Apakah ubat baru untuk distrofi otot Duchenne?

Duchenne muscular dystrophy (DMD) ialah penyakit genetik yang menyebabkan kelemahan progresif dan kehilangan otot rangka dan jantung.

DMD terutamanya memberi kesan kepada lelaki bermula pada tahun awal kanak-kanak, biasanya antara umur 2 dan 3. Ia membawa kepada kelemahan otot yang semakin teruk dan akhirnya kematian pramatang dalam dekad kedua atau ketiga kehidupan akibat masalah jantung dan kegagalan paru-paru.

DMD disebabkan oleh mutasi dalam gen DMD. Apabila exon gen tiada (contohnya, exon 51 atau 53), sel tidak mempunyai arahan yang betul untuk membuat dystrophin, yang membawa kepada sejenis kerosakan otot yang menyebabkan DMD. Dystrophin membantu menguatkan dan melindungi otot. Jika perlu, doktor anda boleh menguji anda untuk mutasi gen DMD.

Bagaimanakah distrofi otot Duchenne (DMD) dirawat?

Kortikosteroid (glukokortikoid) ialah asas rawatan dalam DMD. Ubat-ubatan ini bermanfaat kerana ia boleh membantu meningkatkan kemahiran motor, kekuatan otot, fungsi paru-paru, dan melambatkan kehilangan keupayaan untuk berjalan tanpa bantuan. Mereka juga boleh membantu mengurangkan risiko skoliosis dan meningkatkan fungsi jantung dan kelangsungan hidup, walaupun tidak semua kajian menemui perkaitan.

Agen baru yang dipanggil oligonukleotida antisense kini diluluskan oleh FDA. Oligonukleotida antisense adalah kepingan kecil DNA yang digunakan untuk "menutup" (menutup) ekson yang perlu dilangkau semasa membuat protein dystrophin. Ini membolehkan selebihnya gen dicantumkan dengan betul.

Dianggarkan kira-kira 8% pesakit DMD mempunyai mutasi genetik yang boleh menyebabkan 53 melangkau gen dystrophin, dan kira-kira 13% daripada pesakit mempunyai mutasi yang boleh diterima oleh exon 51 skipping.

Tidak semua pesakit bertindak balas, atau merupakan calon untuk oligonukleotida antisense. Mereka bukan ubat untuk DMD, tetapi boleh membantu memperbaiki gejala otot. Kebanyakan ubat ini menerima kelulusan dipercepatkan oleh FDA dan masih memerlukan ujian klinikal untuk mengesahkan manfaat klinikalnya dalam DMD.

Pada Jun 2023, terapi gen pertama untuk DMD telah diluluskan dipanggil Elevidys. Elevidys direka untuk merawat punca asas DMD dengan menghantar gen yang mengekodkan dystrophin yang dipendekkan berfungsi (dipanggil Elevidys micro-dystrophin) ke dalam tisu otot.

Ubat-ubatan di bawah telah diluluskan oleh FDA untuk rawatan distrofi otot Duchenne:

Suntikan Amondys 45 (casimersen)

Amondys 45 ialah oligonukleotida antisense untuk rawatan pesakit dengan distrofi otot Duchenne (DMD) yang mempunyai mutasi genetik yang boleh melangkau exon 45 gen Duchenne.

Viltepso (viltolarsen) Injection

Viltepso ialah oliogonukleotida antisense yang ditunjukkan untuk rawatan Duchenne muscular dystrophy (DMD) pada pesakit yang mempunyai mutasi gen DMD yang disahkan yang boleh menerima exon 53 skipping.

Vyondys 53 (golodirsen) Suntikan

Vyondys 53 ialah oligonukleotida antisense yang ditunjukkan untuk rawatan DMD pada pesakit dengan mutasi gen DMD yang disahkan boleh menerima ekson 53 melangkau.

Tablet dan Suspensi Oral Emflaza (deflazacort)

Emflaza ialah glucocorticoid yang ditunjukkan untuk rawatan DMD pada pesakit berumur 2 tahun ke atas. Prednisone juga merupakan glucocorticoid yang digunakan dalam rawatan DMD. Deflazacort ialah terbitan prednison.

Suntikan Exondys 51 (eteplirsen)

Exondys 51 ialah oligonukleotida antisense yang ditunjukkan untuk rawatan DMD pada pesakit dengan mutasi gen DMD yang disahkan boleh menerima ekson 51 melangkau.

Suntikan Elevidys (delandistrogene moxeparvovec)

Elevidys ialah Diluluskan FDA sebagai terapi gen pertama untuk DMD. Elevidys ialah terapi gen berasaskan vektor virus berkaitan adeno yang ditunjukkan untuk rawatan pesakit pediatrik ambulatori berumur 4 hingga 5 tahun dengan Duchenne muscular dystrophy (DMD) dengan mutasi yang disahkan dalam gen DMD. Elevidys tidak boleh digunakan pada pesakit dengan sebarang pemadaman dalam exon 8 dan/atau exon 9 dalam gen DMD.