Care sunt noile medicamente pentru distrofia musculară Duchenne?

Distrofia musculară Duchenne (DMD) este o boală genetică care cauzează slăbiciune progresivă și pierderea mușchilor scheletici și cardiaci.

DMD afectează în primul rând bărbații începând cu copilăria timpurie, de obicei între 2 și 3 ani. Ea duce la agravarea slăbiciunii musculare și, eventual, la moarte prematură în a doua sau a treia decadă de viață din cauza problemelor cardiace și a insuficienței pulmonare.

DMD este cauzată de mutații. în gena DMD. Când lipsește un exon genetic (de exemplu, exonul 51 sau 53), celulele nu au instrucțiunile adecvate pentru a produce distrofină, ceea ce duce la un tip de leziuni musculare care cauzează DMD. Distrofina ajută la întărirea și protejarea mușchilor. Dacă este necesar, medicul dumneavoastră vă poate testa pentru mutația genei DMD.

Cum este tratată distrofia musculară Duchenne (DMD)?

Corticosteroizii (glucocorticoizi) sunt baza tratamentului în DMD. Aceste medicamente sunt benefice deoarece pot ajuta la îmbunătățirea abilităților motorii, a forței musculare, a funcției pulmonare și la întârzierea pierderii capacității de a merge fără ajutor. Ele pot ajuta, de asemenea, la reducerea riscului de scolioză și la îmbunătățirea funcției cardiace și a supraviețuirii, deși nu toate studiile au găsit o asociere.

Agenții mai noi numiți oligonucleotide antisens sunt acum aprobați de FDA. Oligonucleotidele antisens sunt bucăți mici de ADN care sunt folosite pentru a „masca” (acoperă) exonul care trebuie sărit la producerea proteinei distrofină. Acest lucru permite ca restul genei să fie reunit corect.

Se estimează că aproximativ 8% dintre pacienții cu DMD au o mutație genetică susceptibilă de a omite exonul 53 a genei distrofinei și aproximativ 13% dintre pacienți au o mutație susceptibilă de a omite exonul 51.

Nu toți pacienții răspund la oligonucleotide antisens sau sunt candidați pentru acestea. Nu sunt un remediu pentru DMD, dar pot ajuta la ameliorarea simptomelor musculare. Multe dintre aceste medicamente au primit aprobare accelerată de către FDA și încă necesită studii clinice pentru a-și confirma beneficiul clinic în DMD.

În iunie 2023, a fost aprobată prima terapie genică pentru DMD numită Elevidys. Elevidys este conceput pentru a trata cauza de bază a DMD prin administrarea unei gene care codifică o distrofină funcțională scurtată (numită micro-distrofină Elevidys) în țesutul muscular.

Medicamentele de mai jos au fost aprobate de FDA pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne:

Amondys 45 (casimersen) Injecție

Amondys 45 este o oligonucleotidă antisens pentru tratament dintre pacienții cu distrofie musculară Duchenne (DMD) care au mutații genetice susceptibile de a omite exonul 45 al genei Duchenne.

Injecție de Viltepso (viltolarsen)

Viltepso este o oligonucleotidă antisens indicată pentru tratamentul distrofiei musculare Duchenne (DMD) la pacienții care au o mutație confirmată a genei DMD care este susceptibilă de omitere a exonului 53.

Injecție Vyondys 53 (golodirsen)

Vyondys 53 este o oligonucleotidă antisens indicată pentru tratamentul DMD la pacienții cu o mutație confirmată a genei DMD susceptibilă de omitere a exonului 53.

Comprimate Emflaza (deflazacort) și suspensie orală

Emflaza este un glucocorticoid indicat pentru tratamentul DMD la pacienții cu vârsta de 2 ani și peste. Prednisonul este, de asemenea, un glucocorticoid care este utilizat în tratamentul DMD. Deflazacort este un derivat al prednisonului.

Injecție cu Exondys 51 (eteplirsen)

Exondys 51 este o oligonucleotidă antisens indicată pentru tratamentul DMD la pacienții cu o mutație confirmată a genei DMD susceptibilă de omitere a exonului 51.

Injecție cu Elevidys (delandstrogene moxeparvovec)

Elevidys a fost Aprobat de FDA ca prima terapie genică pentru DMD. Elevidys este o terapie genetică bazată pe vectori virali adeno-asociați, indicată pentru tratamentul pacienților pediatrici ambulatori cu vârsta cuprinsă între 4 și 5 ani cu distrofie musculară Duchenne (DMD) cu o mutație confirmată a genei DMD. Elevidys nu trebuie utilizat la pacienții cu deleții în exonul 8 și/sau exonul 9 din gena DMD.