήλικες με SMA έχουν τουλάχιστον ένα «εφεδρικό γονίδιο», γνωστό ως SMN2. Αυτό το γονίδιο έχει παρόμοια δομή με το SMN1, αλλά μόνο το 10% περίπου της πρωτεΐνης SMN που παράγει είναι πλήρως λειτουργικό.

Το SMA μπορεί να επηρεάσει οποιαδήποτε φυλή ή φύλο και περίπου 1 στους 50 Αμερικανούς είναι γενετικός φορέας. Το SMA επηρεάζει περίπου 1 στις 11.000 γεννήσεις και υπάρχουν τέσσερις κύριοι τύποι SMA: 1, 2, 3 και 4.

Σχετικές ιατρικές ερωτήσεις

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

Δημοφιλείς λέξεις -κλειδιά