Ποια είναι τα νέα φάρμακα για τη μυϊκή δυστροφία Duchenne;

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) είναι μια γενετική ασθένεια που προκαλεί προοδευτική αδυναμία και απώλεια σκελετικών και καρδιακών μυών.

Η μυϊκή δυστροφία Duchenne επηρεάζει κυρίως τους άνδρες ξεκινώντας από πρώιμη παιδική ηλικία, συνήθως μεταξύ 2 και 3 ετών. Οδηγεί σε επιδείνωση μυϊκής αδυναμίας και τελικά πρόωρο θάνατο κατά τη δεύτερη ή τρίτη δεκαετία της ζωής λόγω καρδιακών προβλημάτων και πνευμονικής ανεπάρκειας.

Το DMD προκαλείται από μεταλλάξεις. στο γονίδιο DMD. Όταν λείπει ένα γονιδιακό εξόνιο (για παράδειγμα, εξόνιο 51 ή 53), τα κύτταρα δεν έχουν τις κατάλληλες οδηγίες για να παράγουν δυστροφίνη, κάτι που οδηγεί σε έναν τύπο μυϊκής βλάβης που προκαλεί DMD. Η δυστροφίνη βοηθά στην ενίσχυση και προστασία των μυών. Εάν χρειάζεται, ο γιατρός σας μπορεί να σας εξετάσει για τη μετάλλαξη του γονιδίου DMD.

Πώς αντιμετωπίζεται η μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD);

Τα κορτικοστεροειδή (γλυκοκορτικοειδή) αποτελούν τη βάση της θεραπείας στη DMD. Αυτά τα φάρμακα είναι ωφέλιμα καθώς μπορούν να βοηθήσουν στη βελτίωση των κινητικών δεξιοτήτων, της μυϊκής δύναμης, της λειτουργίας των πνευμόνων και στην καθυστέρηση της απώλειας της ικανότητας να περπατά χωρίς βοήθεια. Μπορεί επίσης να βοηθήσουν στη μείωση του κινδύνου σκολίωσης και στη βελτίωση της καρδιακής λειτουργίας και της επιβίωσης, αν και δεν έχουν βρει όλες οι μελέτες συσχέτιση.

Νεότεροι παράγοντες που ονομάζονται αντιπληροφοριακά ολιγονουκλεοτίδια έχουν πλέον εγκριθεί από τον FDA. Τα αντιπληροφοριακά ολιγονουκλεοτίδια είναι μικρά κομμάτια DNA που χρησιμοποιούνται για να «καλύψουν» (καλύψουν) το εξόνιο που πρέπει να παραβλεφθεί κατά την παραγωγή της πρωτεΐνης δυστροφίνης. Αυτό επιτρέπει τη σωστή συνένωση του υπόλοιπου γονιδίου.

Υπολογίζεται ότι περίπου το 8% των ασθενών με DMD έχουν μια γενετική μετάλλαξη επιδεκτική στο εξόνιο 53 που παραλείπει το γονίδιο της δυστροφίνης και περίπου το 13% των ασθενών έχουν μια μετάλλαξη που επιδέχεται παράλειψη του εξονίου 51.

Δεν ανταποκρίνονται όλοι οι ασθενείς ή δεν είναι υποψήφιοι για αντιπληροφοριακά ολιγονουκλεοτίδια. Δεν αποτελούν θεραπεία για το DMD, αλλά μπορεί να βοηθήσουν στη βελτίωση των μυϊκών συμπτωμάτων. Πολλά από αυτά τα φάρμακα έλαβαν επιταχυνόμενη έγκριση από τον FDA και εξακολουθούν να απαιτούν κλινικές δοκιμές για να επιβεβαιωθεί το κλινικό τους όφελος στο DMD.

Τον Ιούνιο του 2023, εγκρίθηκε η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για το DMD που ονομάζεται Elevidys. Το Elevidys έχει σχεδιαστεί για να θεραπεύει την υποκείμενη αιτία της DMD παρέχοντας ένα γονίδιο που κωδικοποιεί μια λειτουργική βραχυπρόθεσμη δυστροφίνη (που ονομάζεται μικρο-δυστροφίνη Elevidys) στον μυϊκό ιστό.

Τα παρακάτω φάρμακα έχουν εγκριθεί από τον FDA για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne:

Amondys 45 (casimersen) Injection

Το Amondys 45 είναι ένα αντινοηματικό ολιγονουκλεοτίδιο για τη θεραπεία ασθενών με μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) που έχουν γενετικές μεταλλάξεις που επιδέχονται παράβλεψη του εξονίου 45 του γονιδίου Duchenne.

Viltepso (viltolarsen) Injection

Το Viltepso είναι ένα αντιπληροφοριακό ολιγονουκλεοτίδιο που ενδείκνυται για τη θεραπεία της μυϊκής δυστροφίας Duchenne (DMD) σε ασθενείς που έχουν επιβεβαιωμένη μετάλλαξη του γονιδίου DMD που επιδέχεται παράλειψη του εξονίου 53.

Vyondys 53 (golodirsen) Injection

Vyondys 53 είναι ένα αντιπληροφοριακό ολιγονουκλεοτίδιο που ενδείκνυται για τη θεραπεία της DMD σε ασθενείς με επιβεβαιωμένη μετάλλαξη του γονιδίου DMD που επιδέχεται παράλειψη του εξονίου 53.

Emflaza (deflazacort) δισκία και πόσιμο εναιώρημα

Το Emflaza είναι ένα γλυκοκορτικοειδές που ενδείκνυται για τη θεραπεία της DMD σε ασθενείς ηλικίας 2 ετών και άνω. Η πρεδνιζόνη είναι επίσης ένα γλυκοκορτικοειδές που χρησιμοποιείται στη θεραπεία της DMD. Το Deflazacort είναι ένα παράγωγο της πρεδνιζόνης.

Exondys 51 (eteplirsen) Injection

Exondys 51 είναι ένα αντιπληροφοριακό ολιγονουκλεοτίδιο που ενδείκνυται για τη θεραπεία της DMD σε ασθενείς με επιβεβαιωμένη μετάλλαξη του γονιδίου DMD που επιδέχεται παράλειψη του εξονίου 51.

Elevidys (delandistrogene moxeparvovec) Injection

Η Elevidys ήταν Εγκρίθηκε από τον FDA ως η πρώτη γονιδιακή θεραπεία για DMD. Το Elevidys είναι μια γονιδιακή θεραπεία που βασίζεται σε αδενοφορέα ιού που ενδείκνυται για τη θεραπεία περιπατητών παιδιατρικών ασθενών ηλικίας 4 έως 5 ετών με μυϊκή δυστροφία Duchenne (DMD) με επιβεβαιωμένη μετάλλαξη στο γονίδιο DMD. Το Elevidys δεν πρέπει να χρησιμοποιείται σε ασθενείς με οποιαδήποτε διαγραφή στο εξόνιο 8 και/ή στο εξόνιο 9 στο γονίδιο DMD.