SMA ではどのように機能しますか?

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Evrysdi (risdiplam) は、SMN2 遺伝子 (生存運動ニューロン遺伝子 2) を標的にして作用し、より機能的な SMN タンパク質を生成させます。これにより、中枢神経系と体全体の SMN タンパク質レベルが増加し、脊髄性筋萎縮症 (SMA) の子供と成人の運動神経と筋肉の機能の改善に役立ちます。

エブリスディは生涯にわたって摂取する必要があります。

エブリスディは、2020 年 8 月 7 日に FDA によって承認され、1 日 1 回食後に経口または胃瘻チューブ (G チューブ) を通して投与される液体として入手可能です。成人、子供、新生児のあらゆる種類の SMA の治療に使用できます。 2022 年 5 月にエブリスディの適用対象が拡張され、生後 2 か月未満の未症状の乳児（または新生児）も対象となるため、医療従事者は SMA の乳児の治療にできるだけ早く介入できるようになります。

脊髄性筋萎縮症 (SMA) とは何ですか?

SMA は、生存運動ニューロン遺伝子 1 (SMN1) の変異によって引き起こされる稀な遺伝病です。この遺伝子は、筋肉を制御する神経の機能に重要なタンパク質を生成します。このタンパク質が不足すると、運動神経細胞が死滅し、筋肉が徐々に弱って衰弱し（萎縮）、子供や大人は適切に食事や呼吸ができなくなり、体力や歩行能力が奪われます。ただし、人間の思考、学習、他者との関係構築の能力には影響しません。 SMA は乳児の遺伝的死因の第 1 位であり、多くは呼吸不全により若くして死亡します。

SMA を持つすべての子供と成人は、SMN2 として知られる「バックアップ遺伝子」を少なくとも 1 つ持っています。この遺伝子は SMN1 と似た構造をしていますが、この遺伝子が生成する SMN タンパク質のうち完全に機能するのは約 10% だけです。

SMA はあらゆる人種や性別に影響を与える可能性があり、アメリカ人の約 50 人に 1 人が遺伝的保因者です。 SMA は出生 11,000 人に約 1 人が罹患しており、SMA には主に 4 つのタイプ (1、2、3、4) が​​あります。

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