AACR: CpG 메틸화를 분석하는 모델로 암의 기원 예측

B. Pharm 수석 의학 편집자인 Carmen Pope의 의학 검토. 2026년 4월 22일에 마지막으로 업데이트되었습니다.

HealthDay를 통해

2026년 4월 22일 수요일 -- 샌디에고에서 4월 17일부터 22일까지 열린 미국 암 연구 협회 연례 회의에서 발표된 연구에 따르면 능선 회귀 분석과 결합된 CpG 기반 메틸화 시그니처를 통해 원발성 불명의 암 환자에서 매우 정확한 다발암 분류가 가능하다고 합니다.

Marco A. De Velasco, Ph.D., 사카이에 있는 Kindai University Faculty of Medicine, Sakai City, Japan 및 동료들은 21개 암 유형에 걸쳐 7,476명의 환자로부터 얻은 메틸화 데이터를 사용하여 집중된 CpG 사이트 세트를 기반으로 암 유형 분류에 대한 예측 모델을 개발하고 검증했습니다. 데이터는 훈련 및 테스트 코호트로 나누어졌습니다. CpG 영역은 Shapley 값과 그래디언트 부스팅을 결합한 하이브리드 기능 선택 접근 방식을 적용하여 식별되었습니다. 모델 성능은 테스트 코호트에서 평가되었습니다. 17개 암 유형을 대표하는 31개 사례의 데이터를 사용하여 독립적인 검증이 수행되었습니다.

연구원들은 1,000개의 CpG 지역을 선택했습니다. 테스트된 모델 중 최고의 성능은 능선 회귀를 통해 달성되었으며, 분류 정확도(CA)는 95.4%, 수신자 작동 특성 곡선(AUC) 아래 영역은 0.998, F1 점수는 0.953, 매튜스 상관 계수(MCC)는 0.951로 훈련 코호트의 클래스 전체에서 평균을 얻었습니다. 테스트 코호트에서 성능은 94.7% CA, 0.998 AUC, 0.945 F1 및 0.943 MCC였으며, 독립적 검증 성능은 87.1% CA, 0.9993 AUC, 0.847 F1 및 0.867 MCC였습니다. 감독되지 않은 분석에서 20개의 별개의 루뱅 클러스터가 식별되어 암 유형 전반에 걸쳐 이질성이 강조되었습니다.

De Velasco는 성명에서 "우리의 연구 결과는 DNA 기반 접근 방식이 원래 종양이 보이지 않는 경우에도 암이 시작된 위치를 식별하는 데 도움이 될 수 있음을 시사합니다"라고 말했습니다.

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출처: HealthDay

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