Apa obat anyar kanggo distrofi otot Duchenne?

Duchenne muscular dystrophy (DMD) yaiku penyakit genetis sing nyebabake kelemahan progresif lan mundhut otot balung lan jantung.

DMD utamane mengaruhi wong lanang wiwit ing awal kanak-kanak, biasane antarane umur 2 lan 3. Iku ndadékaké kanggo worsening kekirangan otot lan pungkasanipun prematur pati ing dasawarsa kapindho utawa katelu urip amarga masalah jantung lan gagal paru-paru.

DMD disebabake mutasi ing gen DMD. Nalika exon gene ilang (contone, exon 51 utawa 53), sel ora duwe instruksi sing tepat kanggo nggawe dystrophin, sing ndadékaké jinis karusakan otot sing nyebabake DMD. Dystrophin mbantu nguatake lan nglindhungi otot. Yen perlu, dhokter bisa nguji mutasi gen DMD.

Carane Duchenne muscular dystrophy (DMD) diobati?

Kortikosteroid (glukokortikoid) minangka dhasar perawatan ing DMD. Obat-obatan kasebut mupangati amarga bisa ningkatake katrampilan motorik, kekuatan otot, fungsi paru-paru, lan nundha kelangan kemampuan mlaku tanpa bantuan. Padha uga bisa mbantu nyuda resiko scoliosis lan ningkatake fungsi jantung lan kaslametan, sanajan ora kabeh studi nemokake asosiasi.

Agen anyar sing diarani oligonukleotida antisense saiki disetujoni dening FDA. Oligonukleotida antisense yaiku potongan DNA cilik sing digunakake kanggo "tutup" (nutupi) ekson sing kudu dilewati nalika nggawe protein dystrophin. Iki ngidini gen liyane bisa digabung kanthi bener.

Kira-kira udakara 8% pasien DMD duwe mutasi genetis sing bisa nglewati gen dystrophin, lan udakara 13% saka pasien duwe mutasi sing bisa dilewati ekson 51.

Ora kabeh pasien nanggapi, utawa dadi calon oligonukleotida antisense. Dheweke dudu obat kanggo DMD, nanging bisa mbantu nambah gejala otot. Akeh obat kasebut nampa persetujuan sing luwih cepet saka FDA lan isih mbutuhake uji klinis kanggo ngonfirmasi keuntungan klinis ing DMD.

Ing wulan Juni 2023, terapi gen pisanan kanggo DMD disetujoni diarani Elevidys. Elevidys dirancang kanggo ngobati penyebab DMD kanthi ngirim gen sing menehi kode kanggo dystrophin sing disingkat fungsional (disebut Elevidys micro-dystrophin) menyang jaringan otot.

Obat ing ngisor iki wis disetujoni dening FDA kanggo perawatan distrofi otot Duchenne:

Amondys 45 (casimersen) Injection

Amondys 45 minangka oligonukleotida antisense kanggo perawatan pasien karo Duchenne muscular dystrophy (DMD) sing duwe mutasi genetik sing bisa dilewati exon 45 saka gen Duchenne.

Viltepso (viltolarsen) Injection

Viltepso minangka oliogonukleotida antisense sing dituduhake kanggo perawatan Duchenne muscular dystrophy (DMD) ing pasien sing duwe mutasi gen DMD sing dikonfirmasi sing bisa dilewati exon 53.

Injeksi Vyondys 53 (golodirsen)

Vyondys 53 minangka oligonukleotida antisense sing dituduhake kanggo perawatan DMD ing pasien kanthi mutasi gen DMD sing dikonfirmasi sing bisa dilewati exon 53.

Tablet lan Suspensi Oral Emflaza (deflazacort)

Emflaza minangka glukokortikoid sing dituduhake kanggo perawatan DMD ing pasien umur 2 taun utawa luwih. Prednisone uga minangka glukokortikoid sing digunakake ing perawatan DMD. Deflazacort minangka turunan saka prednison.

Injeksi Exondys 51 (eteplirsen)

Exondys 51 minangka oligonukleotida antisense sing dituduhake kanggo perawatan DMD ing pasien kanthi mutasi gen DMD sing dikonfirmasi sing bisa dilewati exon 51.

Injeksi Elevidys (delandistrogene moxeparvovec)

Elevidys was FDA-disetujoni minangka terapi gen pisanan kanggo DMD. Elevidys minangka terapi gen berbasis vektor virus sing gegandhengan karo adeno sing dituduhake kanggo perawatan pasien pediatrik ambulatori umur 4 nganti 5 taun kanthi Duchenne muscular dystrophy (DMD) kanthi mutasi sing dikonfirmasi ing gen DMD. Elevidys ora bisa digunakake ing pasien sing ngilangi ekson 8 lan/utawa exon 9 ing gen DMD.