Cum funcționează pentru SMA?

Drugs.com

Official answer

by Drugs.com
Evrysdi (risdiplam) funcționează prin țintirea genei SMN2 (gena neuronului motor de supraviețuire 2), determinând-o să producă o proteină SMN mai funcțională. Acest lucru crește nivelurile de proteine ​​​​SMN în sistemul nervos central și în organism, ajutând la îmbunătățirea funcției nervoase motorii și a mușchilor la copii și adulți cu atrofie musculară spinală (SMA).

Evrysdi trebuie luat pe toată durata vieții unei persoane.

Evrysdi a fost aprobat de FDA pe 7 august 2020 și este disponibil sub formă de lichid care se administrează pe gură sau printr-un tub de gastrostomie (tub g) o dată pe zi, după masă. Poate fi utilizat pentru a trata toate tipurile de SMA la adulți, copii și nou-născuți. O extensie a etichetei pentru Evrysdi în mai 2022 pentru a include sugarii presimptomatici cu vârsta sub 2 luni (sau nou-născuții) permite furnizorilor de asistență medicală să intervină cât mai devreme posibil în tratarea bebelușilor cu SMA.

Ce este atrofia musculară spinală (SMA)?

SMA este o boală genetică rară care este cauzată de o mutație a genei neuronului motor de supraviețuire 1 (SMN1). Această genă produce o proteină esențială pentru funcționarea nervilor care ne controlează mușchii. Fără această proteină, celulele nervoase motorii mor, mușchii devin progresiv mai slabi și se irosesc (atrofie), lăsând copiii și adulții incapabili să mănânce sau să respire în mod corespunzător și răpindu-le puterea fizică și capacitatea de a merge. Cu toate acestea, nu afectează capacitatea unei persoane de a gândi, de a învăța și de a construi relații cu ceilalți. SMA este cauza genetică numărul unu de deces pentru sugari, mulți morând la o vârstă fragedă din cauza insuficienței respiratorii.

Toți copiii și adulții cu SMA au cel puțin o „genă de rezervă”, cunoscută sub numele de SMN2. Această genă are o structură similară cu SMN1, dar numai aproximativ 10% din proteina SMN pe care o produce este complet funcțională.

SMA poate afecta orice rasă sau sex și aproximativ 1 din 50 de americani este purtător genetic. SMA afectează aproximativ 1 din 11.000 de nașteri și există patru tipuri principale de SMA: 1, 2, 3 și 4.

Întrebări medicale conexe

Declinare de responsabilitate

S-au depus toate eforturile pentru a se asigura că informațiile furnizate de Drugslib.com sunt exacte, actualizate -data și completă, dar nu se face nicio garanție în acest sens. Informațiile despre medicamente conținute aici pot fi sensibile la timp. Informațiile Drugslib.com au fost compilate pentru a fi utilizate de către practicienii din domeniul sănătății și consumatorii din Statele Unite și, prin urmare, Drugslib.com nu garantează că utilizările în afara Statelor Unite sunt adecvate, cu excepția cazului în care se indică altfel. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com nu susțin medicamente, nu diagnostichează pacienții și nu recomandă terapie. Informațiile despre medicamente de la Drugslib.com sunt o resursă informațională concepută pentru a ajuta practicienii autorizați din domeniul sănătății în îngrijirea pacienților lor și/sau pentru a servi consumatorilor care văd acest serviciu ca un supliment și nu un substitut pentru expertiza, abilitățile, cunoștințele și raționamentul asistenței medicale. practicieni.

Lipsa unui avertisment pentru un anumit medicament sau combinație de medicamente nu trebuie în niciun fel interpretată ca indicând faptul că medicamentul sau combinația de medicamente este sigură, eficientă sau adecvată pentru un anumit pacient. Drugslib.com nu își asumă nicio responsabilitate pentru niciun aspect al asistenței medicale administrat cu ajutorul informațiilor furnizate de Drugslib.com. Informațiile conținute aici nu sunt destinate să acopere toate utilizările posibile, instrucțiunile, precauțiile, avertismentele, interacțiunile medicamentoase, reacțiile alergice sau efectele adverse. Dacă aveți întrebări despre medicamentele pe care le luați, consultați medicul, asistenta sau farmacistul.

Cuvinte cheie populare