Hoe werkt het voor SMA?

Drugs.com

Official answer

by Drugs.com
Evrysdi (risdiplam) werkt door zich te richten op het SMN2-gen (overlevingsmotorneurongen 2), waardoor het functioneler SMN-eiwit aanmaakt. Dit verhoogt de SMN-eiwitniveaus in het hele centrale zenuwstelsel en het lichaam, waardoor de motorische zenuw- en spierfunctie wordt verbeterd bij kinderen en volwassenen met spinale musculaire atrofie (SMA).

Evrysdi moet iemands hele leven worden ingenomen.

Evrysdi werd op 7 augustus 2020 door de FDA goedgekeurd en is verkrijgbaar als vloeistof die eenmaal daags na een maaltijd via de mond of via een gastrostomiesonde (g-tube) wordt toegediend. Het kan worden gebruikt voor de behandeling van alle soorten SMA bij volwassenen, kinderen en pasgeborenen. Een labeluitbreiding voor Evrysdi in mei 2022, zodat ook pre-symptomatische baby's jonger dan 2 maanden (of pasgeborenen) erbij betrokken kunnen worden, stelt zorgverleners in staat zo vroeg mogelijk in te grijpen bij de behandeling van baby's met SMA.

Wat is spinale musculaire atrofie (SMA)?

SMA is een zeldzame genetische ziekte die wordt veroorzaakt door een mutatie in het overlevingsmotorneurongen 1 (SMN1). Dit gen produceert een eiwit dat cruciaal is voor de functie van de zenuwen die onze spieren aansturen. Zonder dit eiwit sterven motorische zenuwcellen af, worden de spieren steeds zwakker en verslijten ze (atrofie), waardoor kinderen en volwassenen niet meer goed kunnen eten of ademen, waardoor ze worden beroofd van hun fysieke kracht en hun vermogen om te lopen. Het heeft echter geen invloed op iemands vermogen om te denken, te leren en relaties met anderen op te bouwen. SMA is de belangrijkste genetische doodsoorzaak voor zuigelingen, waarvan velen op jonge leeftijd overlijden aan ademhalingsproblemen.

Alle kinderen en volwassenen met SMA hebben ten minste één ‘reservegen’, bekend als SMN2. Dit gen heeft een vergelijkbare structuur als SMN1, maar slechts ongeveer 10% van het SMN-eiwit dat het produceert is volledig functioneel.

SMA kan elk ras of geslacht beïnvloeden en ongeveer 1 op de 50 Amerikanen is een genetische drager. SMA treft ongeveer 1 op de 11.000 geboorten en er zijn vier primaire typen SMA: 1, 2, 3 en 4.

Gerelateerde medische vragen

Disclaimer

Er is alles aan gedaan om ervoor te zorgen dat de informatie die wordt verstrekt door Drugslib.com accuraat en up-to-date is -datum en volledig, maar daarvoor wordt geen garantie gegeven. De hierin opgenomen geneesmiddelinformatie kan tijdgevoelig zijn. De informatie van Drugslib.com is samengesteld voor gebruik door zorgverleners en consumenten in de Verenigde Staten en daarom garandeert Drugslib.com niet dat gebruik buiten de Verenigde Staten gepast is, tenzij specifiek anders aangegeven. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com onderschrijft geen geneesmiddelen, diagnosticeert geen patiënten of beveelt geen therapie aan. De geneesmiddeleninformatie van Drugslib.com is een informatiebron die is ontworpen om gelicentieerde zorgverleners te helpen bij de zorg voor hun patiënten en/of om consumenten te dienen die deze service zien als een aanvulling op en niet als vervanging voor de expertise, vaardigheden, kennis en beoordelingsvermogen van de gezondheidszorg. beoefenaars.

Het ontbreken van een waarschuwing voor een bepaald medicijn of een bepaalde medicijncombinatie mag op geen enkele manier worden geïnterpreteerd als een indicatie dat het medicijn of de medicijncombinatie veilig, effectief of geschikt is voor een bepaalde patiënt. Drugslib.com aanvaardt geen enkele verantwoordelijkheid voor enig aspect van de gezondheidszorg die wordt toegediend met behulp van de informatie die Drugslib.com verstrekt. De informatie in dit document is niet bedoeld om alle mogelijke toepassingen, aanwijzingen, voorzorgsmaatregelen, waarschuwingen, geneesmiddelinteracties, allergische reacties of bijwerkingen te dekken. Als u vragen heeft over de medicijnen die u gebruikt, neem dan contact op met uw arts, verpleegkundige of apotheker.

Populaire zoekwoorden