뒤시엔형 근이영양증의 신약은 무엇입니까?

Duchenne 근이영양증(DMD)은 점진적인 약화와 골격 및 심장 근육의 상실을 유발하는 유전 질환입니다.

DMD는 주로 남성에게 영향을 미칩니다. 이는 대개 2세에서 3세 사이의 어린 시절에 발생합니다. 심장 문제와 폐부전으로 인해 근육 약화가 악화되고 20~30대에 조기 사망하게 됩니다.

DMD는 돌연변이로 인해 발생합니다. DMD 유전자에서. 유전자 엑손(예: 엑손 51 또는 53)이 없으면 세포에는 디스트로핀을 생성하는 적절한 지시가 없으며, 이는 DMD를 유발하는 일종의 근육 손상으로 이어집니다. 디스트로핀은 근육을 강화하고 보호하는 데 도움이 됩니다. 필요한 경우 담당 의사가 DMD 유전자 돌연변이 검사를 실시할 수 있습니다.

Duchenne 근이영양증(DMD)은 어떻게 치료합니까?

코르티코스테로이드(글루코코르티코이드)는 DMD 치료의 기초입니다. 이 약들은 운동 능력, 근력, 폐 기능을 향상시키고 도움 없이 걸을 수 있는 능력의 상실을 지연시키는 데 도움이 될 수 있으므로 유익합니다. 또한 모든 연구에서 연관성이 발견된 것은 아니지만 척추측만증 위험을 줄이고 심장 기능과 생존율을 향상시키는 데 도움이 될 수 있습니다.

안티센스 올리고뉴클레오티드라고 불리는 새로운 제제가 현재 FDA의 승인을 받았습니다. 안티센스 올리고뉴클레오티드는 디스트로핀 단백질을 만들 때 건너뛰어야 하는 엑손을 "마스킹"(은폐)하는 데 사용되는 작은 DNA 조각입니다. 이를 통해 나머지 유전자가 올바르게 결합될 수 있습니다.

DMD 환자의 약 8%가 디스트로핀 유전자의 엑손 53 건너뛰기에 적합한 유전적 돌연변이를 갖고 있는 것으로 추정되며, 약 13%는 의 환자는 엑손 51 스키핑이 가능한 돌연변이를 가지고 있습니다.

모든 환자가 안티센스 올리고뉴클레오티드에 반응하거나 후보가 되는 것은 아닙니다. DMD의 치료법은 아니지만 근육 증상을 개선하는 데 도움이 될 수 있습니다. 이러한 약물 중 다수는 FDA의 신속 승인을 받았으며 DMD에 대한 임상적 이점을 확인하기 위해서는 여전히 임상 시험이 필요합니다.

2023년 6월, Elevidys라는 DMD에 대한 최초의 유전자 치료법이 승인되었습니다. Elevidys는 기능성 단축 디스트로핀(Elevidys micro-dystrophin)을 코딩하는 유전자를 근육 조직에 전달하여 DMD의 근본 원인을 치료하도록 설계되었습니다.

아래 약물은 Duchenne 근이영양증 치료용으로 FDA의 승인을 받았습니다.

Amondys 45(casimersen) 주사

Amondys 45는 치료용 안티센스 올리고뉴클레오티드입니다. Duchenne 유전자의 엑손 45를 건너뛸 수 있는 유전적 돌연변이를 가진 Duchenne 근이영양증(DMD) 환자의 비율.

Viltepso(viltolarsen) 주사

빌텝소(Viltepso)는 엑손 53 스키핑이 가능한 DMD 유전자의 돌연변이가 확인된 환자의 듀센형 근이영양증(DMD) 치료에 사용되는 안티센스 올리고뉴클레오티드입니다.

Vyondys 53(golodirsen) 주사

Vyondys 53 엑손 53 스키핑이 가능한 DMD 유전자의 돌연변이가 확인된 환자의 DMD 치료에 사용되는 안티센스 올리고뉴클레오티드입니다.

Emflaza(deflazacort) 정제 및 경구 현탁액

엠플라자는 2세 이상 환자의 DMD 치료에 사용되는 글루코코르티코이드입니다. 프레드니손은 또한 DMD 치료에 사용되는 글루코코르티코이드입니다. Deflazacort는 프레드니손의 유도체입니다.

Exondys 51(eteplirsen) 주사

Exondys 51 엑손 51 스키핑이 가능한 DMD 유전자의 돌연변이가 확인된 환자의 DMD 치료에 사용되는 안티센스 올리고뉴클레오티드입니다.

Elevidys(delandistrogene moxeparvovec) 주사

Elevidys는 DMD에 대한 최초의 유전자 치료법으로 FDA 승인을 받았습니다. 엘레비디스는 아데노 관련 바이러스 벡터 기반 유전자 치료제로 DMD 유전자에 돌연변이가 확인된 뒤시엔근이영양증(DMD)을 앓고 있는 4~5세 외래 소아 환자의 치료에 사용된다. DMD 유전자의 엑손 8 및/또는 엑손 9가 결실된 환자에게는 엘레비디스를 사용해서는 안 됩니다.