AAP nabízí pokyny pro genetické hodnocení poruch neurodevelopmentálních poruch

Sledujte Drugslib

od Elana gotkine HealthDay Reportér

Pondělí 30. června 2025 - V klinické zprávě vydané Americkou akademií pro pediatrické a zveřejněné online 23. června v pediatrii je pro pediatr poskytováno pediatr o genetickém hodnocení vývojového zpoždění/intelektuálního postižení. Pokud lékařská anamnéza, rodinná anamnéza, klinické vyšetření a testování důsledků nevedou k podezření na diagnózu, navrhuje se přístup agnostický nebo „bez hypotéz“. Tento přístup zvažuje diagnostický výnos, náklady na testování a složitost a potenciální dopad výsledků.

Odstupňovaný agnostický přístup je navržen na základě diagnostického výnosu a praktických úvah: úroveň 1: sekvenování genomu nebo exome a chromozomové mikročipy; Úroveň 2: Křehké testování X a metabolické testování na vrozené chyby metabolismu; Úroveň 3: Testování zaměřené na identifikaci genetických etiologií, které mohly být vynechány v prvních dvou vrstvách, včetně zvážení poruchy otisků, poruch trinukleotidu, testování mitochondriální DNA, hodnocení karyotypu pro vyvážené chromosom, a delety intragenenického deletu//p>

" běžné v pediatrické populaci a je pro generálního pediatra nezbytné mít přístup k jejich počátečnímu hodnocení, “píšou autoři. „Stanovení genetické diagnostiky brzy poskytuje více výhod.“

Abstract/Full Text

Zřeknutí se odpovědnosti: Statistická data ve zdravotnických článcích poskytují obecné trendy a netýkají se jednotlivců. Jednotlivé faktory se mohou velmi lišit. Vždy hledejte personalizovanou lékařskou pomoc pro individuální rozhodnutí o zdravotní péči.

Zdroj: Healthday

Vyslán : 2025-07-01 06:00

Přečtěte si více

Odmítnutí odpovědnosti

Vynaložili jsme veškeré úsilí, abychom zajistili, že informace poskytované na webu Drugslib.com jsou přesné a aktuální -datum a úplné, ale v tomto smyslu není poskytována žádná záruka. Informace o léčivech zde uvedené mohou být časově citlivé. Informace Drugslib.com byly sestaveny pro použití zdravotnickými lékaři a spotřebiteli ve Spojených státech, a proto Drugslib.com nezaručuje, že použití mimo Spojené státy jsou vhodné, pokud není výslovně uvedeno jinak. Informace o drogách na webu Drugslib.com nepodporují léky, nediagnostikují pacienty ani nedoporučují terapii. Informace o lécích na webu Drugslib.com jsou informačním zdrojem, který má pomáhat licencovaným lékařům v péči o jejich pacienty a/nebo sloužit spotřebitelům, kteří tuto službu vnímají jako doplněk, a nikoli náhradu za odborné znalosti, dovednosti, znalosti a úsudek zdravotní péče. praktikující.

Neexistence varování pro daný lék nebo lékovou kombinaci by v žádném případě neměla být vykládána tak, že naznačuje, že lék nebo léková kombinace je pro daného pacienta bezpečná, účinná nebo vhodná. Drugslib.com nepřebírá žádnou odpovědnost za jakýkoli aspekt zdravotní péče poskytované s pomocí informací, které poskytuje Drugslib.com. Informace obsažené v tomto dokumentu nejsou určeny k pokrytí všech možných použití, pokynů, opatření, varování, lékových interakcí, alergických reakcí nebo nežádoucích účinků. Máte-li otázky týkající se léků, které užíváte, zeptejte se svého lékaře, zdravotní sestry nebo lékárníka.

Populární klíčová slova