Почему это так дорого?

Начнем с того, что ранняя разработка Zolgensma финансировалась Национальными институтами здравоохранения и несколькими благотворительными организациями, занимающимися поиском методов лечения СМА, включая многие благотворительные организации США, такие как Sophia's Cure. , Cure SMA, Фонд Getty Owl, Fighting SMA, Фонд Джейдона Надежда, Фонд Гвендолин Стронг и Чудо для Мэдисон. Многие из этих благотворительных организаций используют пожертвования семей и друзей пациентов для субсидирования исследований и клинических испытаний новых лекарств от СМА.

Генеральный директор Novartis Вас Нарасимхан утверждает, что генная терапия представляет собой прорыв в медицине в том смысле, что они дают надежду на излечение смертельных генетических заболеваний с помощью одной дозы. В некоторых случаях альтернативой является многодозовое лечение с постепенным улучшением. Например, альтернативой Золгенсме является Спинраза, которую принимают четыре раза в год пожизненно. Прейскурантная цена составляет 750 000 долларов в первый год, а затем 350 000 долларов в год после этого, то есть около 4 миллионов долларов за десятилетие.

Но как они рассчитывают фактическую стоимость? Многие компании используют модель ценообразования, основанную на стоимости, которая рассчитывает стоимость на основе количества приобретенных лет жизни, а также с учетом эффективности препарата. Но это означает определение цены жизни, а также обеспечение того, чтобы компания получала разумную прибыль от своих инвестиций. Об истинной стоимости вывода на рынок нового препарата мало что известно, и Novartis не разрабатывала Золгенсму, а приобрела его посредством покупки американской фирмы AveXis за 8,7 миллиарда долларов.

Большинство систем медицинского страхования не допускают разовые процедуры по такой цене и большой ценник тоже не являются гарантией того, что препарат оправдает все ожидания. Novartis разрешит выплаты в течение пяти лет по цене 425 000 долларов в год и заявила, что предоставит частичные скидки, если лечение не сработает.

Как работает Zolgensma?

Zolgensma (onasemnogene abeparvovec-xioi) лечит генетическую причину СМА, заменяя отсутствующий или неработающий ген SMN1 новой рабочей копией человеческого SMN ген. Он делает это с помощью вектора, который является «носителем», способным доставить в организм новый работающий ген SMN1. Вектором в данном случае является вирус под названием AAV9, ДНК которого удалена и заменена геном SMN1. Этот тип вируса не вызывает у вас заболевания, но может быстро перемещаться по организму к клеткам двигательного нейрона и доставлять новый ген.

Золгенсма находится внутри ядра клетки двигательного нейрона и сообщает об этом клетке двигательного нейрона. чтобы начать вырабатывать новый белок SMN1. Как только гены достигают места назначения, векторы расщепляются и выводятся из организма и не становятся частью ДНК ребенка.

Насколько эффективна Золгенсма?

Результаты открытого независимого клинического исследования, в котором участвовал 21 ребенок (в возрасте от 0,5 до 5,9 месяцев), каждый из которых получил 1,1 x 1014 VG. /кг Zolgensma сообщила: