Como funciona para a SMA?

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Evrysdi (risdiplam) atua visando o gene SMN2 (gene 2 do neurônio motor de sobrevivência), fazendo com que ele produza proteína SMN mais funcional. Isso aumenta os níveis de proteína SMN em todo o sistema nervoso central e no corpo, ajudando a melhorar a função nervosa e muscular motora em crianças e adultos com atrofia muscular espinhal (AME).

Evrysdi deve ser tomado durante toda a vida.

Evrysdi foi aprovado pelo FDA em 7 de agosto de 2020 e está disponível na forma de líquido administrado por via oral ou por meio de um tubo de gastrostomia (tubo G) uma vez ao dia após uma refeição. Pode ser usado para tratar todos os tipos de AME em adultos, crianças e recém-nascidos. Uma extensão do rótulo do Evrysdi em maio de 2022 para incluir bebês pré-sintomáticos com menos de 2 meses (ou recém-nascidos) permite que os profissionais de saúde intervenham o mais cedo possível no tratamento de bebês com AME.

O que é atrofia muscular espinhal (AME)?

A AME é uma doença genética rara causada por uma mutação no gene 1 do neurônio motor de sobrevivência (SMN1). Este gene produz uma proteína que é fundamental para o funcionamento dos nervos que controlam os nossos músculos. Sem esta proteína, as células nervosas motoras morrem, os músculos tornam-se progressivamente mais fracos e definham (atrofia), deixando as crianças e os adultos incapazes de comer ou respirar adequadamente e roubando-lhes a força física e a capacidade de andar. No entanto, não afeta a capacidade de uma pessoa pensar, aprender e construir relacionamentos com outras pessoas. A AME é a principal causa genética de morte de bebês, e muitos morrem ainda jovens por insuficiência respiratória.

Todas as crianças e adultos com AME têm pelo menos um “gene de reserva”, conhecido como SMN2. Este gene tem uma estrutura semelhante ao SMN1, mas apenas cerca de 10% da proteína SMN que produz é totalmente funcional.

A AME pode afetar qualquer raça ou sexo e cerca de 1 em cada 50 americanos é portador genético. A AME afeta aproximadamente 1 em 11.000 nascimentos e existem quatro tipos principais de AME: 1, 2, 3 e 4.

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