Jak to działa w przypadku SMA?

Drugs.com

Official answer

by Drugs.com
Evrysdi (risdiplam) działa poprzez celowanie w gen SMN2 (gen 2 neuronu motorycznego przeżycia), powodując wytwarzanie przez niego bardziej funkcjonalnego białka SMN. Zwiększa to poziom białka SMN w ośrodkowym układzie nerwowym i organizmie, pomagając poprawić czynność nerwów ruchowych i mięśni u dzieci i dorosłych chorych na rdzeniowy zanik mięśni (SMA).

Evrysdi należy przyjmować przez całe życie.

Evrysdi został zatwierdzony przez FDA 7 sierpnia 2020 r. i jest dostępny w postaci płynu podawanego doustnie lub przez rurkę gastrostomijną (g-rurka) raz dziennie po posiłku. Można go stosować w leczeniu wszystkich typów SMA u dorosłych, dzieci i noworodków. Rozszerzenie etykiety produktu Evrysdi w maju 2022 r. o uwzględnienie niemowląt w wieku poniżej 2 miesięcy przed objawami (lub noworodków) umożliwi podmiotom świadczącym opiekę zdrowotną możliwie najwcześniejszą interwencję w leczeniu dzieci chorych na SMA.

Co to jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

SMA to rzadka choroba genetyczna spowodowana mutacją w genie 1 neuronu ruchowego przeżycia (SMN1). Gen ten wytwarza białko, które ma kluczowe znaczenie dla funkcjonowania nerwów kontrolujących nasze mięśnie. Bez tego białka komórki nerwu ruchowego obumierają, mięśnie stają się coraz słabsze i zanikają (atrofia), uniemożliwiając dzieciom i dorosłym prawidłowe jedzenie i oddychanie oraz pozbawiając ich siły fizycznej i zdolności chodzenia. Nie wpływa to jednak na zdolność człowieka do myślenia, uczenia się i budowania relacji z innymi. SMA jest najczęstszą genetyczną przyczyną śmierci niemowląt, a wiele z nich umiera w młodym wieku z powodu niewydolności oddechowej.

Wszystkie dzieci i dorośli chorzy na SMA mają co najmniej jeden „gen zapasowy” znany jako SMN2. Gen ten ma podobną strukturę do SMN1, ale tylko około 10% wytwarzanego przez niego białka SMN jest w pełni funkcjonalne.

SMA może dotyczyć dowolnej rasy i płci, a około 1 na 50 Amerykanów jest nosicielem genetycznym. SMA dotyka około 1 na 11 000 urodzeń. Istnieją cztery główne typy SMA: 1, 2, 3 i 4.

Powiązane pytania medyczne

Zastrzeżenie

Dołożono wszelkich starań, aby informacje dostarczane przez Drugslib.com były dokładne i aktualne -data i kompletność, ale nie udziela się na to żadnej gwarancji. Informacje o lekach zawarte w niniejszym dokumencie mogą mieć charakter wrażliwy na czas. Informacje na stronie Drugslib.com zostały zebrane do użytku przez pracowników służby zdrowia i konsumentów w Stanach Zjednoczonych, dlatego też Drugslib.com nie gwarantuje, że użycie poza Stanami Zjednoczonymi jest właściwe, chyba że wyraźnie wskazano inaczej. Informacje o lekach na Drugslib.com nie promują leków, nie diagnozują pacjentów ani nie zalecają terapii. Informacje o lekach na Drugslib.com to źródło informacji zaprojektowane, aby pomóc licencjonowanym pracownikom służby zdrowia w opiece nad pacjentami i/lub służyć konsumentom traktującym tę usługę jako uzupełnienie, a nie substytut wiedzy specjalistycznej, umiejętności, wiedzy i oceny personelu medycznego praktycy.

Brak ostrzeżenia dotyczącego danego leku lub kombinacji leków w żadnym wypadku nie powinien być interpretowany jako wskazanie, że lek lub kombinacja leków jest bezpieczna, skuteczna lub odpowiednia dla danego pacjenta. Drugslib.com nie ponosi żadnej odpowiedzialności za jakikolwiek aspekt opieki zdrowotnej zarządzanej przy pomocy informacji udostępnianych przez Drugslib.com. Informacje zawarte w niniejszym dokumencie nie obejmują wszystkich możliwych zastosowań, wskazówek, środków ostrożności, ostrzeżeń, interakcji leków, reakcji alergicznych lub skutków ubocznych. Jeśli masz pytania dotyczące przyjmowanych leków, skontaktuj się ze swoim lekarzem, pielęgniarką lub farmaceutą.

Popularne słowa kluczowe