Apa obat baru untuk distrofi otot Duchenne?

Distrofi otot Duchenne (DMD) adalah penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan progresif dan hilangnya otot rangka dan jantung.

DMD terutama menyerang pria mulai tahun anak usia dini, biasanya antara usia 2 dan 3 tahun. Hal ini menyebabkan kelemahan otot yang semakin parah dan akhirnya kematian dini pada dekade kedua atau ketiga kehidupan karena masalah jantung dan gagal paru-paru.

DMD disebabkan oleh mutasi pada gen DMD. Ketika gen ekson hilang (misalnya ekson 51 atau 53), sel tidak memiliki instruksi yang tepat untuk membuat distrofin, sehingga menyebabkan jenis kerusakan otot yang menyebabkan DMD. Distrofin membantu memperkuat dan melindungi otot. Jika diperlukan, dokter dapat menguji mutasi gen DMD Anda.

Bagaimana pengobatan distrofi otot Duchenne (DMD)?

Kortikosteroid (glukokortikoid) adalah dasar pengobatan DMD. Obat-obatan ini bermanfaat karena dapat membantu meningkatkan keterampilan motorik, kekuatan otot, fungsi paru-paru, dan menunda hilangnya kemampuan berjalan tanpa bantuan. Bahan ini juga dapat membantu mengurangi risiko skoliosis dan meningkatkan fungsi jantung serta kelangsungan hidup, meskipun tidak semua penelitian menemukan hubungannya.

Agen baru yang disebut antisense oligonukleotida kini disetujui oleh FDA. Oligonukleotida antisense adalah potongan kecil DNA yang digunakan untuk "menutupi" (menutupi) ekson yang perlu dilewati saat membuat protein distrofin. Hal ini memungkinkan sisa gen untuk disatukan dengan benar.

Diperkirakan sekitar 8% pasien DMD memiliki mutasi genetik yang dapat menyebabkan ekson 53 melewatkan gen distrofin, dan sekitar 13% sebagian besar pasien mengalami mutasi yang dapat dilewati ekson 51.

Tidak semua pasien merespons, atau merupakan kandidat untuk oligonukleotida antisense. Obat ini bukan obat untuk DMD, namun dapat membantu memperbaiki gejala otot. Banyak dari obat-obatan ini menerima persetujuan yang dipercepat oleh FDA dan masih memerlukan uji klinis untuk memastikan manfaat klinisnya terhadap DMD.

Pada bulan Juni 2023, terapi gen pertama untuk DMD yang disebut Elevidys disetujui. Elevidys dirancang untuk mengobati penyebab DMD dengan mengirimkan gen yang mengkode distrofin pendek fungsional (disebut mikro-distrofi Elevidys) ke dalam jaringan otot.

Obat-obatan di bawah ini telah disetujui oleh FDA untuk pengobatan distrofi otot Duchenne:

Injeksi Amondys 45 (casimersen)

Amondys 45 adalah oligonukleotida antisense untuk pengobatan pasien dengan distrofi otot Duchenne (DMD) yang memiliki mutasi genetik yang dapat melewatkan ekson 45 gen Duchenne.

Injeksi Viltepso (viltolarsen)

Viltepso adalah oliogonukleotida antisense yang diindikasikan untuk pengobatan distrofi otot Duchenne (DMD) pada pasien yang memiliki mutasi gen DMD yang dikonfirmasi dan dapat dilewati ekson 53.

Vyondys 53 (golodirsen) Injection

Vyondys 53 adalah oligonukleotida antisense yang diindikasikan untuk pengobatan DMD pada pasien dengan mutasi gen DMD yang dikonfirmasi dan dapat dilewati ekson 53.

Tablet Emflaza (deflazacort) dan Suspensi Oral

Emflaza adalah glukokortikoid yang diindikasikan untuk pengobatan DMD pada pasien berusia 2 tahun ke atas. Prednison juga merupakan glukokortikoid yang digunakan dalam pengobatan DMD. Deflazacort merupakan turunan dari prednison.

Injeksi Exondys 51 (eteplirsen)

Exondys 51 adalah oligonukleotida antisense yang diindikasikan untuk pengobatan DMD pada pasien dengan mutasi gen DMD yang dikonfirmasi dan dapat dilewati ekson 51.

Injeksi Elevidys (delanistrogene moxeparvovec)

Elevidys dulunya Disetujui FDA sebagai terapi gen pertama untuk DMD. Elevidys adalah terapi gen berbasis vektor virus terkait adeno yang diindikasikan untuk pengobatan pasien anak rawat jalan berusia 4 hingga 5 tahun dengan distrofi otot Duchenne (DMD) dengan mutasi yang dikonfirmasi pada gen DMD. Elevidys tidak boleh digunakan pada pasien dengan penghapusan ekson 8 dan/atau ekson 9 pada gen DMD.