Как это работает при СМА?

Drugs.com

Official answer

by Drugs.com
Эврисди (рисдиплам) воздействует на ген SMN2 (ген 2 мотонейрона выживания), заставляя его вырабатывать более функциональный белок SMN. Это повышает уровень белка SMN во всей центральной нервной системе и организме, помогая улучшить функцию двигательных нервов и мышц у детей и взрослых со спинальной мышечной атрофией (СМА).

Эврисди необходимо принимать на протяжении всей жизни.

Эврисди был одобрен FDA 7 августа 2020 года и доступен в виде жидкости, которую вводят внутрь или через гастростомическую трубку (g-трубку) один раз в день после еды. Его можно использовать для лечения всех типов СМА у взрослых, детей и новорожденных. Расширение маркировки препарата Эврисди в мае 2022 года, включив в него младенцев в возрасте до 2 месяцев (или новорожденных) с предсимптомными симптомами, позволит медицинским работникам как можно раньше вмешаться в лечение младенцев со СМА.

Что такое спинальная мышечная атрофия (СМА)?

СМА — редкое генетическое заболевание, вызванное мутацией гена 1 выживающего мотонейрона (SMN1). Этот ген производит белок, который имеет решающее значение для функции нервов, контролирующих наши мышцы. Без этого белка двигательные нервные клетки умирают, мышцы постепенно слабеют и атрофируются, в результате чего дети и взрослые не могут нормально питаться и дышать, а также лишаются физических сил и способности ходить. Однако это не влияет на способность человека думать, учиться и строить отношения с другими. СМА является генетической причиной смерти младенцев номер один, причем многие из них умирают в молодом возрасте от дыхательной недостаточности.

Все дети и взрослые со СМА имеют по крайней мере один «резервный ген», известный как SMN2. Этот ген имеет структуру, аналогичную SMN1, но только около 10% белка SMN, который он производит, полностью функционально.

СМА может поражать любую расу или пол, и примерно 1 из каждых 50 американцев является генетическим носителем. СМА поражает примерно 1 из 11 000 новорожденных. Существует четыре основных типа СМА: 1, 2, 3 и 4.

Сопутствующие медицинские вопросы

Отказ от ответственности

Мы приложили все усилия, чтобы гарантировать, что информация, предоставляемая Drugslib.com, является точной и соответствует -дата и полная информация, но никаких гарантий на этот счет не предоставляется. Содержащаяся здесь информация о препарате может меняться с течением времени. Информация Drugslib.com была собрана для использования медицинскими работниками и потребителями в Соединенных Штатах, и поэтому Drugslib.com не гарантирует, что использование за пределами Соединенных Штатов является целесообразным, если специально не указано иное. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com не рекламирует лекарства, не диагностирует пациентов и не рекомендует терапию. Информация о лекарствах на сайте Drugslib.com — это информационный ресурс, предназначенный для помощи лицензированным практикующим врачам в уходе за своими пациентами и/или для обслуживания потребителей, рассматривающих эту услугу как дополнение, а не замену опыта, навыков, знаний и суждений в области здравоохранения. практики.

Отсутствие предупреждения для данного препарата или комбинации препаратов никоим образом не должно быть истолковано как указание на то, что препарат или комбинация препаратов безопасны, эффективны или подходят для конкретного пациента. Drugslib.com не несет никакой ответственности за какой-либо аспект здравоохранения, администрируемый с помощью информации, предоставляемой Drugslib.com. Информация, содержащаяся в настоящем документе, не предназначена для охвата всех возможных вариантов использования, направлений, мер предосторожности, предупреждений, взаимодействия лекарств, аллергических реакций или побочных эффектов. Если у вас есть вопросы о лекарствах, которые вы принимаете, проконсультируйтесь со своим врачом, медсестрой или фармацевтом.

Популярные ключевые слова