يقدم AAP إرشادات للتقييم الوراثي للاضطرابات النمو العصبية

اتبع Drugslib على

بواسطة Elana Gotkine Healthday Reporter

الاثنين ، 30 يونيو ، 2025 - في تقرير سريري صادر عن الأكاديمية الأمريكية لطب الأطفال ونشرت على الإنترنت في 23 يونيو في طب الأطفال ، يتم توفير التوجيه لأخصائي الأطفال فيما يتعلق بالتقييم الوراثي لتأخير/إعاقة فكرية. إذا كان التاريخ الطبي ، وتاريخ الأسرة ، والفحص السريري ، واختبار النتيجة الطبيعية ، لا يؤدي إلى تشخيص مشتبه به ، يتم اقتراح نهج لاأدري أو "خالي من الفرضية". هذا النهج يأخذ في الاعتبار العائد التشخيصي وتكلفة الاختبار والتعقيد والتأثير المحتمل للنتائج.

يُقترح نهج لاأذار متدرج بناءً على العائد التشخيصي والاعتبارات العملية: المستوى 1: الجينوم أو التسلسل exome والكروموسوم ميكروأري ؛ المستوى 2: اختبار X الهش والاختبار الأيضي للأخطاء الفطرية في التمثيل الغذائي ؛ المستوى 3: الاختبار الذي يهدف إلى تحديد المسببات الوراثية التي قد تكون قد ضاعت في أول مستويين ، بما في ذلك النظر في اضطراب البصمة ، واضطرابات ثلاثي النوكليوتيدات ، واختبار الحمض النووي للميتوكوندريا ، وتقييم النمط النووي لإعادة التنسيق المتجانسة ، وتفاضل الجينات. يكتب المؤلفون: "إنشاء تشخيص وراثي يوفر مبكرًا فوائد متعددة."

إخلاء المسئولية: توفر البيانات الإحصائية في المقالات الطبية اتجاهات عامة ولا تتعلق بالأفراد. العوامل الفردية يمكن أن تختلف اختلافا كبيرا. ابحث دائمًا عن المشورة الطبية الشخصية لقرارات الرعاية الصحية الفردية.

المصدر: HealthDay

نشر : 2025-07-01 06:00

اقرأ أكثر

إخلاء المسؤولية

تم بذل كل جهد لضمان دقة المعلومات المقدمة من Drugslib.com، وتصل إلى -تاريخ، وكامل، ولكن لا يوجد ضمان بهذا المعنى. قد تكون المعلومات الدوائية الواردة هنا حساسة للوقت. تم تجميع معلومات موقع Drugslib.com للاستخدام من قبل ممارسي الرعاية الصحية والمستهلكين في الولايات المتحدة، وبالتالي لا يضمن موقع Drugslib.com أن الاستخدامات خارج الولايات المتحدة مناسبة، ما لم تتم الإشارة إلى خلاف ذلك على وجه التحديد. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com لا تؤيد الأدوية أو تشخص المرضى أو توصي بالعلاج. معلومات الأدوية الخاصة بموقع Drugslib.com هي مورد معلوماتي مصمم لمساعدة ممارسي الرعاية الصحية المرخصين في رعاية مرضاهم و/أو لخدمة المستهلكين الذين ينظرون إلى هذه الخدمة كمكمل للخبرة والمهارة والمعرفة والحكم في مجال الرعاية الصحية وليس بديلاً عنها. الممارسين.

لا ينبغي تفسير عدم وجود تحذير بشأن دواء معين أو مجموعة أدوية بأي حال من الأحوال على أنه يشير إلى أن الدواء أو مجموعة الأدوية آمنة أو فعالة أو مناسبة لأي مريض معين. لا يتحمل موقع Drugslib.com أي مسؤولية عن أي جانب من جوانب الرعاية الصحية التي يتم إدارتها بمساعدة المعلومات التي يوفرها موقع Drugslib.com. ليس المقصود من المعلومات الواردة هنا تغطية جميع الاستخدامات أو التوجيهات أو الاحتياطات أو التحذيرات أو التفاعلات الدوائية أو ردود الفعل التحسسية أو الآثار الضارة المحتملة. إذا كانت لديك أسئلة حول الأدوية التي تتناولها، استشر طبيبك أو الممرضة أو الصيدلي.

كلمات رئيسية شعبية