Είναι το Exondys 51 ένας τύπος γονιδιακής θεραπείας;

Drugs.com

Official answer

by Drugs.com
Το Exondys 51 δεν είναι τεχνικά γονιδιακή θεραπεία, αλλά θεραπεύει άτομα με μυϊκή δυστροφία Duchenne που έχουν επιβεβαιωμένη γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο δυστροφίνης τους, που σημαίνει ότι δεν μπορούν να κάνουν την πρωτεΐνη δυστροφίνη. Η δυστροφίνη είναι απαραίτητη για την αποκατάσταση των μυών. Χωρίς αυτήν, τα μυϊκά κύτταρα καταστρέφονται και εξασθενούν με την πάροδο του χρόνου, γεγονός που μπορεί να επηρεάσει την εκούσια κίνηση, όπως το περπάτημα.

Η γονιδιακή θεραπεία αναφέρεται τεχνικά σε οποιαδήποτε τεχνική που τροποποιεί τα γονίδια ενός ατόμου για τη θεραπεία ή τη θεραπεία ασθενειών. Η θεραπεία μπορεί να περιλαμβάνει την αντικατάσταση ενός γονιδίου που προκαλεί ασθένεια με ένα υγιές αντίγραφο ή την απενεργοποίηση ενός γονιδίου που προκαλεί ασθένεια που δεν λειτουργεί σωστά. Το Exondys 51 δεν λειτουργεί έτσι. Αντίθετα, παρακάμπτει το εξόνιο 51 (τα εξόνια είναι αλληλουχίες DNA που υπάρχουν στο ώριμο αγγελιαφόρο RNA, μερικά από τα οποία κωδικοποιούν συγκεκριμένες πρωτεΐνες), το οποίο επιτρέπει στο σώμα να δημιουργήσει μια συντομότερη μορφή της πρωτεΐνης δυστροφίνης που εξακολουθεί να έχει κάποια λειτουργία. Το Exondys 51 δεν είναι θεραπεία για τη μυϊκή δυστροφία, αλλά μπορεί να μειώσει τη μυϊκή αδυναμία και την απώλεια μυών. Αλλά μπορεί να χρησιμοποιηθεί μόνο από παιδιά με επιβεβαιωμένη γενετική μετάλλαξη στο γονίδιο δυστροφίνης τους που ανταποκρίνεται στην παράλειψη του εξονίου 51.

Το Exondys 51 ανήκει στην κατηγορία των φαρμάκων που είναι γνωστά ως αντιπληροφοριακά ολιγονουκλεοτίδια. Αυτά βοηθούν τα κύτταρα να παρακάμψουν ένα συγκεκριμένο εξόνιο κατά τη διάρκεια του ματίσματος, το οποίο τους επιτρέπει να ενώσουν ένα διαφορετικό σύνολο εξονίων μεταξύ τους για να παράγουν μια πρωτεΐνη που είναι μικρότερη από το συνηθισμένο αλλά μπορεί να έχει κάποια λειτουργία.

Σχετικές ιατρικές ερωτήσεις

Αποποίηση ευθυνών

Έχει καταβληθεί κάθε δυνατή προσπάθεια για να διασφαλιστεί ότι οι πληροφορίες που παρέχονται από το Drugslib.com είναι ακριβείς, μέχρι -ημερομηνία και πλήρης, αλλά δεν παρέχεται καμία εγγύηση για το σκοπό αυτό. Οι πληροφορίες φαρμάκων που περιέχονται εδώ μπορεί να είναι ευαίσθητες στο χρόνο. Οι πληροφορίες του Drugslib.com έχουν συγκεντρωθεί για χρήση από επαγγελματίες υγείας και καταναλωτές στις Ηνωμένες Πολιτείες και επομένως το Drugslib.com δεν εγγυάται ότι οι χρήσεις εκτός των Ηνωμένων Πολιτειών είναι κατάλληλες, εκτός εάν ρητά αναφέρεται διαφορετικά. Οι πληροφορίες φαρμάκων του Drugslib.com δεν υποστηρίζουν φάρμακα, δεν κάνουν διάγνωση ασθενών ή συνιστούν θεραπεία. Οι πληροφορίες για τα φάρμακα του Drugslib.com είναι ένας ενημερωτικός πόρος που έχει σχεδιαστεί για να βοηθά τους αδειοδοτημένους επαγγελματίες υγείας στη φροντίδα των ασθενών τους ή/και να εξυπηρετούν τους καταναλωτές που βλέπουν αυτήν την υπηρεσία ως συμπλήρωμα και όχι ως υποκατάστατο της τεχνογνωσίας, των δεξιοτήτων, της γνώσης και της κρίσης της υγειονομικής περίθαλψης επαγγελματίες.

Η απουσία προειδοποίησης για ένα δεδομένο φάρμακο ή συνδυασμό φαρμάκων σε καμία περίπτωση δεν πρέπει να ερμηνεύεται ως ένδειξη ότι το φάρμακο ή ο συνδυασμός φαρμάκων είναι ασφαλής, αποτελεσματικός ή κατάλληλος για οποιονδήποτε δεδομένο ασθενή. Το Drugslib.com δεν αναλαμβάνει καμία ευθύνη για οποιαδήποτε πτυχή της υγειονομικής περίθαλψης που παρέχεται με τη βοήθεια των πληροφοριών που παρέχει το Drugslib.com. Οι πληροφορίες που περιέχονται στο παρόν δεν προορίζονται να καλύψουν όλες τις πιθανές χρήσεις, οδηγίες, προφυλάξεις, προειδοποιήσεις, αλληλεπιδράσεις με φάρμακα, αλλεργικές αντιδράσεις ή ανεπιθύμητες ενέργειες. Εάν έχετε ερωτήσεις σχετικά με τα φάρμακα που παίρνετε, συμβουλευτείτε το γιατρό, τη νοσοκόμα ή τον φαρμακοποιό σας.

Δημοφιλείς λέξεις-κλειδιά