¿Cómo funciona para la AME?

Drugs.com

Official answer

by Drugs.com
Evrysdi (risdiplam) actúa dirigiéndose al gen SMN2 (gen 2 de la neurona motora de supervivencia), lo que hace que produzca una proteína SMN más funcional. Esto aumenta los niveles de proteína SMN en todo el sistema nervioso central y el cuerpo, lo que ayuda a mejorar la función de los nervios motores y los músculos en niños y adultos con atrofia muscular espinal (AME).

Evrysdi debe tomarse durante toda la vida de la persona.

Evrysdi fue aprobado por la FDA el 7 de agosto de 2020 y está disponible en forma de líquido que se administra por vía oral o a través de una sonda de gastrostomía (sonda g) una vez al día después de una comida. Puede usarse para tratar todos los tipos de AME en adultos, niños y recién nacidos. Una extensión de la etiqueta de Evrysdi en mayo de 2022 para incluir a bebés presintomáticos menores de 2 meses (o recién nacidos) permite a los proveedores de atención médica intervenir lo antes posible en el tratamiento de bebés con AME.

¿Qué es la atrofia muscular espinal (AME)?

La AME es una enfermedad genética rara causada por una mutación en el gen 1 de la neurona motora de supervivencia (SMN1). Este gen produce una proteína que es fundamental para el funcionamiento de los nervios que controlan nuestros músculos. Sin esta proteína, las células nerviosas motoras mueren, los músculos se debilitan progresivamente y se desgastan (atrofia), dejando a niños y adultos incapaces de comer o respirar adecuadamente y privándoles de su fuerza física y de su capacidad para caminar. Sin embargo, no afecta la capacidad de una persona para pensar, aprender y establecer relaciones con los demás. La AME es la principal causa genética de muerte en bebés, y muchos mueren a una edad temprana debido a insuficiencia respiratoria.

Todos los niños y adultos con AME tienen al menos un “gen de respaldo”, conocido como SMN2. Este gen tiene una estructura similar al SMN1, pero solo alrededor del 10% de la proteína SMN que produce es completamente funcional.

La AME puede afectar a cualquier raza o género y aproximadamente 1 de cada 50 estadounidenses es portador genético. La AME afecta aproximadamente a 1 de cada 11.000 nacimientos y existen cuatro tipos principales de AME: 1, 2, 3 y 4.

Preguntas médicas relacionadas

Descargo de responsabilidad

Se ha hecho todo lo posible para garantizar que la información proporcionada por Drugslib.com sea precisa, hasta -fecha y completa, pero no se ofrece ninguna garantía a tal efecto. La información sobre medicamentos contenida en este documento puede ser urgente. La información de Drugslib.com ha sido compilada para uso de profesionales de la salud y consumidores en los Estados Unidos y, por lo tanto, Drugslib.com no garantiza que los usos fuera de los Estados Unidos sean apropiados, a menos que se indique específicamente lo contrario. La información sobre medicamentos de Drugslib.com no respalda medicamentos, ni diagnostica a pacientes ni recomienda terapias. La información sobre medicamentos de Drugslib.com es un recurso informativo diseñado para ayudar a los profesionales de la salud autorizados a cuidar a sus pacientes y/o para servir a los consumidores que ven este servicio como un complemento y no un sustituto de la experiencia, habilidad, conocimiento y criterio de la atención médica. practicantes.

La ausencia de una advertencia para un determinado medicamento o combinación de medicamentos de ninguna manera debe interpretarse como una indicación de que el medicamento o la combinación de medicamentos es seguro, eficaz o apropiado para un paciente determinado. Drugslib.com no asume ninguna responsabilidad por ningún aspecto de la atención médica administrada con la ayuda de la información que proporciona Drugslib.com. La información contenida en este documento no pretende cubrir todos los posibles usos, instrucciones, precauciones, advertencias, interacciones medicamentosas, reacciones alérgicas o efectos adversos. Si tiene preguntas sobre los medicamentos que está tomando, consulte con su médico, enfermera o farmacéutico.

Palabras clave populares