SMA'da nasıl çalışır?

Drugs.com

Official answer

by Drugs.com
Evrysdi (risdiplam), SMN2 genini (hayatta kalma motor nöron geni 2) hedef alarak çalışır ve bu genin daha işlevsel SMN proteini yapmasına neden olur. Bu, merkezi sinir sistemi ve vücutta SMN protein düzeylerini artırarak, spinal müsküler atrofi (SMA) hastası çocuklarda ve yetişkinlerde motor sinir ve kas fonksiyonunun iyileşmesine yardımcı olur.

Evrysdi, kişinin yaşamı boyunca alınmalıdır.

Evrysdi, 7 Ağustos 2020'de FDA tarafından onaylandı ve günde bir kez yemekten sonra ağızdan veya gastrostomi tüpü (g-tüp) yoluyla verilen bir sıvı olarak mevcuttur. Yetişkinlerde, çocuklarda ve yenidoğanlarda her türlü SMA'nın tedavisinde kullanılabilir. Mayıs 2022'de Evrysdi için etiketin 2 aydan küçük pre-semptomatik bebekleri (veya yeni doğanları) kapsayacak şekilde genişletilmesi, sağlık hizmeti sağlayıcılarının SMA'lı bebeklerin tedavisine mümkün olduğu kadar erken müdahale etmesine olanak tanıyor.

Spinal müsküler atrofi (SMA) nedir?

SMA, hayatta kalma motor nöron geni 1'deki (SMN1) mutasyonun neden olduğu nadir bir genetik hastalıktır. Bu gen, kaslarımızı kontrol eden sinirlerin işlevi için kritik olan bir protein üretir. Bu protein olmadan, motor sinir hücreleri ölür, kaslar giderek zayıflar ve eriyip gider (atrofi), çocuklar ve yetişkinlerin düzgün bir şekilde yemek yiyememesine veya nefes alamamasına ve onların fiziksel güçlerini ve yürüme yeteneklerini kaybetmelerine neden olur. Ancak kişinin düşünme, öğrenme ve başkalarıyla ilişki kurma yeteneğini etkilemez. SMA, bebeklerde bir numaralı genetik ölüm nedenidir ve birçoğu genç yaşta solunum yetmezliğinden ölmektedir.

SMA'lı tüm çocuk ve yetişkinlerde, SMN2 olarak bilinen en az bir "yedek gen" vardır. Bu gen, SMN1'e benzer bir yapıya sahiptir, ancak ürettiği SMN proteininin yalnızca %10'u tamamen işlevseldir.

SMA herhangi bir ırkı veya cinsiyeti etkileyebilir ve yaklaşık her 50 Amerikalıdan 1'i genetik taşıyıcıdır. SMA yaklaşık 11.000 doğumdan 1'ini etkiler ve SMA'nın dört ana türü vardır: 1, 2, 3 ve 4.

İlgili tıbbi sorular

Sorumluluk reddi beyanı

Drugslib.com tarafından sağlanan bilgilerin doğru ve güncel olmasını sağlamak için her türlü çaba gösterilmiştir. -tarihli ve eksiksizdir ancak bu konuda hiçbir garanti verilmemektedir. Burada yer alan ilaç bilgileri zamana duyarlı olabilir. Drugslib.com bilgileri Amerika Birleşik Devletleri'ndeki sağlık uygulayıcıları ve tüketiciler tarafından kullanılmak üzere derlenmiştir ve bu nedenle Drugslib.com, aksi özellikle belirtilmediği sürece Amerika Birleşik Devletleri dışındaki kullanımların uygun olduğunu garanti etmez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri ilaçları onaylamaz, hastalara teşhis koymaz veya tedavi önermez. Drugslib.com'un ilaç bilgileri, lisanslı sağlık uygulayıcılarına hastalarıyla ilgilenme konusunda yardımcı olmak ve/veya bu hizmeti görüntüleyen tüketicilere sağlık hizmetinin uzmanlığı, becerisi, bilgisi ve muhakemesi yerine değil, tamamlayıcı olarak hizmet etmek için tasarlanmış bir bilgi kaynağıdır. uygulayıcılar.

Belirli bir ilaç veya ilaç kombinasyonu için bir uyarının bulunmaması, hiçbir şekilde ilacın veya ilaç kombinasyonunun herhangi bir hasta için güvenli, etkili veya uygun olduğu şeklinde yorumlanmamalıdır. Drugslib.com, Drugslib.com'un sağladığı bilgilerin yardımıyla uygulanan sağlık hizmetlerinin herhangi bir yönüne ilişkin herhangi bir sorumluluk kabul etmez. Burada yer alan bilgilerin olası tüm kullanımları, talimatları, önlemleri, uyarıları, ilaç etkileşimlerini, alerjik reaksiyonları veya olumsuz etkileri kapsaması amaçlanmamıştır. Aldığınız ilaçlarla ilgili sorularınız varsa doktorunuza, hemşirenize veya eczacınıza danışın.

Popüler Anahtar Kelimeler