Comment ça marche pour SMA ?

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Evrysdi (risdiplam) agit en ciblant le gène SMN2 (gène 2 du motoneurone de survie), l'amenant à produire une protéine SMN plus fonctionnelle. Cela augmente les niveaux de protéine SMN dans tout le système nerveux central et le corps, contribuant ainsi à améliorer la fonction nerveuse motrice et musculaire chez les enfants et les adultes atteints d'amyotrophie spinale (SMA).

Evrysdi doit être pris toute la vie.

Evrysdi a été approuvé par la FDA le 7 août 2020 et est disponible sous forme de liquide administré par voie orale ou via une sonde de gastrostomie (tube G) une fois par jour après un repas. Il peut être utilisé pour traiter tous les types de SMA chez les adultes, les enfants et les nouveau-nés. Une extension de l'étiquette d'Evrysdi en mai 2022 pour inclure les nourrissons pré-symptomatiques âgés de moins de 2 mois (ou les nouveau-nés) permet aux prestataires de soins d'intervenir le plus tôt possible dans le traitement des bébés atteints de SMA.

Qu'est-ce que l'amyotrophie spinale (AMS) ?

L'AMS est une maladie génétique rare causée par une mutation du gène 1 du motoneurone de survie (SMN1). Ce gène produit une protéine essentielle au fonctionnement des nerfs qui contrôlent nos muscles. Sans cette protéine, les cellules nerveuses motrices meurent, les muscles s’affaiblissent progressivement et dépérissent (atrophie), laissant les enfants et les adultes incapables de manger ou de respirer correctement et les privant de leur force physique et de leur capacité à marcher. Cependant, cela n’affecte pas la capacité d’une personne à penser, à apprendre et à établir des relations avec les autres. La SMA est la première cause génétique de décès chez les nourrissons, et nombre d'entre eux meurent en bas âge d'une insuffisance respiratoire.

Tous les enfants et les adultes atteints de SMA possèdent au moins un « gène de secours », connu sous le nom de SMN2. Ce gène a une structure similaire à SMN1, mais seulement environ 10 % de la protéine SMN qu'il produit est entièrement fonctionnelle.

La SMA peut affecter n'importe quelle race ou sexe et environ 1 Américain sur 50 est porteur génétique. La SMA affecte environ 1 naissance sur 11 000 et il existe quatre principaux types de SMA : 1, 2, 3 et 4.

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