¿Cuáles son los nuevos fármacos para la distrofia muscular de Duchenne?

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que causa debilidad progresiva y pérdida de los músculos esqueléticos y cardíacos.

La DMD afecta principalmente a los hombres a partir de los niñez temprana, generalmente entre las edades de 2 y 3 años. Conduce a un empeoramiento de la debilidad muscular y eventualmente a una muerte prematura en la segunda o tercera década de la vida debido a problemas cardíacos e insuficiencia pulmonar.

La DMD es causada por mutaciones en el gen DMD. Cuando falta un exón de un gen (por ejemplo, el exón 51 o 53), las células no tienen las instrucciones adecuadas para producir distrofina, lo que conduce a un tipo de daño muscular que causa DMD. La distrofina ayuda a fortalecer y proteger los músculos. Si es necesario, su médico puede realizarle una prueba para detectar la mutación del gen DMD.

¿Cómo se trata la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?

Los corticosteroides (glucocorticoides) son la base del tratamiento de la DMD. Estos medicamentos son beneficiosos ya que pueden ayudar a mejorar las habilidades motoras, la fuerza muscular, la función pulmonar y retrasar la pérdida de la capacidad de caminar sin ayuda. También pueden ayudar a reducir el riesgo de escoliosis y mejorar la función cardíaca y la supervivencia, aunque no todos los estudios han encontrado una asociación.

La FDA ahora ha aprobado agentes más nuevos llamados oligonucleótidos antisentido. Los oligonucleótidos antisentido son pequeños fragmentos de ADN que se utilizan para "enmascarar" (cubrir) el exón que debe omitirse al producir la proteína distrofina. Esto permite que el resto del gen se reconstruya correctamente.

Se estima que alrededor del 8 % de los pacientes con DMD tienen una mutación genética susceptible de omitir el exón 53 del gen de la distrofina, y alrededor del 13 % de los pacientes tienen una mutación susceptible de omitir el exón 51.

No todos los pacientes responden o son candidatos a oligonucleótidos antisentido. No son una cura para la DMD, pero pueden ayudar a mejorar los síntomas musculares. Muchos de estos medicamentos recibieron la aprobación acelerada por parte de la FDA y aún requieren ensayos clínicos para confirmar su beneficio clínico en la DMD.

En junio de 2023, se aprobó la primera terapia génica para la DMD llamada Elevidys. Elevidys está diseñado para tratar la causa subyacente de la DMD mediante la administración de un gen que codifica una distrofina acortada funcional (llamada microdistrofina de Elevidys) en el tejido muscular.

Los siguientes medicamentos han sido aprobados por la FDA para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne:

Inyección de Amondys 45 (casimersen)

Amondys 45 es un oligonucleótido antisentido para el tratamiento de pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que tienen mutaciones genéticas que pueden omitir el exón 45 del gen Duchenne.

Inyección de viltepso (viltolarsen)

Viltepso es un oligogonucleótido antisentido indicado para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en pacientes que tienen una mutación confirmada del gen DMD que es susceptible de omitir el exón 53.

Inyección de Vyondys 53 (golodirsen)

Vyondys 53 es un oligonucleótido antisentido indicado para el tratamiento de la DMD en pacientes con una mutación confirmada del gen DMD susceptible de omitir el exón 53.

Emflaza (deflazacort) tabletas y suspensión oral

Emflaza es un glucocorticoide indicado para el tratamiento de la DMD en pacientes de 2 años de edad en adelante. La prednisona también es un glucocorticoide que se utiliza en el tratamiento de la DMD. Deflazacort es un derivado de la prednisona.

Inyección de Exondys 51 (eteplirsen)

Exondys 51 es un oligonucleótido antisentido indicado para el tratamiento de la DMD en pacientes con una mutación confirmada del gen DMD susceptible de omitir el exón 51.

Inyección de Elevidys (delandistrogene moxeparvovec)

Elevidys fue Aprobada por la FDA como la primera terapia genética para la DMD. Elevidys es una terapia génica basada en vectores de virus adenoasociados indicada para el tratamiento de pacientes pediátricos ambulatorios de 4 a 5 años con distrofia muscular de Duchenne (DMD) con una mutación confirmada en el gen DMD. Elevidys no debe utilizarse en pacientes con alguna deleción en el exón 8 y/o el exón 9 en el gen DMD.