Як це працює для SMA?

Drugs.com

Official answer

by Drugs.com
Evrysdi (рісдіплам) діє, націлюючись на ген SMN2 (ген моторного нейрона виживання 2), змушуючи його виробляти більш функціональний білок SMN. Це підвищує рівень білка SMN у всій центральній нервовій системі та організмі, допомагаючи покращити функцію рухових нервів і м’язів у дітей і дорослих зі спінальною м’язовою атрофією (SMA).

Evrysdi необхідно приймати протягом усього життя.

Evrysdi був схвалений FDA 7 серпня 2020 року і доступний у вигляді рідини, яку вводять перорально або через гастростомічну трубку (g-трубку) один раз на день після їди. Його можна використовувати для лікування всіх типів СМА у дорослих, дітей та новонароджених. Розширення етикетки для Evrysdi в травні 2022 року для включення передсимптомних немовлят віком до 2 місяців (або новонароджених) дозволяє постачальникам медичних послуг якомога раніше втручатися в лікування немовлят із СМА.

Що таке спінальна м’язова атрофія (SMA)?

SMA — це рідкісне генетичне захворювання, яке спричинене мутацією в гені 1 моторного нейрона виживання (SMN1). Цей ген виробляє білок, який має вирішальне значення для функціонування нервів, які контролюють наші м’язи. Без цього білка рухові нервові клітини гинуть, м’язи поступово слабшають і втрачаються (атрофуються), внаслідок чого діти та дорослі не можуть правильно їсти чи дихати, позбавляючи їх фізичної сили та здатності ходити. Однак це не впливає на здатність людини мислити, вчитися та будувати стосунки з іншими. SMA є генетичною причиною номер один смерті немовлят, багато з них помирають у молодому віці від дихальної недостатності.

Усі діти та дорослі з SMA мають принаймні один «резервний ген», відомий як SMN2. Цей ген має подібну структуру до SMN1, але лише близько 10% білка SMN, який він виробляє, є повністю функціональним.

SMA може впливати на будь-яку расу чи стать, і приблизно 1 з кожних 50 американців є генетичним носієм. СМА вражає приблизно 1 з 11 000 новонароджених, і існує чотири основні типи СМА: 1, 2, 3 і 4.

Супутні медичні питання

Відмова від відповідальності

Було докладено всіх зусиль, щоб інформація, надана Drugslib.com, була точною, до -дата та повна, але жодних гарантій щодо цього не надається. Інформація про ліки, що міститься тут, може бути чутливою до часу. Інформація Drugslib.com була зібрана для використання медичними працівниками та споживачами в Сполучених Штатах, тому Drugslib.com не гарантує, що використання за межами Сполучених Штатів є доцільним, якщо спеціально не вказано інше. Інформація про ліки Drugslib.com не схвалює ліки, не ставить діагноз пацієнтів і не рекомендує терапію. Інформація про ліки на Drugslib.com – це інформаційний ресурс, призначений для допомоги ліцензованим медичним працівникам у догляді за їхніми пацієнтами та/або для обслуговування споживачів, які розглядають цю послугу як доповнення, а не заміну досвіду, навичок, знань і суджень у сфері охорони здоров’я. практиків.

Відсутність попередження щодо певного препарату чи комбінації ліків у жодному разі не слід тлумачити як вказівку на те, що препарат чи комбінація препаратів є безпечними, ефективними чи прийнятними для будь-якого конкретного пацієнта. Drugslib.com не несе жодної відповідальності за будь-які аспекти медичної допомоги, що надається за допомогою інформації, яку надає Drugslib.com. Інформація, що міститься в цьому документі, не має на меті охопити всі можливі способи використання, інструкції, запобіжні заходи, попередження, лікарські взаємодії, алергічні реакції чи побічні ефекти. Якщо у вас є запитання щодо препаратів, які ви приймаєте, зверніться до свого лікаря, медсестри або фармацевта.

Популярні ключові слова