SMA에서는 어떻게 작동하나요?

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Evrysdi(risdiplam)는 SMN2 유전자(생존 운동 뉴런 유전자 2)를 표적으로 삼아 작동하여 보다 기능적인 SMN 단백질을 생성하도록 합니다. 이는 중추신경계와 신체 전반에 걸쳐 SMN 단백질 수준을 증가시켜 척수성 근위축증(SMA)이 있는 어린이와 성인의 운동 신경과 근육 기능을 개선하는 데 도움이 됩니다.

에브리스디는 평생 동안 복용해야 합니다.

Evrysdi는 2020년 8월 7일에 FDA의 승인을 받았으며, 식사 후 하루에 한 번 경구 또는 위루관(g-tube)을 통해 투여하는 액체 형태로 제공됩니다. 성인, 어린이 및 신생아의 모든 유형의 SMA를 치료하는 데 사용할 수 있습니다. 2022년 5월 Evrysdi의 라벨이 2개월 미만의 증상 발현 전 유아(또는 신생아)를 포함하도록 확장됨에 따라 의료 서비스 제공자는 SMA가 있는 아기를 치료하는 데 가능한 한 빨리 개입할 수 있습니다.

척수성 근위축증(SMA)이란 무엇인가요?

SMA는 생존 운동 뉴런 유전자 1(SMN1)의 돌연변이로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 유전자는 근육을 조절하는 신경의 기능에 중요한 단백질을 생성합니다. 이 단백질이 없으면 운동 신경 세포가 죽고 근육이 점차 약해지고 쇠약해지며(위축), ​​어린이와 성인은 제대로 먹거나 숨을 쉴 수 없게 되고 체력과 걷는 능력을 잃게 됩니다. 그러나 이는 개인의 사고, 학습, 타인과의 관계 구축 능력에는 영향을 미치지 않습니다. SMA는 영유아 사망의 가장 큰 유전적 원인이며, 많은 사람들이 호흡 부전으로 어린 나이에 사망합니다.

SMA가 있는 모든 어린이와 성인은 SMN2로 알려진 적어도 하나의 "백업 유전자"를 가지고 있습니다. 이 유전자는 SMN1과 구조가 비슷하지만, 이 유전자가 생성하는 SMN 단백질의 약 10%만이 완전한 기능을 발휘합니다.

SMA는 모든 인종이나 성별에 영향을 미칠 수 있으며 미국인 50명 중 약 1명은 유전적 보인자입니다. SMA는 출생아 11,000명 중 약 1명에게 영향을 미치며 SMA에는 1형, 2형, 3형, 4형의 네 가지 기본 유형이 있습니다.

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