Come funziona per la SMA?

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Evrysdi (risdiplam) agisce prendendo di mira il gene SMN2 (gene 2 del motoneurone di sopravvivenza), inducendolo a produrre la proteina SMN più funzionale. Ciò aumenta i livelli di proteina SMN in tutto il sistema nervoso centrale e nel corpo, contribuendo a migliorare la funzione dei nervi motori e dei muscoli nei bambini e negli adulti affetti da atrofia muscolare spinale (SMA).

Evrysdi deve essere assunto per tutta la vita.

Evrysdi è stato approvato dalla FDA il 7 agosto 2020 ed è disponibile come liquido da somministrare per via orale o attraverso un tubo per gastrostomia (g-tube) una volta al giorno dopo un pasto. Può essere usato per trattare tutti i tipi di SMA negli adulti, nei bambini e nei neonati. Un'estensione dell'etichetta per Evrysdi nel maggio 2022 per includere i neonati pre-sintomatici di età inferiore a 2 mesi (o neonati) consentirà agli operatori sanitari di intervenire il prima possibile nel trattamento dei bambini affetti da SMA.

Che cos'è l'atrofia muscolare spinale (SMA)?

La SMA è una malattia genetica rara causata da una mutazione nel gene 1 del motoneurone di sopravvivenza (SMN1). Questo gene produce una proteina fondamentale per la funzione dei nervi che controllano i nostri muscoli. Senza questa proteina, le cellule nervose motorie muoiono, i muscoli diventano progressivamente più deboli e si deperiscono (atrofia), lasciando bambini e adulti incapaci di mangiare o respirare correttamente e privandoli della forza fisica e della capacità di camminare. Tuttavia, non influisce sulla capacità di una persona di pensare, apprendere e costruire relazioni con gli altri. La SMA è la causa genetica numero uno di morte tra i neonati, molti dei quali muoiono in giovane età per insufficienza respiratoria.

Tutti i bambini e gli adulti affetti da SMA hanno almeno un "gene di riserva", noto come SMN2. Questo gene ha una struttura simile a SMN1, ma solo il 10% circa della proteina SMN che produce è completamente funzionale.

La SMA può colpire qualsiasi razza o genere e circa 1 americano su 50 è un portatore genetico. La SMA colpisce circa 1 su 11.000 nascite e esistono quattro tipi principali di SMA: 1, 2, 3 e 4.

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