Exondys 51 è un tipo di terapia genica?

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Exondys 51 tecnicamente non è una terapia genica, ma tratta le persone affette da distrofia muscolare di Duchenne che hanno una mutazione genetica confermata nel gene della distrofina, il che significa che non sono in grado di produrre la proteina distrofina. La distrofina è necessaria per la riparazione muscolare. Senza di essa, le cellule muscolari si danneggiano e si indeboliscono nel tempo, il che può influenzare i movimenti volontari, come camminare.

La terapia genica si riferisce tecnicamente a qualsiasi tecnica che modifica i geni di una persona per trattare o curare una malattia. La terapia può comportare la sostituzione di un gene patogeno con una copia sana o l’inattivazione di un gene patogeno che non funziona correttamente. Exondys 51 non funziona in questo modo. Invece, salta l’esone 51 (gli esoni sono sequenze di DNA presenti nell’RNA messaggero maturo, alcuni dei quali codificano per proteine ​​specifiche), consentendo al corpo di produrre una forma più breve della proteina distrofina che ha ancora qualche funzione. Exondys 51 non è una cura per la distrofia muscolare ma può ridurre la debolezza muscolare e l'atrofia muscolare. Ma può essere utilizzato solo da bambini con una mutazione genetica confermata nel gene della distrofina che risponde allo skipping dell'esone 51.

Exondys 51 appartiene alla classe di medicinali noti come oligonucleotidi antisenso. Questi aiutano le cellule a saltare un esone specifico durante lo splicing, il che consente loro di unire insieme un diverso insieme di esoni per produrre una proteina che è più corta del solito ma che può avere qualche funzione.

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