Які нові ліки від м’язової дистрофії Дюшенна?

М’язова дистрофія Дюшенна (МДД) — це генетичне захворювання, яке спричиняє прогресуючу слабкість і втрату скелетних і серцевих м’язів.

МДД вражає переважно чоловіків, починаючи з раннє дитинство, як правило, у віці від 2 до 3 років. Це призводить до посилення м’язової слабкості та можливої ​​передчасної смерті на другому або третьому десятилітті життя через серцеві проблеми та легеневу недостатність.

ДМД спричинений мутаціями в гені DMD. Коли екзон гена відсутній (наприклад, екзон 51 або 53), клітини не мають належних інструкцій для вироблення дистрофіну, що призводить до пошкодження м’язів, яке викликає МДД. Дистрофін допомагає зміцнити і захистити м'язи. За потреби ваш лікар може перевірити вас на мутацію гена DMD.

Як лікують м’язову дистрофію Дюшенна (МДД)?

Кортикостероїди (глюкокортикоїди) є основою лікування МДД. Ці ліки є корисними, оскільки можуть допомогти покращити моторику, силу м’язів, роботу легенів і відстрочити втрату здатності ходити без сторонньої допомоги. Вони також можуть допомогти зменшити ризик сколіозу та покращити роботу серця та виживання, хоча не всі дослідження виявили зв’язок.

Новіші агенти, які називаються антисмисловими олігонуклеотидами, тепер схвалені FDA. Антисмислові олігонуклеотиди — це невеликі фрагменти ДНК, які використовуються для «маскування» (прикриття) екзона, який потрібно пропустити під час утворення білка дистрофіну. Це дозволяє правильно об’єднати решту гена.

Підраховано, що близько 8% пацієнтів із МДД мають генетичну мутацію, яка може призвести до пропуску екзона 53 гена дистрофіну, і приблизно 13% пацієнтів мають мутацію, здатну пропускати екзон 51.

Не всі пацієнти реагують на антисмислові олігонуклеотиди або є кандидатами на них. Вони не є ліками від МДД, але можуть допомогти покращити м’язові симптоми. Багато з цих препаратів отримали прискорене схвалення FDA і все ще потребують клінічних випробувань, щоб підтвердити їх клінічну користь при МДД.

У червні 2023 року було схвалено першу генну терапію МДД під назвою Elevidys. Elevidys призначений для лікування основної причини МДД шляхом доставки гена, який кодує функціональний скорочений дистрофін (так званий мікродистрофін Elevidys) у м’язову тканину.

Наведені нижче препарати були схвалені FDA для лікування м’язової дистрофії Дюшенна:

Amondys 45 (casimersen) Injection

Amondys 45 — це антисмисловий олігонуклеотид для лікування пацієнтів із м’язовою дистрофією Дюшенна (МДД), у яких є генетичні мутації, здатні пропускати екзон 45 гена Дюшенна.

Вілтепсо (вільтоларсен) ін’єкції

Вільтепсо — це антисмисловий оліогонуклеотид, призначений для лікування м’язової дистрофії Дюшенна (МДД) у пацієнтів із підтвердженою мутацією гена МДД, яка піддається пропуску екзону 53.

Vyondys 53 (golodirsen) Injection

Vyondys 53 це антисмисловий олігонуклеотид, показаний для лікування МДД у пацієнтів із підтвердженою мутацією гена МДД, яка піддається пропуску екзону 53.

Емфлаза (дефлазакорт) таблетки та пероральна суспензія

Емфлаза — це глюкокортикоїд, призначений для лікування МДД у пацієнтів віком від 2 років. Преднізон також є глюкокортикоїдом, який використовується для лікування МДД. Дефлазакорт є похідним преднізону.

Exondys 51 (eteplirsen) Injection

Exondys 51 це антисмисловий олігонуклеотид, показаний для лікування МДД у пацієнтів із підтвердженою мутацією гена МДД, яка піддається пропуску екзону 51.

Elevidys (delandistrogene moxeparvovec) Injection

Elevidys було Схвалено FDA як перша генна терапія МДД. Elevidys — це векторна генна терапія на основі аденоасоційованого вірусу, призначена для лікування амбулаторних педіатричних пацієнтів віком від 4 до 5 років із м’язовою дистрофією Дюшенна (МДД) із підтвердженою мутацією в гені МДД. Elevidys не слід застосовувати пацієнтам із будь-якою делецією в екзоні 8 та/або екзоні 9 гена DMD.