Bagaimana cara kerjanya untuk SMA?

Drugs.com

Official answer

by Drugs.com
Evrysdi (risdiplam) bekerja dengan menargetkan gen SMN2 (survival motor neuron gene 2), menyebabkannya membuat protein SMN lebih fungsional. Hal ini meningkatkan kadar protein SMN di seluruh sistem saraf pusat dan tubuh, membantu meningkatkan fungsi saraf motorik dan otot pada anak-anak dan orang dewasa dengan atrofi otot tulang belakang (SMA).

Evrysdi harus dikonsumsi seumur hidup.

Evrysdi telah disetujui oleh FDA pada 7 Agustus 2020 dan tersedia dalam bentuk cairan yang diberikan melalui mulut atau melalui tabung gastrostomi (g-tube) sekali sehari setelah makan. Ini dapat digunakan untuk mengobati semua jenis SMA pada orang dewasa, anak-anak, dan bayi baru lahir. Perpanjangan label untuk Evrysdi pada bulan Mei 2022 untuk menyertakan bayi pra-gejala yang berusia di bawah 2 bulan (atau bayi baru lahir) memungkinkan penyedia layanan kesehatan untuk melakukan intervensi sedini mungkin dalam merawat bayi dengan SMA.

Apa itu atrofi otot tulang belakang (SMA)?

SMA adalah penyakit genetik langka yang disebabkan oleh mutasi pada survival motor neuron gene 1 (SMN1). Gen ini menghasilkan protein yang penting untuk fungsi saraf yang mengontrol otot kita. Tanpa protein ini, sel-sel saraf motorik akan mati, otot-otot menjadi semakin melemah dan menyusut (atrofi), menyebabkan anak-anak dan orang dewasa tidak dapat makan atau bernapas dengan baik dan merampas kekuatan fisik dan kemampuan mereka untuk berjalan. Namun, hal tersebut tidak mempengaruhi kemampuan seseorang dalam berpikir, belajar, dan membangun hubungan dengan orang lain. SMA adalah penyebab kematian genetik nomor satu pada bayi, dan banyak di antaranya meninggal pada usia muda akibat gagal napas.

Semua anak-anak dan orang dewasa dengan SMA memiliki setidaknya satu “gen cadangan”, yang dikenal sebagai SMN2. Gen ini memiliki struktur yang mirip dengan SMN1, namun hanya sekitar 10% protein SMN yang dihasilkannya yang berfungsi penuh.

SMA dapat memengaruhi ras atau jenis kelamin apa pun dan sekitar 1 dari setiap 50 orang Amerika adalah pembawa genetik. SMA mempengaruhi sekitar 1 dari 11.000 kelahiran dan ada empat jenis SMA utama: 1, 2, 3, dan 4.

Pertanyaan medis terkait

Penafian

Segala upaya telah dilakukan untuk memastikan bahwa informasi yang diberikan oleh Drugslib.com akurat, terkini -tanggal, dan lengkap, namun tidak ada jaminan mengenai hal tersebut. Informasi obat yang terkandung di sini mungkin sensitif terhadap waktu. Informasi Drugslib.com telah dikumpulkan untuk digunakan oleh praktisi kesehatan dan konsumen di Amerika Serikat dan oleh karena itu Drugslib.com tidak menjamin bahwa penggunaan di luar Amerika Serikat adalah tepat, kecuali dinyatakan sebaliknya. Informasi obat Drugslib.com tidak mendukung obat, mendiagnosis pasien, atau merekomendasikan terapi. Informasi obat Drugslib.com adalah sumber informasi yang dirancang untuk membantu praktisi layanan kesehatan berlisensi dalam merawat pasien mereka dan/atau untuk melayani konsumen yang memandang layanan ini sebagai pelengkap, dan bukan pengganti, keahlian, keterampilan, pengetahuan, dan penilaian layanan kesehatan. praktisi.

Tidak adanya peringatan untuk suatu obat atau kombinasi obat sama sekali tidak boleh ditafsirkan sebagai indikasi bahwa obat atau kombinasi obat tersebut aman, efektif, atau sesuai untuk pasien tertentu. Drugslib.com tidak bertanggung jawab atas segala aspek layanan kesehatan yang diberikan dengan bantuan informasi yang disediakan Drugslib.com. Informasi yang terkandung di sini tidak dimaksudkan untuk mencakup semua kemungkinan penggunaan, petunjuk, tindakan pencegahan, peringatan, interaksi obat, reaksi alergi, atau efek samping. Jika Anda memiliki pertanyaan tentang obat yang Anda konsumsi, tanyakan kepada dokter, perawat, atau apoteker Anda.

Kata kunci populer